Gitelmans syndrom är en ärftlig, medfödd njursjukdom. Detta tillstånd är vanligtvis milt. Det påverkar inte patientens livslängd eller njurfunktion. Livskomforten för personer med Gitelmans syndrom skiljer sig inte från den friska befolkningen. Endast ökad trötthet under vardagliga aktiviteter kan vara besvärande för patienterna
Innehållsförteckning
- Gitelmans syndrom - arv
- Gitelmans syndrom - symtom
- Gitelmans syndrom - diagnos
- Gitelmans syndrom - behandling
Gitelmans syndrom (Latin. syndroma Gitelmani, Gitelmans syndrom; familjär hypokalemi-hypomagnesemi) är associerad med en genetisk störning som får njurröret att fungera felaktigt. Detta leder i sin tur till en alltför stor förlust av kalium, kalcium och magnesium, dvs elektrolyter i urinen.
Gitelmans syndrom leder inte till utveckling av njursvikt, men det får dem att fungera fel. Detta tillstånd kännetecknas av en alltför stor förlust av elektrolyter i urinen, vilket minskar nivåerna av elektrolyter i blodet.
Sjukdomen orsakas av abnormiteter i ett fragment av humant genetiskt material som kodar information om en av elektrolyttransportörerna i njurarna. Denna transportör är ansvarig för återabsorptionen av kalium, natrium, magnesium och klor från urinen i blodet.
Det beräknas förekomma hos 25 personer av en miljon. En defekt i det genetiska materialet som kan orsaka sjukdomar i framtida generationer finns dock hos cirka 1% av befolkningen.
Gitelmans syndrom - arv
Sjukdomen är ärftlig. Därför måste vuxna som lider av detta tillstånd vara medvetna om att det finns en risk att överföra sjukdomen till sina avkommor.
Om föräldrar har ett barn som diagnostiserats med Gitelmans syndrom är risken att utveckla sjukdomen hos efterföljande barn 25%.
För vuxna patienter som bestämmer sig för att få barn är risken att få ett barn med Gitelmans syndrom 1/400.
På grund av den goda prognosen för denna sjukdom utförs inte prenatala undersökningar (som anger sjukdomens närvaro hos ett barn i livmodern).
Gitelmans syndrom är lika vanligt hos män som det är hos kvinnor.
Läs också: GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos
Gitelmans syndrom - symtom
Sjukdomen är vanligtvis asymptomatisk. De allra flesta patienter är inte medvetna om att de är sjuka. Vanligtvis diagnostiseras sjukdomen efter 6 års ålder. Men det händer ofta att sjukdomen inte uppträder förrän vuxenlivet.
Symtomen på Gitelmans syndrom är inte särskilt karakteristiska. Diagnos är därför ganska svår eftersom symtomen kan tyda på många andra sjukdomar. Symtomen på Gitelmans syndrom är:
- allmän svaghet och trötthet - beroende främst på graden av minskning av kaliumnivåerna i blodet
- magont
- förstoppning
- tetanyattacker - dessa är överdrivna, spontana sammandragningar av musklerna i händer och fötter, ibland smärtsamma, främst orsakade av en minskning av koncentrationen av kalcium och magnesium i blodet
- domningar i ansiktsmusklerna
- hjärtrytmstörningar - en känsla av hjärtklappning, oregelbunden slag
- kort statur - förekommer hos var tredje patient
- pollakiuria, vilket är överdriven urinering
- symtom på kondrokalcinos, en reumatisk sjukdom som liknar gikt
Gitelmans syndrom - diagnos
Gitelmans syndrom diagnostiseras oftast av misstag. Patienter kommer för tester beställda av andra skäl där onormala blodelektrolyter finns (främst oförklarliga låga kaliumnivåer).
Först efter att ha uteslutit andra, vanligare orsaker till elektrolytstörningar kan Gitelmans syndrom diagnostiseras.
Elektrolyttransportören i njurarna, vars defekt orsakar sjukdomen, är också verkningsstället för vissa diuretika (de så kallade tiaziderna). Deras missbruk kan imitera symtomen på sjukdomen, så ofta är det första steget att utesluta överdriven konsumtion av dessa ämnen.
För att korrekt bedöma patientens hälsa måste läkaren också beställa blodprov. Om testresultaten visar:
- låga nivåer av kalium i blodet (hypokalemi)
- låga nivåer av magnesium i blodet (hypomagnesemi)
- lågt kalcium i blodet (hypokalcemi)
du kan ställa en diagnos - Gitelmans syndrom.
Normala blodnivåer av elektrolyter är:
- Kalium (K) - barn 3,2-5,4 mmol / l, vuxna 135-145 mmol / l
- Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalcium (Ca) - totalt 2,2-2,6 mmol / l, joniserat 1,1-1,3 mmol / l
Läs också:
Elektrolyter - elektrolytprovning (jonogram). Standarder och testresultat
Påfyllning av elektrolyter. Hur fyller jag på elektrolyter i kroppen?
Störningar i vatten och elektrolyt
Gitelmans syndrom - behandling
Behandlingen baseras främst på att bibehålla rätt nivåer av kalium, magnesium och klor i blodet.
Patienter rekommenderas en diet rik på kalium och natrium och intag av magnesiumtillskott (magnesiumklorid rekommenderas). Magnesium i sig lindrar också symtomen på kaliumbrist.
Vissa patienter måste ta magnesiumföreningar under resten av livet. Kalium ensamt eller läkemedel för att förhindra dess förlust administreras sällan (endast vid en signifikant minskning av koncentrationen av detta element).
I händelse av symtom på kondrokalcinos administreras dessutom smärtstillande medel.
Majoriteten av asymptomatiska patienter förblir obehandlade och behöver medicinsk (främst nefrologisk) kontroll cirka 1-2 gånger om året. I andra fall beror frekvensen av besök på svårighetsgraden av symtomen.
Det är värt att lägga till här vad som menas med en diet rik på kalium. Det borde innehålla så mycket av detta element som möjligt. De största mängderna kalium kommer från torkade baljväxter, nötter, torkad frukt, kakao, grönsaker (t.ex. tomater och konserver, selleri, gröna grönsaker) och frukt (t.ex. bananer, persikor).
På grund av deras höga intag är potatis också en bra kaliumkälla i kosten. Mejeriprodukter och vitt bröd innehåller lägre mängder av detta element.
Läs också:
Nervolog eller njurar som ska kontrolleras - störande symtom på njursjukdomar
Njursjukdom utvecklas i hemlighet
Läs fler artiklar av denna författare
