Klinefelters syndrom: orsaker, symtom och behandling

Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som endast drabbar män. Som ett resultat av kromosomavvikelser är de flesta praktiskt taget oförmögna att producera spermier, därför är 95-99% av patienterna sterila.Vilka är orsakerna och symtomen på Klinefelters syndrom? Är det möjligt att behandla sjukdomen och återställa fertiliteten?

Innehållsförteckning:

1. Klinefelters syndrom: orsaker
2. Klinefelters syndrom: symtom
3. Klinefelters syndrom: diagnos
4. Klinefelters syndrom: behandling

Klinefelters syndrom, alias 47, XXY syndrom eller hypergonadotrof hypogonadism, är en genetisk sjukdom där minst en extra X-kromosom är närvarande hos män. Klassiskt Klinefelters syndrom orsakas av en onormal 47, XXY-genotyp. Det finns också patienter med ännu fler kromosomer: 48 XXYY och 49 XXXXY. Klinefelters syndrom diagnostiseras hos 1 av 1000 födda pojkar.

Hör om Klinefelters syndrom. Ta reda på om orsakerna, symtomen och behandlingen. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video

Klinefelters syndrom: orsaker

Orsaken till Klinefelters syndrom är en kromosomavvikelse på grund av närvaron av en extra X-kromosom som bestämmer det kvinnliga könet. Orsaken till denna genetiska abnormitet är en störning av den meiotiska uppdelningen i manliga och kvinnliga reproduktiva celler.

Klinefelters syndrom: symtom

Symtomen på Klinefelters syndrom känns inte igen förrän tonåren, då den normala testosteronproduktionen ökar snabbt. Hos patienter som lider av Klinefelters syndrom är puberteten inte normal eftersom produktionen av detta hormon är otillräcklig. Sedan observeras följande hos patienter med kardiotyp 47, XXY:

• tillväxt över genomsnittet
• kvinnlig kropps silhuett (karakteristisk struktur i bäckenet och bröstet)
• små testiklar
• dåligt utvecklade muskler
• långa övre och nedre extremiteter
• inget ansiktshår och lite kroppshår
• gynekomasti, dvs. manliga bröst

Hos patienter med mer X-kromosomer är symtomen mycket allvarligare än vid klassiskt Klinefelters syndrom. Hos patienter med 48, XXYY och 48, XXXY karyotyper, bortsett från ovan nämnda symtom, psykiska störningar observeras också. Dessutom är okulär hypertelorism karakteristisk, dvs. ögon är för breda isär, platt näsbrygga och femfinger klinodaktiskt, dvs lateral eller medial krökning av fingret.

Fraccaro-teamet

Fraccaro syndrom är en form av Klinefelters syndrom, men det utpekades på grund av dess betydande skillnader.

Till skillnad från patienter med 48, XXYY och 48, XXXY är patienter med 49, XXXXY korta, har allvarliga dysmorfa ansiktsegenskaper, såsom hypertelorism eller en platt näsa. Vissa pojkar är födda med en klyftgom.

Medfödda hjärtfel, radial-ulnar synostos, ihålig fot (pes cavus), valgum knän (genu valgum), hypotoni och slapphet i lederna är inte heller ovanliga. Det finns också psykiska störningar.

Patienter med mer än en extra X-kromosom har måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning. Enligt forskning är varje ytterligare X-kromosom associerad med en minskning av IQ med i genomsnitt 15-16 poäng.

Klinefelters syndrom: diagnos

Diagnosen ställs på grundval av resultaten av ett cytogenetiskt test (kromosomanalys) som bekräftar eller utesluter närvaron av en extra X-kromosom.

Klinefelters syndrom: behandling

Testosteronhormonbehandling används under överinseende av en barnläkare, endokrinolog och genetiker från det ögonblick som patienten fyller 12 år till slutet av sitt liv.

Det finns ingen kausal behandling för sjukdomen. Det är också omöjligt att återställa fertiliteten.