Werner syndrom - orsaker, symtom, diagnos, behandling

Werner syndrom är en genetiskt bestämd sjukdomsenhet som kännetecknas av för tidig åldring. Dess symtom uppträder vanligtvis i tonåren. Av denna anledning kallas Werner syndrom ofta för "vuxenprogeria". Symptomatisk behandling används för Werner syndrom.

Innehållsförteckning:

1. Werner syndrom - orsaker
2. Werner syndrom - symtom
3. Werner syndrom - diagnos
4. Werner syndrom - behandling
5. Werner syndrom - prognos

Werner syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som ofta beskrivs som för tidigt åldrande, vars symtom är karakteristiska för patienter. Det leder vanligtvis till för tidig gråning, håravfall eller grå starr. Emellertid är störningar som Alzheimers sjukdom eller senil demens inte närvarande. Sjukdomen uppträder vanligtvis under första hälften av det andra decenniet av livet.

Werner syndrom - orsaker

Werner syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning. En mutation i WRN-genen på den korta armen av kromosom 8 avser WRN-proteinet, som är ett DNA-helikas, dvs. ett enzym som skruvar loss DNA-dubbelsträngen. Följaktligen innehåller DNA från sjuka människor mycket mer skadade områden, vilket bidrar till symtomen på för tidigt åldrande.

Werner syndrom - symtom

Sjukdomen manifesterar sig med förändringar i många delar av människokroppen. De karakteristiska egenskaperna hos åldrande i detta syndrom är:

• grånande
• håravfall
• tidigt utseende av rynkor
• grå starr
• osteoporos
• åderförkalkning
• diabetes typ 2

Andra vanliga symptom på Werner syndrom är:

• sklerosfoci och gallring av huden med tillhörande atrofi i den subkutana vävnaden
• hyperkeratos på platser med benframträdande
• sår
• poikilodermia, dvs samexistensen av telangiectasia, retikulär hyperpigmentering med foci av hypopigmentering
• kort växt
• ett specifikt "fågel" -utseende i ansiktet som kännetecknas av en näbb med näbb och sjunkna kinder
• endokrina störningar såsom hypogonadism, gynekomasti, amenorré, för tidigt ovariesvikt, infertilitet och impotens
• störningar i kalciummetabolismen som leder till osteoporotiska förändringar och mjukvävnadsförkalkning
• platt fotad
• leder och benförändringar
• neurologiska symtom såsom: sensoriska neuropatier, muskeltrötthet och myopatier

Patienter har också mycket större risk att utveckla neoplasmer såsom: sköldkörtelcancer, melanom, meningiom, mjukdelssarkom, leukemi och osteosarkom.

Werner syndrom - diagnos

Vanligtvis märks hudskador först, vilket felaktigt kan föreslå en diagnos av sklerodermi, och rätt diagnos görs mycket senare. För att korrekt diagnostisera sjukdomen delades symtomen in i huvudsymtom och ytterligare symtom.

De viktigaste symptomen inkluderar: för tidig gråning, håravfallande hår, alopeci, bilateral grå starr, hudförändringar, kort kroppsvikt.

Ytterligare symtom inkluderar smala lemmar, "fågel" -ansikte, skarpa drag, osteoporos, missfärgning av rösten, hypogonadism, typ 2-diabetes, mjukvävnadsförkalkning, cancer och ateroskleros. En pålitlig diagnos kräver erkännande av fyra huvudsymptom och ytterligare två.

Ett genetiskt test bör utföras för att bekräfta sjukdomen. Ytterligare tester som utförs under sjukdomsförloppet är inte särskilt karakteristiska.

• Blodprov visar ofta förhöjda nivåer av triglycerider och glukos
• urinprov kan visa förhöjda nivåer av hyaluronsyra
• Radiologiska undersökningar är användbara vid diagnos av osteoporotiska och degenerativa förändringar associerade med denna sjukdomsenhet
• EKG och ekokardiografi gör det möjligt att bedöma förändringar i hjärtat

Werner syndrom - behandling

Behandling av denna sjukdom är symptomatisk. Det är viktigt att behandla diabetes och lipidstörningar för att förhindra hjärt-kärlkomplikationer. Hudskador behandlas också.

Werner syndrom - prognos

De flesta med Werners syndrom dör mellan 40 och 60 år. De vanligaste dödsorsakerna är hjärtinfarkt och tumörer som är komplikationer av sjukdomen.

Läs också:

• Progeria: för tidig ålderdom. Orsaker och symtom på för tidigt åldrande
• Williams syndrom (barn av alver): orsaker, symtom
• Cockaynes syndrom
• Edwards syndrom: orsaker och symtom. Edwards syndrom behandling
  

Bibliografi:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, tvärvetenskapliga aspekter av Werners syndrom - fallrapport, "Forum Dermatologicum" 2017, vol. 3, nr 1, s. 12–15.