Medfödd poikilodermi

Medfödd poikilodermi är inte en sjukdomsenhet, utan en sjukdomsbild som består av en triad av symtom såsom hudatrofi, retikulär missfärgning och telangiectasia. Vilka är orsakerna och symtomen på poikilodermi? Hur går behandlingen?

Poikilodermia utvecklas på bakgrund av kontaktreaktioner, bindvävssjukdomar, proliferativa sjukdomar i lymfsystemet eller som ett resultat av exponering för X-strålning.Det förekommer också under genetiskt bestämda syndrom som medfödd poikilodermia (Rothmund-Thomson syndrom, medfödd dyskeratos, Fanconi-anemi, Kindlers syndrom, poikilodermia medföljande blåsor, ärftlig akrokeratotisk poikiloderma, ärftlig skleroserande poikiloderma, poikilodermia associerad med neutropeni).

Medfödd poikilodermi

• Rothmund-Thomsons syndrom

Det är en mycket sällsynt medfödd poikiloderma, cirka 300 fall har rapporterats över hela världen. Kvinnor är oftare sjuka än män. Den ärftliga sjukdomen är autosomal recessiv och defekten gäller genen som kodar för enzymet - DNA-helikas.

Det första symptomet är erytem i kinderna med ett retikulärt mönster som visas under det första året av livet. Gradvis täcker utbudet av förändringar fler och fler hudområden - öron, haka, panna, lemmar och skinkor. Torso förblir vanligtvis symptomfri. Dessutom kan överkänslighet mot solljus uppstå, och hos vissa patienter kan keratosfoci utvecklas på de distala delarna av extremiteterna, vilket kan förvandlas till skivepitelcancer och basalcellscancer. Intressant är att både hår, talgkörtlar och svettkörtlar kan minskas i antal eller saknas helt. Alla patienter har kort statur och ungefär hälften av dem har grå starr som uppträder i tidig barndom. Andra avvikelser hos patienter inkluderar hypogonadism, välvd tibia, små händer och fötter, hypoplastiska tummar och tandfel. Karaktäristiskt finns det en ökad risk att utveckla bensarkom. Intelligens är korrekt.
I fall som inte kompliceras av utvecklingen av malign tumör är överlevnadstiden normal. Behandlingen är begränsad till användning av solskyddsmedel och regelbundna kontroller med avbildningstester för att upptäcka osteosarkom.

• Medfödd dyskeratos

Det är en mycket sällsynt sjukdom som ärvs i de flesta fall på ett X-kopplat sätt. Defekten avser en mutation i dyskerinet, ett kärnprotein som är väsentligt för ribosomal RNA-syntes och telomerasfunktion. Telomerasfel har en negativ effekt på cellernas livstid eftersom det förkortas.

Sjukdomen skiljer sig från Fanconi-anemi, som kännetecknas av fläckig hyperpigmentering och liknande förändringar i benmärgen.

Symtomen är begränsade till hud och slemhinnor. Nästan alla patienter kännetecknas av mörk, brungrå, retikulär hyperpigmentering åtföljd av hudatrofi och telangiektasi. Dessa förändringar börjar vanligtvis i barndomen och påverkar oftast ansiktet, torso och lår. Det finns konstant vattniga ögon som ett resultat av kronisk inflammation i konjunktiva och ögonlock. Tårkanalen är ofta hypoplastisk. Naglarna är initialt hypertrofiska, sedan blir de dystrofiska. Slutligen finns det en pterygiumliknande atrofi. Karaktäristiskt är tunnare hår, överdriven svettning av huden under armhålorna och mild keratinisering av händerna och fotsulorna. Det finns diffusa hyperkeratotiska foci i slemhinnorna i munnen, könsorganen och anusen som omvandlas till skivepitelcancer i ung ålder. Hälften av patienterna utvecklar pancytopeni av typen Fanconi. På grund av förekomsten av slemhinnor av skivepitelcancer och risken för aplasi av benmärg är prognosen dålig. Vissa patienter genomgår benmärgstransplantation.

Läs också: Hemangiomas - orsaker, symtom, behandling Knäckta kapillärer: hur man kan bli av med dem? Dermografi: orsaker, symtom, behandling av dermografisk urtikaria

• Fanconis anemi

Fanconi-anemi uppträder med en frekvens av 1: 300 000 och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det orsakas av en mutation i olika DNA-reparationsgener.

De karakteristiska symptomen är pancytopeni, njurfel, skelettavvikelser, mental retardation och tillväxtfel. Hudskador inkluderar diffus hyperpigmentering, fokal hypopigmentering och fläckar av kaffemjölktyp. Inom hudens veck är huden mörk.

Patienter har ökad risk att utveckla maligniteter, särskilt akut myeloid leukemi.

Prognosen är dålig på grund av den signifikant ökade risken för akut myeloid leukemi och risken för att utveckla skivepitelcancer (huvudsakligen i huvud, nacke och perianalt område). Benmärgstransplantation är den behandling du väljer.

• Kindlers syndrom

Den tillhör den epidermala blåsfamiljen och ärvs autosomalt recessivt. Defekten avser en mutation i KIND1-genen som kodar kindlin-1, vilket resulterar i onormal fokal vidhäftning och skada på fästningen av aktincytoskelet till plasmamembranet i basskiktets keratinocyter. Som ett resultat störs keratinocyternas polaritet och vidhäftning till basalmembranet.

Sjukdomen utvecklas från medfödd blåsor och mild överkänslighet mot solen till generaliserad poikilodermi i vuxenlivet.

Sjukdomen manifesterar sig som en medfödd blåsbildning i huden som försvinner med åldern. Det finns mild överkänslighet mot solen och tidig, generaliserad, progressiv poikilodermi med omfattande atrofi. Det kan förekomma keratinisering av händer och fötter och spikavvikelser, såväl som kontraktur och vidhäftning av fingrarna. På grund av atrofi och torrhet ser patientens hud för tidigt ut. Dessutom kan tandköttskänslighet, dålig tandvård och tidig, snabbt progressiv parodontit uppstå. Slemhinnorna i urinröret, anusen, matstrupen och könsorganen kan påverkas, vilket leder till att det bildas strängningar i dem.

Prognosen är bra, men du bör vara medveten om den ökade risken för skivepitelcancer i huden eller slemhinnorna.

• Ärftlig Acrokeratotic Poikiloderma (Poikilodermia med keratos)

Det är en grupp av autosomala dominerande sjukdomar. Den tidiga inflammatoriska fasen är karakteristisk med initial erytem i distala delar av kroppen och blåsor, följt av involvering av flexionsområdena. Huden i det avlägsna området är atrofisk med många papillära klumpar som kan kvarstå under lång tid och dessutom påverkar knä och armbågar.
Poikylodermiska lesioner beskrivs i vissa familjer som primära i ansiktet och i andra som flexion. Patienterna är friska utan grå starr, mental retardation eller hypogonadism.

• Ärftlig Sclersosing Poikiloderma

Ärvt autosomalt dominerande. Symtomen på sjukdomen börjar i barndomen. Det kännetecknas av härdning och atrofi i den distala huden, åtföljd av diffus hypo och hyperpigmentering. Det finns inga telangiectasias. Det kan finnas hyperkeratotiska eller härdade band i flexionsområdena.

Vissa patienter kan ha mandiboakral dysplasi, med mandibulär hypoplasi, dysplastiska krageben, icke-stängning av kraniala suturer, förkortning av falanger och distal hudatrofi och poikiloderma.

• Poikiloderma med tillhörande neutropeni (Navajo Indian Poikilodermia)

Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Bortsett från neutropeni är karakteristiskt närvaron av papulärt utslag av distala delar, vilket förvandlas till missfärgning och missfärgning som sprider sig centralt. Patienter visar förtjockade naglar (pachyonychia) och återkommande lunginfektioner. Kan förväxlas med Rothmund-Thomsons syndrom. Liknande sjukdomar har påträffats hos andra icke-infödda amerikaner.