Hur är livet med Rett syndrom? Ta reda på om Emilkas historia!

Vid första anblicken är Emilka, kallad Mimi av sina föräldrar, en vacker femåring med ett charmigt utseende. Flickans vardag är dock smärta, kramper, okontrollerbar gråt, för vilka inga farmakologiska medel hjälper, slipning av tänder och oförmåga att kontakta världen. Det är Rett syndrom.

Det är en genetisk sjukdom som håller lilla Mimi fast i sin egen kropp. - Vi är säkra på att Emilka förstår allt, du kan se att hon vill ha något väldigt mycket, men hon kan inte säga eller visa det. Han är ett medvetet barn. Det är bara det att Rett berövade möjligheten till kommunikation - säger Małgorzata, Emilkas mamma.

Ingenting tyder på att hon efter Emilek födelse kan ha så stora hälsoproblem. Hennes föräldrar väntade på sitt första barn med glädje, de såg hur Małgosias mage blev större. - Jag kände mig bra och graviditeten var perfekt.Från början var jag under vård av en gynekolog som utförde ultraljud vid varje besök. Vi hade också prenatala tester som inte visade något störande. Vi väntade lugnt på Emilka - säger Małgorzata.

Den efterlängtade dottern föddes i september 2010. Som sina kamrater lärde hon sig något nytt varje månad: hon satte sig ner, krypade, tog sina första steg, sa sina första ord. Dramat började när Emilka var ett och ett halvt år gammal.

”Vi märkte i december att något var fel med Mimi. Plötsligt föll leksakerna ur hennes handtag, hon darrade otroligt. Det är obeskrivligt, för inom några veckor förlorade vår dotter allt hon hade lärt sig: hon slutade prata, hon slutade gå. Vi trodde då att Emilka dör - minns Małgorzata.

För att ta reda på vad som hände genomgick flickan en serie specialundersökningar.

- En tomografi av huvudet och en EEG togs och denna undersökning visade att Emilka har epilepsi. Då verkade det som världens ände. Jag minns hur den här nyheten chockade mig. Jag visste inte då att det här bara var början - säger Małgorzata.

Rekommenderad artikel:

Emilkas sjukdom utvecklades, det blev värre för varje dag. - Mimi slutade lära känna oss, reagerade inte på några ljud, ingenting. Vi har gjort alla möjliga tester och det enda vi har kvar är genetisk testning - säger Małgorzata.

Redan vid det första besöket hos genetikern fick de höra att deras dotters mystiska sjukdom kan vara Rett syndrom. - Det är en så sällsynt sjukdom att även om jag arbetar med funktionshindrade barn kände jag bara Rett syndrom från mina studier.

Den 13 mars 2013 var Emilkas resultat tillbaka. - Min man gick för att hämta dem. När han kom till jobbet med mig såg jag på honom och visste att det var fel. Även om det har gått två år sedan den dagen, minns jag fortfarande det ögonblicket. Genetisk forskning har bekräftat det värsta fallet. Rett uppträdde officiellt i våra liv - påminner fru Małgorzata.

- Vi lärde oss då att vi inte kunde göra något för vårt barn. När det gäller andra sjukdomar händer det att föräldrar tillsammans med diagnosen får reda på att ett botemedel mot en viss sjukdom är mycket dyrt eller att det bara finns utomlands. De kan slåss, samla in pengar, agera. Vi lärde oss att vi inte kan göra någonting. Eftersom det inte finns något botemedel mot denna sjukdom - säger Małgorzata.

Vad är vardagen med Rett syndrom? - Något hemskt. Det är som att sätta symtomen på cerebral pares, autism i en liten flickas kropp, lägga till läkemedelsresistent epilepsi, hyperventilering, kramper och stereotypa händer - vår Emilka klappar händerna mot sin vilja, gnuggar dem, vinkar dem eller träffar dem. De vilar bara när den lilla sover - beskriver Małgorzatas symptom.

Familjens värld renoverades på ett ögonblick. De var tvungna att omorganisera sina liv. Deras prioritet?

Emilkas lycka. - Vi insåg att vi var tvungna att göra allt för att underlätta Mimis redan svåra liv. Emilka måste rehabiliteras, för om hon inte var det skulle hon vara ett ljugande barn idag. Men denna rehabilitering kan inte vara ett mål i sig, det måste vara intensivt, men det kan inte trötta vårt barn för mycket. Eftersom Emilka, trots att hon är obotligt sjuk, ska vara framför allt glad - säger Małgorzata.

Rekommenderad artikel:

Emilkas fysiska funktionshinder är inte det värsta. - Jag har redan vant mig vid att jag dagligen bär min smala dotter som väger 20 kg. Men både min man och jag kan inte komma överens med vad vårt barn går igenom. Eftersom Rett syndrom är en sådan känslomässig lavin. Plötsligt, utan anledning, faller Emilka i ett otroligt gråt, hon skriker, fruktansvärd rädsla dyker upp i hennes ögon och det finns inget vi kan göra. Det enda vi kan göra är att krama henne och vänta på de värsta stunderna tillsammans - erkänner Małgorzata.

Det finns inga färdiga lösningar. Varje dag lär sig föräldrar att leva med sin dotters sjukdom. De lär sig att njuta av varje ögonblick. Och för att visa vad livet i Retts land handlar om. Eftersom Emilkas sjukdom aldrig var ett tabuämne. Motsats.

- En månad efter att ha hört diagnosen, med hjälp av vänner, började vi organisera en konsert för vår Mimi. Eftersom tjejer med Rett-syndrom ofta kallas "tysta änglar" har vi benämnt det "Där tysta änglar faller." Från början var jag övertygad om att ju fler människor kände till denna sjukdom, vad denna sjukdom är och hur den manifesterar sig, kommer det att bli lättare för Emilka. Vi ville tämja Rett lite - minns Małgorzata.

Då var det dags för sessioner där Emilka, hennes föräldrar, hennes värld presenterades. Att visa miljön att Emilka är en vacker, klok tjej som trots sin sjukdom inte ger upp - hon vill leva och känna. Det gör vi alla också.

- Bara för att dottern inte talar betyder inte att hon inte förstår och inte har något att säga. Oavsett hur sjuk hon är vill hon kommunicera. Och det är vad vi kämpar för: att ge henne en metod som gör att hon kan visa oss sina behov, önskningar och åsikter. För att hon har sin åsikt. Bara han kan inte uttrycka det muntligt - säger Małgorzata.

För att bekämpa den dagliga kampen för Mimi måste en flickas föräldrar ha mycket mental styrka. Ibland saknas det. Men våra hjältar hittade också ett sätt för det.

- En dag sa min man till mig: "Gosia, du måste hitta någon form av aktivitet. Om du tröttnar fysiskt kommer ditt huvud att vila". Jag började springa med honom. Jag började från grunden och låg på soffan. Varje kilometer var en framgång för mig. Idag kan jag inte föreställa mig mitt liv utan att springa. Jag springer för att fysisk smärta och trötthet tillfälligt dämpar min mammas hjärtvärk. Jag kommer aldrig att vara lika snabb som Rett, som konsekvent stjäl min dotter. Men jag kommer alltid att jaga honom - säger Małgorzata.

Och eftersom föräldrar gör allt med tanke på Emilka bestämde de sig för att inkludera henne i sin passion. - Vi startade löpgruppen "Walcz like Mimi", vi har gula T-shirts med denna slogan, med ett foto av vår Emilka. När någon springer efter mig ser han en bild av vår dotter, han ser namnet på hennes sjukdom. Han får ofta reda på att det alls finns en sådan sjukdom. Det händer att i mållinjen kommer människor fram till oss och frågar vem flickan är, vilket betyder slagordet "Rett" - säger Małgorzata.

Rett syndrom är oförglömlig. - Emilka är i det tredje stadiet av sjukdomen, i stagnationsstadiet. Det är sant att hon inte talar och inte går, men när hon har en bra dag kryper hon själv, hon kan flytta till en leksak som kommer att intressera henne. I teorin är det värsta bakom oss, men vi kan fortfarande känna att Rett andas mot ryggen, rädslan för att det kan bli ännu värre. Att Rett inte hade sagt det sista ordet än. Men vi ger inte upp. Vi försöker leva enligt regeln: "Det handlar inte om att vänta på stormen, utan att lära sig dansa i regnet." Och vi dansar i det här regnet varje dag - säger fru Małgorzata.

Rekommenderad artikel: