Williams syndrom (barn av alver): orsaker, symtom

Williams syndrom är ett syndrom med genetiska defekter som orsakas av en mutation i kromosom 7. Det beskrevs 1961 av den Nya Zeelandska kardiologen J. C. P. Williams. Människor med Williams syndrom kallas ofta barn av alver eller barn av alver på grund av deras specifika ansiktsdrag.

Innehållsförteckning

1. Williams syndrom (barn av alver): orsaker
2. Williams syndrom (alvernas barn): symtom
3. Williams syndrom (alvernas barn): diagnos och behandling

Williams-Beurens syndrom (Williams-Beurens syndrom), ofta kallat älvbarn eller älvbarn, förekommer med en frekvens av 1/10 000-1 / 20 000 födda.

De flesta fall av detta syndrom klassificeras som sporadiska, vilket innebär att det inte har funnits några andra personer med detta syndrom i din familj. Sjukdomen uppträder med samma frekvens hos flickor och pojkar.

Williams syndrom (barn av alver): orsaker

I det saknade fragmentet av kromosomen finns 26-28 gener, varav en mycket viktig roll tilldelas elastingenen (ELN-genen), liksom generna som är ansvariga för kognitiva funktioner.

Elastinprotein är ett väsentligt element i elastiska fibrer som finns i bindväven i många organ.

Strykningen av elastingenen förklarar några av de karakteristiska fenotypiska egenskaperna hos patienter med Williams syndrom, såsom ansiktsdrag, hes röst, en tendens till divertikulit och urinblåsa, hjärt-kärlsjukdom och ortopediska problem.

Patogenesen för de återstående funktionerna i syndromet, såsom hyperkalcemi, mental retardation och personlighetsdrag, är fortfarande okänd.

Williams syndrom (alvernas barn): symtom

Williams syndrom är ett syndrom med flera fosterskador, såsom:

• "elf" ansikte - ansiktsdysmorfism, som består av karakteristiska auriklar, bred panna, lång nässpår, tjocka läppar, djup näsbro, hängande kinder; hos de flesta barn är iriserna blåa och ibland (sällan) gröna med ett "spetsigt" mönster; dessa funktioner blir uppenbara mot slutet av det första eller andra leveåret
• felaktigt utvecklade tänder med emaljfel, stor käke, liten underkäke
• överkänslighet mot ljud, vilket i vuxen ålder kan leda till dövhet
• defekter i hjärt- och blodkärl finns hos cirka 80% av personer med Williams syndrom - supra-valvular stenosis är den vanligaste; spädbarn har ofta perifer lungobstruktion; det är värt att betona att förträngningen också kan påverka många andra kärl, såsom njur-, kranskärlssjukdomar, hjärnartärer, bröstkorg eller abdominal aorta
• arteriell hypertoni förekommer hos hälften av patienterna; det kan börja redan i barndomen; de vanligaste orsakerna till högt blodtryck är förändringar i njurkärlen eller aorta i buken
• 15-30% av hyperkalcemi och / eller hyperkalciuri, dvs. ökade kalciumnivåer i blodet och ökad kalciumutsöndring i urinen
• oftalmiska störningar; hyperopi och strabismus är vanliga och grå starr hos vuxna
• endokrina störningar som glukosintolerans, diabetes och hypotyreos observeras oftare än hos den friska befolkningen
• defekter i njurarna och urinvägarna, såväl som njursten, på grund av den ökade utsöndringen av kalcium i urinen
• kort växt de flesta barn med Williams syndrom är kortare än sina kamrater, växer långsammare och når inte genomsnittlig höjd
• en tjock, hes röst
• lösa ligament
• intellektuell funktionshinder eller intelligens i det lägre normala intervallet
• snäll disposition och kärlek till musik och ofta till och med absolut hörsel
• förstorad amygdala (en struktur i hjärnan som ansvarar för bland annat rädsla för kontroll), därför visar patienter ökat förtroende för tidigare okända personer; de pratar mycket och är glada, de har ett rikt ordförråd och ett originellt sätt att uttrycka sig
• andra beteendestörningar och psykiska störningar som mani och ogrundad rädsla för vissa situationer; vissa barn verkar distraherade, har uppmärksamhetsstörningar och hyperaktivitet
• kognitiva störningar - graden av intensitet varierar hos olika patienter

Williams syndrom (alvernas barn): en diagnos

Williams syndrom kan misstänkas på grundval av kliniska egenskaper. De vanligaste orsakerna till remiss till en genetisk klinik är ansiktsdysmorfa egenskaper, utvecklingsfördröjning och hjärtfel.

Patienter med sådan misstanke hänvisas till en genetisk klinik.

Patienten sköts av läkaren.

Patienter bör också få kardiologisk, nefrologisk eller annan specialistvård.

Dessutom, beroende på ålder, bör störningar som är karakteristiska för vissa åldersgrupper beaktas.

Det finns inget botemedel mot Williams syndrom.

Den applicerade behandlingen är symptomatisk och består i korrekt behandling av de identifierade störningarna (korrigering av hjärtfel), tidig upptäckt av andra avvikelser och övervakning av patientens tillstånd enligt antagna regler.

Den fysiska utvecklingen av ett barn med detta syndrom kräver systematisk utvärdering. Tandvård är nödvändig. Omfattande multi-specialistvård och korrekt rehabilitering är av stor betydelse.