Nutrigenetics är en gren av vetenskapen som studerar förhållandet mellan gener och mänsklig näring. Nutrigenetics antar att kostrekommendationer inte kan vara desamma för hela befolkningen eftersom vi är genetiskt olika. Vad är näringsämnen exakt och är det värt att äta enligt dina gener?
Innehållsförteckning:
- Nutrigenetics - vad är det?
- Nutrigenetics - vad är genetiska polymorfismer?
- Nutrigenetics - hur letar man efter kopplingar mellan näring och sjukdom?
- Nutrigenetics - vad är näringstestning?
- Nutrigenetics - vad upptäcker nutrigenetisk testning?
- Nutrigenetics - tillämpning inom medicin
- Nutrigenetics - är vi redo för en genbaserad diet?
Nutrigenetics - vad är det?
Nutrigenetics är ett nytt vetenskapsområde som studerar effekterna av genetiska skillnader (polymorfismer) på kroppens svar på näringsämnen och risken att utveckla dietrelaterade sjukdomar. Rekommendationer för det dagliga intaget av näringsämnen som vitaminer baseras på studier i den allmänna befolkningen och tar faktiskt inte hänsyn till varje organisms individuella behov, t.ex. från genetiska skillnader. Därför är det huvudsakliga antagandet om näringsämnen individualiseringen av kosten på ett sådant sätt att man behandlar och förhindrar dietrelaterade sjukdomar.
$config[ads_text1] not found
Nutrigenomics - ett besläktat fält av nutrigenetics som handlar om näringens påverkan på genuttryck.
Nutrigenetics - vad är genetiska polymorfismer?
Genetiska polymorfismer är små förändringar i genomet som resulterar i förekomsten av olika genvarianter i den mänskliga befolkningen, vilket i sin tur påverkar fenotypen, det vill säga hur var och en av oss ser ut och reagerar på miljöfaktorer. Genetiska polymorfier kan påverka metabolismen av proteiner, kolhydrater, fetter, vitaminer och risken för sjukdomsutveckling.
De vanligaste i det humana genomet är enkla nukleotidpolymorfismer (SNP). Enkel nukleotidpolymorfier) och mer än 11 miljoner av dem har beskrivits.
Nutrigenetics - hur du letar efter sambandet mellan näring och sjukdom
Att leta efter gener som är ansvariga för sjukdomar som fetma eller hjärt-kärlsjukdomar är som att leta efter den berömda nålen i en höstack. Det mänskliga genomet innehåller cirka 25 000 gener, och det är mycket sällsynt att information i en gen bara påverkar en egenskap. Dessutom beror bland annat de komplicerade processerna för reglering av genuttryck. miljöfaktorer gör det inte möjligt att entydigt indikera att till exempel gen A påverkar metabolismen av vitamin D.
$config[ads_text2] not found Läs också: Kardiovaskulära sjukdomar - orsaker, symtom, förebyggande fetma - orsaker, behandling och konsekvenserDärför, i genetisk forskning, så kallade kandidatgener, som sedan studeras i detalj av forskare. Urvalet av kandidatgener för nutrigenetiska studier utförs med hjälp av genom-vida associeringsstudier (GWAS). genomomomfattande associeringsstudie). De består av att undersöka mycket stora populationer (t.ex. 200 000 personer) med en utvald funktion (sjukdom) och en kontrollgrupp utan den testade funktionen (sjukdom). Därefter "söks" genomet hos de undersökta personerna efter genetiska polymorfier och jämförs med personer från kontrollgruppen. Uppenbarligen kan generna som identifierats i sådana studier endast vara potentiellt relaterade till en viss egenskap (sjukdom) och ytterligare grundläggande och kliniska studier behövs för att visa deras orsak och effekt-samband.
Nutrigenetics - vad är näringstestning?
Nutrigenetiska tester liknar andra genetiska tester. Testet kräver DNA från testpersonen som tagits med kindpinne eller salivprov. Venöst blod samlas också in från vilket lymfocyter separeras i laboratoriet. DNA isoleras sedan från de uppsamlade cellerna. För direkt detektion av genetiska polymorfismer från DNA används metoder för molekylärbiologi såsom polymeraskedjereaktion (PCR) och Sanger-sekvensering. Testresultatet erhålls efter ca 3 veckor.
$config[ads_text3] not found
Rekommenderad artikel:
Genetisk forskningNutrigenetics - vad upptäcker nutrigenetisk testning?
Nutrigenetic test upptäcker genetiska polymorfismer i utvalda gener. För att underlätta identifieringen av polymorfismer har var och en av dem tilldelats ett identifieringsnummer som börjar med bokstäverna "rs", t.ex. rs4988235 för genpolymorfismen LCT (laktasgen - ett enzym som bryter ner laktos). Om det nutrigenetiska testet undersöker denna gen bör resultatet innehålla information om antalet testade polymorfismer och riskvarianten som detekterats hos patienten. Till exempel har en person med C / C-riskvarianten en minskad laktasaktivitet och har flera gånger högre risk för laktosintolerans än en person utan riskvarianten (C / T eller T / T). Om en sådan person har symtom på laktosintolerans som flatulens eller diarré efter att ha druckit mjölk, bör han ta bort laktosinnehållande produkter från sin kost.
Rekommenderad artikel:
Hur väljer jag ett bra genetiskt laboratorium?Nutrigenetics - tillämpning inom medicin
Näring enligt gener har länge varit känd inom medicin. Förutom den nämnda laktosintoleransen är ett annat klassiskt exempel fenylketonuri. Denna sjukdom är associerad med en genetisk brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket resulterar i ansamling av fenylalanin i kroppen. På grund av detta följer patienter med fenylketonuri en diet med låg fenylalanin.
Celiac sjukdom - celiaki. Personer med celiaki har visat sig bära specifika polymorfier i generna som kodar för histokompatibilitetskomplexproteinerna (HLA-DQ2 och HLA-DQ8) som predisponerar deras immunsystem för att känna igen gluten som främmande. Som en följd aktiveras T-celler och B-celler som producerar antikroppar mot sina egna vävnader. Vid celiaki är den utlösande faktorn livsmedel som innehåller gluten, och dess eliminering från kosten får sjukdomen att dyka upp igen.
$config[ads_text4] not foundRekommenderad artikel:
Celiac sjukdom: orsaker, symtom, forskning. Behandling av celiakiFolatmetabolism och genpolymorfier MTHFR. Gen MTHFR kodar för enzymet 5,10-metylentetrahydrofolatreduktas som är involverat i folatmetabolism. Däremot är folater väsentliga vid omvandlingen av toxisk homocystein till metionin, som i sin tur omvandlas till S-adenosylmetionin (SAM). SAM är en viktig källa till metylgrupper för olika biokemiska vägar. Därför kan folatbrist ha en multidirektionell, negativ effekt på kroppen.
Forskning har visat att vissa genpolymorfier MTHFR eftersom rs1801133 kan minska den enzymatiska aktiviteten hos MTHFR-proteinet med upp till 70%, vilket påverkar folatets biotillgänglighet för biokemiska vägar. Under de senaste åren har det funnits många publikationer som länkar genpolymorfier MTHFR med kroniska sjukdomar. Av denna anledning har vi nyligen kunnat observera "mode" av bindande genpolymorfismer MTHFR med sjukdomar som depression, hjärtinfarkt eller problem med att bli gravid. Därför utfärdade experter från det polska samhället för mänsklig genetik och det polska föreningen för gynekologer och förlossningsläkare 2017 en ståndpunkt där de uppgav att "bedömningen av varianter av MTHFR-genpolymorfier har ett lågt prediktivt värde vid diagnos av orsakerna till återkommande missfall, risken för att få ett barn med missbildning i centrala nervsystemet, kromosomavvikelser inklusive Downs syndrom, risken för trombos i venerna, inklusive djupa vener , ischemisk stroke, kranskärlssjukdom, utvalda typer av affektiva sjukdomar, störningar av psykosomatisk utveckling och intellektuell funktionshinder eller vissa neoplastiska sjukdomar.”
Ändå är det polska föreningen för gynekologer och förlossningsläkare hos kvinnor som planerar graviditet och gravida kvinnor med minskad aktivitet av MTHFR-enzymet (t.ex. på grund av genpolymorfier MTHFRrekommenderar konsumtion av folat i en dos av 0,4 mg / dag plus ytterligare 0,4 mg, företrädesvis i form av aktiva folater.
Sammanfattningsvis ogynnsamma genvarianter MTHFR de påverkar inte direkt risken för sjukdomar, t.ex. ischemisk stroke, utan folatets biotillgänglighet i kroppen och deras eventuella brist. Näringsindividualisering består i ytterligare intag av aktiva former av folat av personer i riskzonen (helst tillsammans med vitamin B12) och möjlig övervakning av deras blodnivåer.
Ovanstående exempel visar också att vi inte kan extrapolera resultaten av studier om metabolismen av ett enda näringsämne (i detta fall folsyra) till risken att utveckla sjukdomar relaterade till dess brist.
Fetma och FTO-genen. Tillämpningen av nutrigenetiska tester vid sjukdomar med en mycket mer komplex etiopatogenes, såsom fetma, är mer komplicerad, även om vi vet att 70% av kroppsvikt skilde sig åt i kroppsmassa mätt med kroppsmassindex (BMI). Body mass Index) kan konditioneras av gener. Det är mycket lättare med sjukdomar som är beroende av en enda gen, såsom ovannämnda fenylketonuri. Naturligtvis den så kallade monogen fetma, vilket resulterar i sjuklig fetma i tidig barndom. Det förekommer dock hos endast några få procent av befolkningen.
Rekommenderad artikel:
Fetma och gener. Vilka gener orsakar fetma?I samband med nutrigenetics, den så kallade polygen fetma, som kan vara ansvarig för upp till 90% av fetma. Den första upptäckta och den bäst studerade genen som predisponerar för fetma är FTO-genen. Studier har visat att bärare av den ogynnsamma varianten av rs9939609 polymorfism av FTO-genen har en kroppsvikt på cirka 3 kg mer än de utan riskvarianten, och risken för fetma är 1,67 gånger högre.
Ur nutrigenetisk synvinkel är det mest intressanta "känsligheten" hos FTO-genpolymorfier för livsstilsförändringar. Det har visats att personer som lider av fetma med ogynnsamma varianter av FTO-genen, förutom att de är mer mottagliga för de negativa effekterna av den västerländska livsstilen och därmed predisponerade för fetma, kan mer effektivt minska kroppsvikten genom att införa en lämplig diet och fysisk aktivitet än människor. utan riskvarianter.
Trots så många uppmuntrande kliniska studier i tusentals befolkningar som visar att en benägenhet för fetma kan vara inbäddad i gener, är denna "fetma" -miljö nödvändig för manifestationen av fetmafenotypen.
Bara för att vi har ogynnsamma varianter av "fetma gener" betyder inte att vi måste vara överviktiga. Kom ihåg - ett enda test "går inte ner i vikt" och ett näringstest kan bara vara ett av de många elementen i behandlingen av en person som lider av fetma.
Nutrigenetics - är vi redo för en genbaserad diet?
Några av framgångarna med nutrigenetics har framgångsrikt implementerats i diagnostiska system, t.ex. celiaki, laktosintolerans eller för individuell tillskott (folsyra och MTHFR). I fallet med komplexa sjukdomar såsom fetma eller hjärt-kärlsjukdomar är emellertid implementeringen av nutrigenetik mycket mer komplicerad än i fallet med sjukdomar som bestäms av enstaka gener. Därför måste den enorma mängden data som samlas in i GWAS-studierna fortfarande utsättas för mer detaljerade kliniska prövningar.
Ett annat problem är att många specialister fortfarande inte har tillräcklig kunskap inom närings- och / eller genetikområdet för att korrekt tolka näringstester och ge näringsråd utifrån det.
Nyckeln till korrekt tolkning av resultatet av ett nutrigenetiskt test är att förstå att det bara testar en persons benägenhet för ett specifikt patofysiologiskt tillstånd eller sjukdom.När det gäller celiaki, utvecklar bara några procent av personer med riskabla HLA-DQ2- och HLA-DQ8-genvarianter celiaki. Därför betyder deras närvaro inte automatiskt celiaki, men en sådan person kan implementera lämpliga rekommendationer för att undvika utveckling av sjukdomen.
Varför händer det här? Miljöfaktorer har stort inflytande på predisponeringen och avslöjandet av sjukdomsfenotypen. Därför kan det näringsrika testet (på samma sätt som de flesta laboratorietester) inte tolkas isolerat från patientintervjun, klinisk bild och andra tester. När man tolkar resultatet av ett nutrigenetiskt test, bör man anta att en given variant kommer att ha viss sannolikhet att orsaka en effekt hos patienten, vilket oftast bedöms i stora kliniska prövningar.
Det är värt att veta att ...För några år sedan lanserades projektet "Food4me" för att undersöka den senaste tekniken inom personlig kost samt möjligheten att använda personlig kostråd med en internationell expertgrupp. Kanske kommer detta projekt att lösa några av de frågor som är relaterade till användningen av näringstestning.
Litteratur:
1. Moczulska H. et al. Ställning av experter från Polish Society of Human Genetics och Polish Society of Gynecologists and Obstetricians om driftsättning och tolkning av testresultat i termer av genetiska varianter i MTHFR-genen. Praktisk gynekologi och perinatologi 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. et al. Tillskott av folat under perioden före graviditet, graviditet och puerperium. Rekommendationer från det polska föreningen för gynekologer och obstetriker gynekologi och perinatologi Praktisk 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. et al. En vanlig variant i FTO-genen är associerad med kroppsmassindex och predisponerar för fetma hos barn och vuxna. Vetenskap. 2007 11 maj; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et al. Guide och position för International Society of Nutrigenetics / Nutrigenomics on Personalized Nutrition: Part 2 - Etik, utmaningar och strävan efter precisionsnäring. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetics. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Geväret från K. Individualisering av kostrekommendationer hos överviktiga personer baserat på genetisk testning. 18/2018 Modern dietetik
7. Marcinkowska M. och Kozłowski P. Påverkan av kopiantal polymorfism på mänsklig fenotypisk variation. Framsteg inom biokemi. 2011, 57, 3, 240-248.
