XYY Super Male Syndrome är en genetisk sjukdom som bara män kämpar med. I motsats till dess namn kan det i vissa fall leda till problem med sexlust och till och med infertilitet. Vilka är orsakerna och symtomen på Super Men Syndrome? Vad är behandlingen av super male XYY syndrom?
XYY super male syndrom, aka Jacobs eller supermen syndrom, är en genetisk sjukdom som kan hänvisas till när paret av manliga könsbestämmande kromosomer, XY, har ytterligare Y-kromosom. Som standard har en man 46 kromosomer, men som ett resultat av denna genetiska abnormitet ökar deras antal till 47.
Enligt data från National Institutes of Health lider 0,1% av den manliga befolkningen av Super Male Syndrome. Till skillnad från superkvinnas syndrom ökar inte risken för att utveckla sjukdomen med moderns ålder.
Super male syndrom - orsaker
Orsaken till supermens syndrom är en kromosomavvikelse bildad under bildandet av den manliga genetiska koden. Denna abnormitet består i närvaro av en ytterligare Y-kromosom i XY-paret.
XYY super male syndrom - symtom
- tillväxt över genomsnittet
- hypotoni (ett tillstånd av minskad muskeltonus)
- svår akne i tonåren
- inlärningssvårigheter (IQ kan vara i genomsnitt 10-15 poäng lägre än kollegor)
- beteendeproblem - impulsivitet, aggression och brist på empati (hos vissa män)
Även om män med en extra Y-kromosom kan puberteten försenas, är det vanligtvis normalt. Det är därför patienter med supermanligt syndrom vanligtvis inte har några fertilitetsproblem.
De karaktäristiska symtomen på super male syndrom behöver inte vara närvarande hos alla män som lider av denna sjukdom.
De kan förekomma efter 50 års ålder på grund av den låga testosteronnivån (ibland är sjukdomen symptomfri till vuxen ålder). Endast i vissa fall kan det diagnostiseras med hypogonadism (testikulär dysfunktion), små testiklar och penis och låga testosteronnivåer.
Barn till män med Super Male-syndrom är friska eftersom sjukdomen inte är ärftlig. Forskare är överens om att förekomsten av XYY-syndrom inte påverkas av genetiska faktorer eftersom den kromosomala aberrationen som orsakar sjukdomen är slumpmässig och inträffar vid olika tidpunkter under spermiebildningen.
På 1960-talet, efter studier om fångar, drog vissa forskare slutsatsen att en extra Y-kromosom var ansvarig för aggressivt beteende. Nya studier visar dock att detta inte är normen, och denna typ av beteende kan endast hittas hos cirka 1% av patienterna med XYY-syndrom.
Super male syndrom - diagnostik
Två grundläggande tester utförs inom diagnostik:
1. SHBG, som är bestämningen av koncentrationen av könshormonbindande protein i blodserumet. De utförs för att bedöma nivåerna av testosteron och andra androgener.
2. Cytogenetisk undersökning som syftar till att analysera kromosomer.
XYY Super Male Syndrome - behandling
Det är inte möjligt att bota en genetisk sjukdom. Endast symptomatisk behandling tillämpas, vilket består i att minska besvären av symtomen. Denna behandling är ju mer effektiv ju tidigare den slutliga diagnosen ställs.
- Testosteronersättningsterapi består av att fylla på testosteronbrister. Hormonbehandling kan hjälpa tonårspojkar att komma igenom puberteten såväl som äldre män som har låg sexlust. Dessutom kan balansera testosteronnivåer hjälpa till att förbättra tillståndet för svaga ben och svaga muskler. Testosteronersättningsterapi förbättrar inte fertiliteten.
- fertilitetsbehandling - män med super male syndrom kan ha ett lågt antal spermier och har därför problem med att bli barn. I detta fall kan intracytoplasmatisk injektion med enstaka spermier (ICSI) användas. Det är dock mycket dyrt (cirka 15 000 dollar).
-i-zastpcza-terapia-enzymatyczna.jpg)
