Juvenil polypos: sjukdomsförloppet och prognosen

Juvenil polypos är en genetisk sjukdom som främst påverkar matsmältningssystemet. Om det lämnas obehandlat kan det leda till cancerutveckling, så det är mycket viktigt att inte ignorera dess symtom. Hur behandlas juvenil polypos?

Juvenil polypos är en genetisk sjukdom som härrör från en mutation i SMAD4- eller BMPR1A-generna på kromosomer 18 och 10. Den ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att den går i familjen i efterföljande generationer. Inte bara är sjukdomen ett problem i sig, det ökar också risken för att utveckla mag-tarmcancer, särskilt mag- och koloncancer.

Vad är juvenil polypos?

I tjocktarmen, anusen, och ibland också i de högre delarna av matsmältningssystemet - i tunntarmen och till och med i magen - bildas hamartomatiska polyper.

Risken för att utveckla kolorektal cancer vid juvenil polypos varierar från 10 till 38%, medan risken för att utveckla magcancer är cirka 21%.

Beroende på hur många av dem det finns, har de olika effekter på matsmältningskanalen. Vanligtvis förekommer polyper individuellt hos ungefär 75% av patienterna, men det finns också patienter som utvecklar flera hundra av dessa strukturer, och ju större antal, desto större är risken för cancer. Det är värt att tillägga att polyper också kan förekomma i lungorna och hjärnan i ungdomspolypos. Vi delar upp ungdomspolypos i:

• juvenil polypos hos spädbarn
• juvenil polypos i tjocktarmen
• allmän form av ungdomlig polypos

Att ha en eller flera polyper betyder inte nödvändigtvis att patienten lider av ungdomspolypos. Hos honom kan polyper helt enkelt vara resultatet av en ohälsosam livsstil. För att kunna ställa en diagnos måste vissa kriterier uppfyllas, såsom närvaron av mer än 5 polyper i tjocktarmen och ändtarmen, förekomsten av polyper i andra delar av matsmältningssystemet eller närvaron av valfritt antal polyper, men hos en patient med en sjukdomshistoria.

Läs också: Livmoderpolyper: livmoderhals och endometrium. Symtom och behandling av uterypolyper Polyper i näsan och struphuvudet - orsaker, symtom, behandling Familjens adenomatös polypos i tjocktarmen - symtom och behandling

Symtom på ungdomlig polypos

Vanligtvis detekteras polypos av en slump under en endoskopisk undersökning. Detta gäller särskilt när polyperna är små (<1 cm). Följande symtom kan dock väcka misstankar om denna sjukdom:

• rektal blödning
• frekvent och riklig diarré
• positivt ockult blodprov
• Oförklarlig mikrocytisk anemi (brist på järn)
• proteinförlorande enteropatier
• intussusception - det vill säga införandet av tunntarmen i en annan del av tarmen, vanligtvis runt cecum
• inflammation i polyppen
• eosinofili

Vissa, cirka 20 procent av patienterna med juvenil polypos har också förändringar i andra organ:

• Meckels divertikula
• malrotationer i tunntarmen
• icke-härkomst av testiklarna
• livmoderns klyvning
• enstaka njure
• förträngning av hjärtklaffarna
• aortastenos
• lymfangiom
• osteom
• makrocefali
• ryggmärgsbråck
• polydactyly - extra tår här

Viktig

Vad är polyper, särskilt hamartomatiska polyper?

Polyps är något utsprång av slemhinnan ovanför ytan, riktad mot tarmens centrum. Vi delar upp dem i cancer och icke-cancer. En hamartomatisk polyp, även känd som ett hamartom, är en icke-cancerös tumör. Den är gjord av normala vävnader, men i fel proportion och med otilldelad cellfördelning. Polyper växer vanligtvis lite eller ingen tillväxt. Det finns flera typer av hamartomatiska polyper, och juvenila polyper är en av dem. De finns hos barn och ungdomar.

Behandling av ungdomlig polypos

En patient som misstänks för juvenil polypos hänvisas för endoskopisk undersökning, gastroskopi eller koloskopi. Under proceduren samlas polypprover för histopatologisk undersökning. Behandlingen kan endast påbörjas när det bekräftas att de är hamartomatiska tumörer.

Juvenil polypos behandlas kirurgiskt, men omfattningen av proceduren beror på antalet skador i mag-tarmkanalen. I de allvarligaste fallen, när det finns en tendens till cancer, tas den drabbade tarmen bort.

Efter operationen måste patienter kontrollera blodvärden för anemi och endoskopisk undersökning av tarmen (en gång om året) eller magen, beroende på var polyperna befann sig, för neoplasmer. Om inga nya skador uppstår kan testintervallet förlängas till tre år.

Rekommenderad artikel:

Polyper i tjocktarmen, tunntarmen och magen. När ska man ta bort polyper?