Bernard-Soulier syndrom - orsaker, symtom och behandling

Bernard-Soulier syndrom är en medfödd abnormitet i trombocyternas struktur (trombocyter) - de är mycket stora och det finns få av dem. Dessutom går de inte samman på platsen för fartygsskador för att stoppa blödning. Som en konsekvens kan även det minsta trauma leda till riklig och därmed livshotande blödning. Vilka är orsakerna och symtomen på Bernard-Soulier syndrom? Vad är behandlingen?

Bernard-Soulier syndrom är ärftlig trombocytopati, vilket är en störning i blodplättarna (PLT). Sjukdomen producerar ett litet antal mycket stora, rundade trombocyter, som förhindrar dem från att fullgöra sina funktioner ordentligt.

Det är en mycket sällsynt sjukdom - cirka 100 fall har beskrivits i medicinsk litteratur, mestadels i Japan, Europa och Nordamerika. Dess förekomst uppskattas till mindre än 1 / 1.000.000, men siffrorna är underdiagnostiserade på grund av feldiagnos (sjukdomen förväxlas ofta med andra tillstånd).

Bernard-Soulier syndrom - orsaker

Genetiska mutationer som bidrar till frånvaron eller dysfunktionen av GPI-b-V-IX-komplexet på trombocytytan är ansvariga för sjukdomen. Under normala förhållanden binder den till von Willebrand-faktorn (blodkoagulationsfaktor) och initierar processen med att blodplättar sammanfogas på platsen för kärlskador. Därför är det viktigt för spontan kontroll av blödning.

Sjukdomen ärvs recessivt, dvs. ett barn måste få en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna för att sjukdomen ska utvecklas.

Bernard-Soulier syndrom - symtom

Symtom på en hemorragisk diates uppträder omedelbart efter födelsen av ett barn eller i tidig barndom:

• blödning under huden, det vill säga blåmärken;
• kraftig blödning efter skador;
• spontan näsa och / eller tandköttsblödning
• långa, tunga och ofta smärtsamma perioder hos kvinnor;
• ibland inträffar gastrointestinal blödning (då uppträder blod i avföringen eller vid kräkningar);
• det kan också finnas blod i urinen;

Svårighetsgraden av symtom varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Bernard-Soulier syndrom - diagnos

Förutom intervjun med patienten och fysisk undersökning beställs följande tester:

• trombocytantal (underskattat, vanligtvis mellan 20 000 och 100 000 | il);
• blödningstid - den är förlängd och kan vara måttlig: 5-10 min eller svår:> 20 min. Dessutom observeras ingen koagelbildning;
• faktor VIII - von Willebrands komplexa nivå;
• funktionstest (trombocytadhesion, aggregering, degranulering);
• ristocetin-inducerad trombocytagglutination - i detta fall initierar ristocetin inte processen med von Willebrand-faktorbindning till trombocytreceptorn;

Testet som ska bekräfta diagnosen är flödescytometri med en panel av specifika monoklonala antikroppar (AD CD42). Efter det att de har lagts till i provet analyserar en enhet som kallas en flödescytometer och detekterar plattor med en onormal receptorstruktur.

Dessutom bör läkaren utesluta andra sjukdomar som May-Hegglin anomali, Epstein syndrom, Montreal plack syndrom och grå plack syndrom.

Bernard-Soulier syndrom - behandling

Lokal behandling används med blödningar på ytan av huden och slemhinnorna. Om blödningen är allvarligare används trombocyttransfusion. Detsamma görs före operationen.

Patienter ska undvika även de minsta skadorna och inte ta mediciner som försämrar trombocytfunktionen, t.ex. aspirin.

Hos kvinnor med kraftig menstruationsblödning stoppas perioden med hormoner.

Två fall av stamcellstransplantation hos barn med svår, livshotande blödning har rapporterats i litteraturen.

Vid blödning, applicera omedelbart ett kalltrycksförband och immobilisera kroppsområdet. Patienten ska föras till sjukhuset så snart som möjligt, där specialisthjälp kommer att ges.

Bernard-Soulier syndrom - prognos

Om patienten följer rekommendationerna (t.ex. undviker skador och därmed livshotande blödningar) och är under konstant, ordentlig medicinsk vård är prognosen god.