Gardners syndrom är en av de typer av familjär polypos som består i närvaron av många polyper i tjocktarmen, osteom (särskilt i underkäken och i skallen på skallen) och tumörer, epidermala cystor samt hypertrofi i retinalpigmentepitel. De sjuka behöver medicinsk vård och hälsoövervakning.
Innehållsförteckning:
- Gardners syndrom - symtom
- Gardners syndrom främjar cancer
- Gardners syndrom - diagnos
- Gardners syndrom - behandling
Gardners syndrom är ärftligt autosomalt. De flesta fall involverar en mutation i APC-genen. Sjukdomen kan också uppträda spontant som ett resultat av de novo-mutation, skada på RAS-genen på kromosom 12, skada på p53-genen på kromosom 17 eller förlust av DNA-metylering.
Förekomsten av familjär adenomatös polypos är cirka 1/10000 levande födda, det manifesterar sig lika i båda könen. Gardners syndrom förekommer mycket mindre ofta.
När det gäller familjär adenomatös polypos och en av dess sorter - Gardners syndrom, är det viktigt att hela familjen täcks av medicinsk vård och genetisk rådgivning.
Gardners syndrom - symtom
- många adenomatösa polyper i tjocktarmen
En polyp är varje utsprång i slemhinnan ovanför ytan, vänd mot tarmens lumen. Den vanligaste typen hos vuxna är adenom, som är associerade med spridningen av körtelepitelceller.
Polyper är föregångare till neoplastiska förändringar. I Gardners syndrom förekommer de i magen och tunntarmen.
- desmoid tumörer
Desmoidtumörer är vanligtvis ofarliga, ligger retroperitonealt eller i mesenteriet. De uppträder efter proctocolectomy och förekommer hos 10% av patienterna med familjär polypos i tjocktarmen. Desmoida tumörer, även om de är godartade, kan förtränga omgivande organ på grund av deras stora tillväxt och därmed leda till organsvikt.
- retinal degeneration
En karakteristisk förändring i detta syndrom är retinitis pigmentosa. Oftalmiska förändringar inträffar: diskret oval eller njurformad missfärgning med en areola i ett öga hos de flesta patienter.
De är viktiga för diagnos eftersom de är närvarande från födseln eller dyker upp strax efter, så att de kan upptäckas snabbare.
Resten av symtomen, särskilt i mag-tarmkanalen, uppträder senare.
- mesodermala tumörer såsom osteom i underkäken och skalben
- epidermala cyster
Gardners syndrom kännetecknas av närvaron av flera epidermala cyster och fibromer i ansiktet och huvudet.
- Symtom som patienten kan observera
Det viktigaste symptomet är en förändring av tarmvanor, förstoppning.
De viktigaste symptomen är:
- diarre
- buksmärtor
- slemhinnor avföring
- rektal blödning
De uppträder tidigast vid 10 års ålder.
Vanligtvis är dock förloppet för Gardners syndrom ospecifikt.
I obehandlade fall är polyperna i tjocktarmen och ofta duodenum maligna.
Gardners syndrom främjar cancer
Gardners syndrom predisponerar för cancer. Dessa är bland andra:
- tumörer i området kring vattens bröstvårtan
- medulloblastom
- kraniofaryngiom
- sköldkörtelcancer
- osteosarkom och kondrosarkom
- liposarkom
- hepatoblastom
Läs också: Cowdens syndrom ökar risken för cancerutveckling. Vad är Cowdens syndrom?
Gardners syndrom - diagnos
Koloskopi är undersökningen. Denna undersökning möjliggör avlägsnande av polyper och en histopatologisk undersökning.
Läkaren diagnostiserar Gardners syndrom baserat på resultaten av koloskopi.
Gardners syndrom - behandling
Hos patienter med Gardners syndrom rekommenderas profylaktisk kolektomi, dvs delvis eller total kirurgisk avlägsnande av tjocktarmen, och noggrann övervakning av patientens tillstånd rekommenderas. Vid sparsam behandling bör endoskopiska undersökningar utföras för att övervaka förändringar i tarmen.
Bibliografi:
- S.Strobel, Sjukdomar i stor barndom, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, medicinsk genetik, PZWL Medical Publishing House
Läs fler artiklar av denna författare
