Beals syndrom - orsaker, symtom, behandling

Beals syndrom är också känt som medfödd kontrakture arachnodactyly eller Beals-Hecht syndrom. Kärnan i sjukdomen är abnormiteter i strukturen i skelettet och musklerna. Den farligaste är deformationen av ryggraden, som krossar organen i bröstet, inklusive lungorna. Vilka är orsakerna och symtomen på Beals syndrom? Vad är behandlingen?

Beals syndrom kallas också medfödd kontraktion arachnodactyly, artrogryposis, distal (typ 9), Beals-Hecht syndrom, är en sällsynt sjukdom, vars väsen är avvikelser i strukturen i skelettet och musklerna.

Beals syndrom förekommer med en frekvens mindre än 1: 10 000 över hela världen. Det är emellertid svårt att fastställa den faktiska förekomsten av Beals syndrom i den allmänna befolkningen eftersom det är mycket likt det mer kända Marfan syndromet (Beals syndrom fenotyp överlappar med Marfan syndrom fenotyp).

Det beräknas att det bara finns 150 personer världen över med detta Beals syndrom. Inklusive bara 4 i Polen.

Innehållsförteckning:

1. Beals syndrom - orsaker
2. Beals syndrom - symtom
3. Beals syndrom - diagnos
4. Beals syndrom - behandling

Beals syndrom - orsaker

Beals syndrom är en sjukdom som orsakas av en mutation i genen som kodar för fibrillin 2 (FBN2) på kromosom 15q.23. Typ 2 fibrin spelar en roll i de tidiga perioderna av elastisk fiberbildning.

Fibrillin-2 binder till proteiner och andra molekyler för att bilda trådfibrer som kallas mikrofibriller, vilket ger styrka och flexibilitet till bindväv som finns i kroppens leder och organ. Dessutom reglerar mikrofibriller tillväxtfaktorernas aktivitet, vilket möjliggör tillväxt och rekonstruktion av vävnader i hela kroppen.

Beals syndrom är en autosomal dominerande sjukdom. Detta innebär att en person ärver en korrekt kopia och en ändrad kopia av genen. Emellertid dominerar den förändrade kopian av genen eller blir viktigare än arbetskopian. Detta sätter personen som påverkas av ett genetiskt tillstånd.

I vissa fall kan det dock vara en spontan genetisk mutation som uppträder för första gången i familjen.

Beals syndrom - symtom

• gemensamma kontrakturer - vilket bland annat avsevärt begränsar den fria rörligheten i höfter, knän, fotleder och armbågar
• långsträckta lemmar (dolichostenomelia)
• onormalt långa fingrar och tår (arachnodactyly)
• permanent böjning av fingrar och tår (camptodactyly)
• kyphoscoliosis - ibland kan ryggraden böjas så att den krossar organen i bröstet, inklusive lungorna

LÄS MÅSTE! Karolka dödar sin egen ryggrad. Jag behöver 3 miljoner zloty för operationen

• kråka bröst - sternum är krökt framåt, som i en kyckling
• kort hals
• klubbfot
• "skrynkliga" öron - aurikeln har en ovanligt vikad struktur

Det finns också hjärtfel (mitralventilinsufficiens, mitralventilprolapsyndrom), matsmältningssystemet (esofagus- och duodenalobstruktion, tarmmarlotation) och syn (keratokonus och närsynthet).

Beals syndrom - diagnos

Diagnos görs på grundval av symtom och genetisk testning. Beals syndrom måste skilja sig från andra genetiska sjukdomar. Förutom det redan nämnda Marfan-syndromet kommer dessa också att vara artrogryposis, Gordons syndrom, homocystinuri och Sticklers syndrom.

Beals syndrom - behandling

På grund av det faktum att det är en genetisk sjukdom finns det ingen möjlighet till kausal behandling. Det finns bara symptomatisk behandling.

Barnet behöver vård av specialister inom olika områden:

• genetik
• barnläkare
• kardiolog (på grund av hjärtfel)
• ortoped
• en ögonläkare (på grund av nedsatt syn)
• kirurg (krökningar i ryggraden är vanligtvis svåra och kräver operation)
• rehabilitator (rehabilitering är nödvändig på grund av kontrakturer)

Bibliografi:

1. Medfödd kontraktuell arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Medfödd kontraktuell arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050