Myoton dystrofi (Steinerts sjukdom)

Myotonisk dystrofi (Steinerts sjukdom) är den vanligaste muskeldystrofi. Progressiv förlust av muskelstyrka och muskelavfall är de viktigaste symptomen, men inte de enda. Hur diagnostiseras denna sjukdom och vilken behandling kan erbjudas patienter som utvecklar detta tillstånd?

Innehållsförteckning

1. Myotonisk dystrofi: orsaker
2. Myoton dystrofi: symtom
3. Myoton dystrofi: diagnos
4. Myoton dystrofi: behandling
5. Myoton dystrofi: prognos

Myotonisk dystrofi (andra namn är atrofisk myotoni, Crushmann-Steinerts sjukdom, Steinerts sjukdom) beskrevs först i medicinsk litteratur 1909 - det var då som en läkare av tyskt ursprung, Hans Gustav Wilhelm Steinert, beskrev 6 fall av detta sjukdomar hos sina patienter. Det var från hans namn som en annan, även använt namn på denna enhet, som är Steinerts sjukdom, härleddes.

Men det var inte bara den här mannen som studerade myotonisk dystrofi - enskilda fall av denna enhet har också rapporterats av andra forskare som Frederick Batten och Hans Curschmann, och det är därför myotonisk dystrofi ibland också kallas Curschmann-Batten-Steinert-sjukdomen.

Myotonisk dystrofi är den vanligaste formen av muskeldystrofi. Det uppskattas att det förekommer hos en av 8 000 personer. Sjukdomen uppträder med samma frekvens hos både män och kvinnor.

Det finns två typer av myoton dystrofi:

• Typ 1 myoton dystrofi - mutation av DMPK-genen på kromosom 19
• Typ 2 myoton dystrofi - mutation av ZNF9-genen på kromosom 3

Myotonisk dystrofi: orsaker

Genetiska mutationer leder till myoton dystrofi - de gäller DMPK-genen (i fallet med typ 1-sjukdom) eller CNBP-genen (i fallet med typ 2-sjukdom). Båda ovan nämnda mutationerna är associerade med ett alltför stort antal nukleotidupprepningar i tre exemplar. Rollen för de ovannämnda generna och de proteiner som kodas av dem är inte helt klar, men det misstänks att de kan påverka kommunikationen mellan enskilda celler, liksom processerna relaterade till proteinsyntes.

Mutationer som leder till myotonisk dystrofi ärvs på ett autosomalt dominerande sätt - det betyder att det räcker att ärva en allel av den muterade genen från föräldern. Relaterat till detta är också att barnet till en person som har myotonisk dystrofi har en 50% risk att han eller hon kommer att ärva den mutanta allelen i genen och så småningom utveckla ett tillstånd som liknar föräldrarnas.

Myoton dystrofi: symtom

Sjukdomar relaterade till Steinerts sjukdom kan förekomma i alla åldrar, men vanligtvis uppträder de första symtomen på myoton dystrofi under andra tredjedelsårets liv.

De grundläggande abnormiteterna i samband med denna sjukdom är relaterade till muskelfunktionen - patienter utvecklas myotoni, som kännetecknas av en markant långsammare avslappning av muskeln efter att den har börjat göra lite arbete.

Det finns också en progressiv förlust av muskelstyrka, muskelatrofi och överdriven muskelstelhet.

Beroende på vilken typ av sjukdom, olika muskelgrupper lider av abnormiteter som är karakteristiska för myoton dystrofi. I myotonisk dystrofi typ 1 påverkas musklerna i extremiteterna, halsen och ansiktet främst, medan patologin i typ 2 huvudsakligen påverkar musklerna i nacken, axlarna och höfterna.

Muskelavvikelser är dock inte de enda symptomen på Steinerts sjukdom. Patienter kan också utveckla:

• grå starr
• alopeci och testikelatrofi hos män
• Hjärtarytmi
• menstruationsstörningar hos kvinnor
• sväljningsstörningar
• hörselnedsättning
• insulinresistens (leder vanligtvis till diabetes)
• fertilitetsstörningar

Det är värt att nämna här den allvarligaste formen av den beskrivna sjukdomen, som är medfödd myoton dystrofi. Sammantaget beräknas det stå för 10% av alla fall av myotonisk dystrofi av typ 1, och i dess fall, som namnet antyder, är symtomen på sjukdomen närvarande från födseln, och ibland till och med tidigare.

Under prenatalperioden kan följande inträffa:

• nedsatt fosterrörelse
• polyhydramnios
• vidgning av hjärnans ventriklar

Senare, efter födseln, kan patienter med medfödd myoton dystrofi inkludera:

• muskel slapphet
• gemensamma kontrakturer
• svårigheter att suga och svälja

Hos en betydande andel patienter med denna typ av myoton dystrofi är motorisk och mental utveckling försenad.

Myoton dystrofi: diagnos

Misstanke om myoton dystrofi är möjlig på grundval av patientens karakteristiska symtom. Dessa kan ses under en neurologisk undersökning, men bara undersökningen är definitivt inte tillräcklig för att ställa en säker diagnos.

Vanligtvis beställs patienter med abnormiteter som tyder på Steinerts sjukdom olika tester, såsom head imaging tester eller elektromyografi (EMG).

En bestämd och definitiv diagnos av myoton dystrofi kan dock i allmänhet endast göras när genetiska tester avslöjar en mutation som är karakteristisk för denna sjukdom.

Myoton dystrofi: behandling

I själva verket är myotonisk dystrofi tyvärr en obotlig sjukdom - medicin har för närvarande inga metoder som gör det möjligt för oss att eliminera mutationer som finns hos patienter.

Patienterna lämnas emellertid inte helt obehandlade - de behandlas med symptomatisk behandling som syftar till att minimera intensiteten i deras symtom och förlänga tiden de behåller sin kondition. För att uppnå dessa mål rekommenderas patienter i första hand att genomgå regelbunden rehabilitering.

Dessutom rekommenderas det ibland att patienter tar smärtstillande medel för att lindra smärtan i samband med överdriven muskelspänning.

Det bör läggas till här att patienter med myoton dystrofi vanligtvis är under vård av olika medicinska specialister - det är oerhört viktigt för dem att hantera sina olika avvikelser.

Vid kataraktutveckling är det möjligt att ta bort det genom kirurgi, fertilitetsstörningar kan elimineras genom tillskott av lämpliga hormoner och hjärtrytmstörningar kan elimineras tack vare användningen av antiarytmiska läkemedel.

Myoton dystrofi: prognos

Prognosen för patienter med myoton dystrofi beror främst på vilken typ av sjukdom de har - hos dem alla förvärras symtomen över tiden, men i vissa typer av denna sjukdom är progressionen långsammare och i andra snabbare.

Prognosen för medfödd myoton dystrofi är värst - här lever patienter vanligtvis till 3-4. årtionden av livet.

Livslängdsminskning - även om den inte är så signifikant som nämnts ovan - förekommer också i myotonisk dystrofi typ 1.

Patienter med myotonisk dystrofi typ 2 har den bästa prognosen, där patienter har en förväntad livslängd som den allmänna befolkningen, dessutom förblir de lämpliga under lång tid (patienter upprätthåller vanligtvis sin förmåga att gå till 60 års ålder eller till och med längre).

Källor:

1. National Center for Advancing Translational Sciences materials, on-line access
2. Turner C., Hilton-Jones D., De myotoniska dystroferna: diagnos och hantering, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, on-line access:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Myoton dystrofi - ett nytt blick på en känd sjukdom, neurologi och neurokirurgi Polen 2010; 44, 3: 264–276

Om författaren

Rosett. Tomasz Nęcki En examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (promenerar helst längs stranden med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Läs mer från den här författaren