Invasiv prenatal testning

Uttrycket "invasiv testning under graviditet" låter hemskt och kan vara avskräckande för testning. Men risken för komplikationer från invasiv prenatal testning är minimal och upptäckten av sjukdom är 100% effektiv. Du behöver bara veta vad du letar efter och varför.

Invasiv prenatal screening bedömer risken för att ett foster utvecklar fosterskador när risken för deras förekomst är högre än vanligt. Naturligtvis är de inte obligatoriska, men bekräftelse av den obotliga defekten ger rätten att lagligt avsluta graviditeten. Om du tar hänsyn till en sådan lösning - är det värt att göra denna undersökning. Du bör dock vara medveten om att även ett invasivt test inte kommer att ge ett tydligt svar om barnet är helt friskt, eftersom test utförs endast för de vanligaste eller familjära defekterna. Men resultatet lämnar inget utrymme för tvivel: noggrannheten i dessa studier uppskattas till 99,9%.

BIOPSY OF TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)

" När? Mellan 11 och 14 veckors graviditet. Detta test kan diagnostisera samma sjukdomar som fostervattensprov, men görs tidigare. NFZ återbetalning? Ja, om det finns indikationer
och hänvisning till en läkare som har ett undertecknat avtal med National Health Fund.
"Hur är läget? En trofoblastbiopsi är baserad på att man tar ett fragment av korionen (yttre fostermembranet) under ultraljudsstyrning. Korionen kan samlas upp genom buken (nålpunktion i bukväggen) eller genom slidan (genom katetern införd genom livmoderhalsen i livmodern). Testresultatet är känt efter några dagar.
»Vad är de gjorda för? För att ta reda på om fostret är belastat med vissa sjukdomar. Korionen är ett bra material för forskning som gör det möjligt att upptäcka eller utesluta förekomsten av genmutationer (diagnostik av bland annat cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi). I sin tur möjliggör karyotyptestet detektering av trisomi, dvs. en situation där det finns för mycket av en kromosom (diagnostik av bland annat Down's, Edwards, Pataus syndrom).
"Risk? Risken för missfall är cirka 1%. (1 av 100 utförda tester).

Läs också: Icke-invasiva prenataltest - när ska man göra dem och vad består de av?

CORDOCENTESIS

" När? Från den 18: e graviditetsveckan, när den gravida kvinnan upplevde en serologisk konflikt.
NFZ återbetalning? Ja, om det finns indikationer och hänvisning från en läkare som samarbetar med National Health Fund.
"Hur är läget? Testet innebär att punktera navelsträngen genom bukväggen och samla blod från navelvenen (under ultraljudsvägledning). Undersökningen varar i flera minuter, varefter den gravida kvinnan ska stanna under medicinsk vård i flera timmar. Du väntar cirka sju dagar på resultatet.
»Vad är de gjorda för? Fosterblodanalys kan ge mycket information. Du kan bestämma bland andra en karyotyp (en uppsättning kromosomer) och DNA, som avgör om ett barn har ett genetiskt tillstånd. När det finns en risk för en serologisk konflikt undersöks fostret och blodgruppen, liksom antalet antikroppar i moderns blod som förstör fostrets röda blodkroppar - om det finns många av dem är det möjligt att utföra en blodtransfusion i fostret medan det fortfarande är i livmodern. Vid svår anemi eller fostrets generaliserade ödem utförs intrauterin transfusion var 10–14 dag. Sådana procedurer utförs tills fostret når mognad, vilket inträffar runt den 35: e graviditetsveckan - då bör arbetskraft induceras.
"Risk? Cordocentesis är det svåraste invasiva testet, risken för komplikationer är ungefär två gånger högre än vid andra tester - missfall sker i genomsnitt en gång i 50 utförda procedurer.

Läs också: Coombs test: PTA och BTA test

AMNIOPUNKTION

»När utförs det? Mellan 16 och 19 veckors graviditet, om den gravida kvinnan har en ökad risk för genetiska störningar.
NFZ återbetalning? Ja, om en hänvisning till en genetisk klinik utfärdas av en gynekolog som har ett kontrakt med National Health Fund.
"Hur är läget? Undersökningen består i att punktera livmodern och fostervatten genom bukväggen (under ultraljudskontroll) och samla upp fostervattnet. Vätskan innehåller levande celler i fostret,
fostervatten, hud, urinvägarna och mag-tarmkanalen som kan testas
mot specifika sjukdomar. Du kan vänta 10-20 dagar på testresultatet.
»Vad är de gjorda för? Amniocentes, som en trofoblastbiopsi, låter dig:
- karyotyptest, dvs. kontrollera alla kromosomer i varje cell i kroppen under ett mikroskop; detta gör att du kan upptäcka trisomi, dvs en situation där det finns en kromosom för många (vilket är orsaken till till exempel Down's, Patau, Edwards, Turner syndrom)
och andra kromosomavvikelser
- DNA-testning av genmutationer som orsakar specifika sjukdomar (t.ex. cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi, ryggmärgsatrofi, Di Georges syndrom)
- test för infektioner som är farliga för fostret (t.ex. röda hund, cytomegali, syfilis).
"Risk? Risken för missfall och för tidig födsel är 1%.

FETAL TISSUE BIOPSY

" När? Undersökningen utförs endast i sällsynta fall av sjukdomar som endast kan diagnostiseras på basis av mikroskopisk eller biokemisk undersökning av fostervävnaderna.
»NFZ återbetalning? Ja, om det finns indikationer och hänvisning från en läkare som samarbetar med National Health Fund.
Hur är läget? Under ultraljudsvägledning tas en del av fostrets hud, muskler eller lever.
»Vad är de gjorda för? Muskelskivor tas bland annat vid diagnosen Duchennes sjukdom, när DNA-tester inte svarar på om barnet är sjuk. Leverbiopsi kan vara nödvändigt vid metaboliska defekter i detta organ, såsom ornitincykelstörningar, vissa lagringssjukdomar (om de biokemiska testerna av fostervattnet inte ger ett definitivt svar). Hudprover kan vara nödvändiga i gruppen av blåsorsjukdomar, om DNA-analys inte är möjlig.
"Risk? Risken för missfall och för tidig födsel är cirka 1%.

FÖRPLANTNINGSDIAGNOSTIK

" När? Efter IVF, före implantation av embryot i livmodern. Testet utförs på vissa fertilitetscentra och endast om det finns en risk för en allvarlig genetisk defekt hos barnet.
»NFZ återbetalning? Nej.
"Hur är läget? När ett embryo har nått 6-8-cellstadiet (blastomerer) tas 1-2 celler från det för genetisk testning.
»Vad är de gjorda för? För att se till att ett friskt embryo placeras i livmodern - för att undvika att avbryta graviditeten vid en allvarlig defekt.
Indikationerna för sådan diagnostik är:
- den framtida mammans ålder och förekomsten av genetiska sjukdomar i hennes familj (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter syndrom)
- en situation där föräldrar är bärare av defekta gener som är ansvariga för sjukdomar som sicklecellanemi, hemofili, cystisk fibros, spinal muskelatrofi, beta-thalassemia, Smith-Lemli-Opitz syndrom, etc.
"Risk? Insamling av celler påverkar inte embryonets vidare utveckling.