Myeloproliferativa syndrom

Myeloproliferativa syndrom är en grupp av neoplastiska sjukdomar i det hematopoietiska systemet där en eller flera typer av perifera blodkroppar överproducerar. Vilka blodcancer ingår i denna grupp? Vilka symtom kan indikera en myeloproliferativ sjukdom?

Myeloproliferativt syndrom (MPS) är en mycket varierande grupp av sjukdomar som skiljer sig åt i etiologi och klinisk bild. Myeloproliferativa syndrom inkluderar följande sjukdomar:

• kronisk myeloid leukemi
• polycytemi sant
• essentiell trombocytemi
• kronisk eosinofil leukemi
• myelofibros
• mastocytos
• kronisk neutrofil leukemi
• kronisk myelomonocytisk leukemi
• atypisk form av kronisk myeloid leukemi

Dessa mycket olika sjukdomar har dock flera vanliga funktioner, inklusive symtom som:

• splenomegali, vilket är ganska karakteristiskt för de flesta hematologiska sjukdomar
• ökning av urinsyranivåerna i blodet, vilket bland annat kan bero på ökad "cellomsättning"
• en ökning av antalet celler i det inledande skedet av sjukdomen
• ökning av koncentrationen av basofiler
• tendens till fibros och härdning av benmärgen
• extramedullära utbrott av hematopoies
• tendens att utveckla trombos
• god effekt av behandling med interferon α
• närvaro av V617F-mutationen i JAK2-genen

Specificiteten för ovannämnda myeloproliferativa sjukdomar presenteras nedan.

Kronisk myeloid leukemi

Denna myeloproliferativa sjukdom svarar för cirka 15 procent av alla vuxna leukemier och drabbar mestadels människor mellan 30 och 50 år.

Hos nästan hälften av patienterna upptäcks det av misstag under en rutinmässig blodräkning, som visar leukocytos med en ökad andel neutrofiler och basofiler, dessutom föryngrad granulocytisk linje.

Den enda vissa etiologiska faktorn är exponering för joniserande strålning. Med ett signifikant ökat antal leukocyter leder deras lokala "retention" i olika delar av kroppen till "igensättning" av de minsta blodkärlen. Detta fenomen kallas leukostas.

Leukostasis kan manifestera sig i yrsel och huvudvärk, förändringar i medvetandet, syn eller symtom på hypoxi.

Symtom som är karakteristiska för anemi som blek hud och snabb trötthet är också ofta närvarande.

Som i andra myeloproliferativa syndrom observeras splenomegali.

Karakteristiskt för detta myeloproliferativa syndrom är Philadelphia-kromosomen, som förekommer i upp till 95 procent av kronisk myeloid leukemi.

Det naturliga förloppet av kronisk myeloid leukemi kan delas in i tre steg: den kroniska fasen, accelerationsfasen och sprängkrisfasen.

Det viktigaste vid behandlingen av kronisk myeloid leukemi är att stoppa dess utveckling i det kroniska stadiet, vilket avsevärt ökar patientens chans att få en gynnsam prognos.

Flera läkemedel används vid behandling av detta myeloproliferativa syndrom, och terapins framgång uppnås när vi uppnår hematologisk, cytogenetisk och molekylär remission.

Tuftad tuftad anka

Detta myeloproliferativa syndrom förekommer oftast runt sjätte och sjunde årtiondet av livet och påverkar det manliga könet oftare. Orsakerna till polycytemi vera är inte helt förstådda.

Det kännetecknas av en signifikant ökning av mängden röda blodkroppar i perifert blod, ofta åtföljd av leukocytos och trombocytos.

Sann polycytemi, förutom de egenskaper som är typiska för alla myeloproliferativa syndrom, kännetecknas också av:

• rodnad och rodnad i ansiktet, konjunktiva, optisk skiva, händer och fötter
• klåda, som förvärras av varma bad
• högt blodtryck
• symtom som är typiska för magsår och duodenalsår
• gikt
• huvudvärk och yrsel
• tinnitus
• synstörningar
• erytromelalgi, det vill säga paroxysmala smärtor i händer och fötter tillsammans med rodnad

Behandling av detta myeloproliferativa syndrom beror till stor del på patientens kliniska bild och sjukdomsförloppet. Ibland är regelbunden blödning tillräcklig.

Ofta, om det inte finns några kontraindikationer, används acetylsalicylsyra som profylax av trombos.

Dessutom är läkemedlen som används vid behandling av myeloproliferativt syndrom såsom polycytemi vera: hydroxikarbamid, interferon α, busulfan, allopurinol.

Essentiell trombocytemi

I detta myeloproliferativa syndrom finns en ökning av antalet blodplättar och en ökning av produktionen av megakaryocyter i benmärgen.

Essentiell trombocytemi drabbar främst personer mellan 50 och 60 år.

Symtomen på trombocytemi beror på antalet blodplättar och möjliga störningar i deras funktion. De vanligaste symptomen är trombos i små och stora blodkärl.

Ibland uppstår en hemorragisk diates som ett resultat av onormal trombocytfunktion, och då kan vi observera blödning från slemhinnorna eller från mag-tarmkanalen.

Vid behandling av detta myeloproliferativa syndrom kan liknande läkemedel användas som vid behandling av bland annat polycytemia vera.

Myelofibros

Myelofibros är ett myeloproliferativt syndrom som kännetecknas av aplasi och benmärgsfibros följt av bildandet av extramedullär hematopoies.

Symtomen på myelofibros liknar de hos andra myeloproliferativa syndrom, inklusive splenomegali, viktminskning, svaghet, feber, blödning och tendens till infektioner.

Mastocytos

Myeloproliferativt syndrom, som är mastocytos, är baserat på överdriven produktion av mastceller, dvs mastceller. Dessa är celler som tillhör immunsystemet och är bland annat involverade i allergiska reaktioner eller anafylaktisk chock.

Därför kommer symtomen på mastocytos att likna de som uppträder under anafylaxi, såsom dyspné, ödem, nässelfeber och andra hudskador, buksmärta och diarré.

Beroende på var mastceller ackumuleras kan vi skilja mellan kutan och systemisk mastocytos. Vid diagnosen av detta myeloproliferativa syndrom, förutom typiska laboratorietester, används också en biopsi av huden eller andra organ som påverkas av sjukdomen.

Kronisk neutrofil leukemi

Kronisk neutrofil leukemi är ett myeloproliferativt syndrom där det förekommer överdriven spridning av mogna neutrofiler. Symtom kan till exempel inkludera hepato- eller splenomegali, blödning av varierande intensitet och ofta gikt. Vid behandling av detta myelopoliferativa syndrom används läkemedel såsom hydroxikarbamid, interferon α eller busulfan.

Kronisk myelomonocytisk leukemi

Utvecklingen av detta myeloproliferativa syndrom uppstår som ett resultat av kronisk monocytos. Det finns två typer av kronisk myelomonocytisk leukemi, närmare bestämt de myelodysplastiska och myeloproliferativa undertyperna. Detta myeloproliferativa syndrom diagnostiseras oftare i manligt kön.

Symtomen på kronisk myelomonocytisk leukemi är typiska symtom på de flesta hematologiska sjukdomar, liksom symtom till följd av brister i enskilda cellinjer, såsom blek hud, större mottaglighet för infektion och en tendens till långvarig blödning. Det enda botemedlet för detta myeloproliferativa syndrom är benmärgstransplantation.

Rekommenderad artikel: