Arv av schizofreni - är gener relaterade till schizofreni?

Forskare har redan upptäckt åtminstone några gener som kan associeras med förekomsten av schizofreni. Vissa rapporter säger att mutationer leder till förändringar i mängden neurotransmittorer i hjärnan, medan andra hävdar att genetiska störningar kan försämra hjärnans plasticitet. Förhållandet mellan gener och schizofreni kan också bevisas av det faktum att om någon i en viss persons familj lider av schizofreni, har han eller hon en ökad risk att utveckla denna sjukdom.

Schizofreni anses vara en av de allvarligaste psykiatriska sjukdomarna. Under den är hela den psykiska sjukdomen oorganiserad - därav namnet på denna sjukdom, eftersom den härstammar från de grekiska orden schizein (att dela) och phren (sinne).

Eftersom schizofreni kan äventyra patienternas liv och på grund av de ovanliga svårigheterna med att behandla schizofreni studerar forskare fortfarande de bakomliggande faktorerna. Det finns förmodligen ingen specifik orsak till schizofreni - etiologin för denna enhet tar hänsyn till t.ex. infektioner som patienter upplever under deras intrauterina liv, men också patienternas användning av psykoaktiva ämnen i de tidiga stadierna av livet. Genetiska störningar är ännu en potentiell orsak till schizofreni.

Arv av schizofreni: Är gener relaterade till schizofreni?

Befolkningens förekomst av schizofreni uppskattas till cirka 1% och det är liknande i olika regioner i världen. Förekomsten av ett sådant förhållande kan därför föreslå att miljöfaktorer (relaterade till patientens hemvist) faktiskt spelar en mindre roll i patogenesen av schizofreni. Forskarnas uppmärksamhet riktas därför till andra potentiella orsaker till denna sjukdom, inklusive mot genom och störningar relaterade till dem.

De ansträngningar som gjorts för den forskning som hittills genomförts har inte gått till spillo - det har varit möjligt att upptäcka vissa gener vars mutationer kan främja utvecklingen av schizofreni. En sådan gen är COMT-genen, som kodar för enzymet catechol-o-metyltransferas. Detta protein är ansvarigt för metabolismen av neurotransmittorer, inklusive dopamin. Det har noterats att mutationer i COMT-genen kan leda till förändringar i mängden dopamin i hjärnan - och det är just störningarna i mängden av denna neurotransmittor som finns hos patienter med schizofreni.

En annan gen som verkar vara associerad med schizofreni är DISC1. Denna gen har till och med ett namn som härrör från sjukdomen i vilken patogenes kan delta - DISC1-förkortningen kommer från den engelska frasen "disrupted in schizophrenia", som kan översättas som "skadad vid schizofreni". I studier på möss noterades att mutationer av denna gen förändrar den så kallade hjärnans plasticitet. Denna funktion är särskilt viktig eftersom den låter sinnet anpassa sig till förändrade miljöförhållanden - tack vare hjärnans plasticitet, för bildandet av nya neurala kopplingar. Man tror att abnormiteter i hjärnans plasticitet - vilket kan bero på en mutation i DISC1-genen - kan öka risken för att utveckla schizofreni.

Ytterligare en gen som nyligen har nämnts i analysen av kopplingarna mellan genetiska störningar och schizofreni är C4-genen. Proteinprodukten från denna gen är involverad i nedbrytningsprocesserna för internuronala anslutningar. Sådana fenomen sker till och med helt fysiologiskt - förändringar i förbindelserna mellan enskilda nervceller sker till exempel under människors mognadsprocesser. Emellertid kan C4-genmutationer leda till överdriven nedbrytning av nämnda anslutningar och därmed bidra till uppkomsten av schizofreni.

Arv av schizofreni: Finns det test som upptäcker genetiska störningar associerade med schizofreni?

För närvarande finns det inga kommersiella tester som gör det möjligt för oss att avgöra om vi har en genetisk sjukdom som predisponerar för schizofreni. Sådan forskning kan vara av särskilt intresse för dem som har någon som lider av schizofreni i sin familj - trots allt är deras risk att utveckla sjukdomen högre än befolkningsrisken på 1%.

Det finns åtminstone några anledningar till att det inte finns några genetiska tester för att bestämma din risk för schizofreni. Den första är att vetenskapen fortfarande inte vet tillräckligt om genetiken för schizofreni. Som nämnts ovan har faktiskt redan några gener som potentiellt är involverade i utvecklingen av detta tillstånd upptäckts, men de tillgängliga rapporterna kan dock tas som antaganden snarare än säkerhet. Det är också viktigt att tänka på att schizofrenis släkthistoria inte betyder att sjukdomen kommer att återkomma hos andra familjemedlemmar i framtiden. I själva verket i fall av schizofreni hos våra släktingar ökar risken för att bli sjuk ibland (ibland till och med signifikant), men det betyder fortfarande inte att en sådan patient har samma genetiska störningar som hans släktingar. När allt kommer omkring är procentsatserna ovan bara statistik.

Ännu en aspekt som förmodligen inte kommer att se genetisk testning för schizofreni på marknaden är patogenesen av själva sjukdomen. Man tror att etiologin av schizofreni är multifaktoriell och att sjukdomen endast utvecklas när flera olika patologier överlappar varandra. Man bör komma ihåg att genetiska störningar faktiskt kan bidra till schizofreni, men de är inte den enda faktorn som utlöser förekomsten av denna sjukdom hos patienter.

Arv av schizofreni: löper vi ökad risk att ha en släkting med schizofreni?

Genetikens roll i utvecklingen av schizofreni kan också övertygas av det faktum att risken för denna sjukdom är större om en medlem av en viss persons familj redan lider av den. Risken varierar och är direkt relaterad till graden av släktskap med patienten med schizofreni.

Den största risken är för monozygotiska tvillingar: när en av dem lider av schizofreni är risken för att utveckla samma sjukdom hos den andra tvillingen nästan 50%. I andra fall kan risken vara så hög som: -5% när en av morföräldrarna lider av schizofreni, -6% när en bror eller syster lider av det, -13% när en av föräldrarna har schizofreni, -46% när en av föräldrarna har schizofreni, när båda föräldrarna har schizofreni.