TAR syndrom - orsaker, symtom och behandling

TAR-syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom i blod och ben.En bebis med TAR föds utan ett radiellt ben och med låga nivåer av blodplättar i blodet (trombocytopeni), vilket ökar risken för livshotande blödningar i hjärnan under de första åren av ett barns liv. Vilka är orsakerna och symtomen på TAR? Vad är behandlingen?

TAR-syndrom, eller radiellt trombocytopenisyndrom eller medfödd hypoplastisk trombocytopeni, är ett sällsynt, genetiskt bestämt syndrom av fosterskador som inkluderar bilateral frånvaro av ett radieben (ett av benen i underarmen), lågt antal blodplättar (trombocytopeni) och andra defekter.

TAR syndrom - orsaker

Hos de flesta patienter med TAR orsakas sjukdom av en mutation i en kopia av RBM8A-genen och frånvaron av ett specifikt DNA-fragment (deletion) i kromosom 1q21.1 som innehåller den andra kopian av RBM8A-genen. Ett litet antal personer med denna sjukdom har en mutation i båda kopiorna av RBM8A-genen, men har inte ett raderat DNA-fragment i kromosom 1q21.1.

TAR ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att ett barn måste få en kopia av den defekta genen från varje förälder för att bli sjuk.

TAR syndrom - symtom

I TAR-syndromet deformeras inte det radiella benet utan bara dess knoppar (aplasi). Dessutom förkortas ulna, även om den också kan saknas. Som ett resultat är händerna mycket korta och händerna (patienter har vanligtvis alla fingrar) växer rakt ut ur armarna. Dessutom kan humerusen vara kortare än för ett friskt barn och placeras på tvärsidan. Patienten kan också kämpa med andra defekter i det osteoartikulära systemet, vanligtvis i underbenen.

Cirka hälften av patienterna med TAR-syndrom är allergiska mot komjölk, vilket kan förvärra symtomen på trombocytopeni

Det andra inneboende elementet i TAR-syndromet är trombocytopeni (kroppen producerar inte tillräckligt med blodplättar), vilket förhindrar att blodet koagulerar normalt, vilket manifesteras av blåmärken på huden, lätt blåmärken, frekventa näsblod, tandkött, slemhinnor och blödning efter jämn de minsta skadorna. Emellertid minskar episoder av trombocytopeni med åldern och trombocytantalet kan återgå till det normala när vuxen ålder uppnås.

I samband med trombocytopeni kan blödning också förekomma inuti kroppen, till exempel i hjärnan, vilket kan vara livshotande och livshotande. Risken för sådan blödning är hög, särskilt under det första levnadsåret, och kan leda till att ett barn dör eller är psykiskt funktionshindrat.

Dessutom kan personer med TAR också ha andra fosterskador, såsom de i hjärtat eller urinvägarna (njuravvikelser, agenes - det vill säga underväxt - i livmodern, livmoderhalsen och övre vagina). Personer med TAR kan också ha ansiktsdeformiteter - onormalt liten käke (mikrognation), öron med lågt uppsättning, hög och bred panna.

TAR syndrom - diagnos

Diagnos görs på grundval av symtom och genetisk testning. Vid diagnos bör läkaren utesluta andra genetiska tillstånd som RAPADILINO syndrom, Edwards syndrom, Roberts syndrom och VACTERL-förening.

TAR syndrom - behandling

Patienten måste ha regelbundna blodplättnivåer övervakade och vid behov genomgå blodplättstransfusioner. Hos vuxna som fortfarande kämpar med trombocytopeni kan splenektomi utföras, vilket tar bort en del av mjälten (och därför tar bort huvudplatsen för trombocytförstöring). Men som läkare visar, 30-40 procent. patienter svarar inte på splenektomi eller har återkommande trombocytopeni.

Personer med TAR bör undvika skador, även de minsta, och vissa blodplättläkemedel (t.ex. icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel), eftersom detta kan leda till blödning.

I avsaknad av en radie kan en operation utföras för att räta ut och sträcka handleden och underarmen för att förlänga armen.

TAR syndrom - prognos

De första två åren av livet är avgörande i TAR-teamet. Detta är den tid då ditt barn är mest utsatt för livshotande blödningar - särskilt i hjärnan. Dessutom kan personer med TAR ha ökad risk att utveckla akut leukemi i barndomen eller vuxenlivet.

Källa: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Läs också: Bernard-Soulier syndrom - orsaker, symtom och behandling Peeling syndrom (peeling syndrom, XFS) - orsaker, symptom och behandling Alagilles syndrom - orsaker, symptom och behandling