Cystinos är en sällsynt men mycket farlig metabolisk sjukdom. Under sin tid ackumuleras aminosyran cystin i överskott i kroppen. Det skadar många organ - främst njurarna och ögonen - och därmed slutar de fungera ordentligt. Vilka är orsakerna och symtomen på cysinos? Hur behandlas hon?
Cystinos är en genetiskt bestämd metabolisk sjukdom, vars essens är avsättning av överskott av cystin i olika organ, främst i njurarna och ögonen. Som en följd blir de skadade och deras arbete störs gradvis. Cystin är en aminosyra som skapas genom att kombinera två cysteinmolekyler - en aminosyra som utför kroppens defensiva funktioner och binder många giftiga ämnen (t.ex. tungmetalljoner, arsenikföreningar, cyanider).
Det finns tre typer av sjukdomen:
- nefropatisk (renal) cystinos
- indirekt cystinos
- icke-nefropatisk (okulär) cystinos
Cystinos tillhör gruppen sällsynta sjukdomar. Finns med frekvensen ca 1: 200 tusen. födslar.
Cystinos - orsaker
Orsaken till cystinos är en mutation i CTNS-genen. Som ett resultat av denna defekt byggs cystinavlagringar i många organ. Den defekta genen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, dvs en kopia av den skadade genen måste ärvas från varje förälder för att symtomen på sjukdomen ska utvecklas.
Cystinos - symtom
1. nefropatisk (renal) cystinos - förekommer hos spädbarn
- brist på aptit och viktökning
- polyuri
- överdriven törst
- tendens till förstoppning
- om cystin byggs upp i hornhinnan, symtom som ögonsmärta och fotofobi, minskad synskärpa
Under sjukdomsförloppet utvecklas Fanconis syndrom - en störning i njurarna, vilket leder till förlust av olika värdefulla ämnen (vitaminer, mineraler etc.) i urinen, vilket resulterar i ett barns tillväxtstörning, rickets. Om det inte behandlas ordentligt kommer barnet att utveckla njursvikt och ju tidigare symtom uppträder desto snabbare uppträder det.
Dessutom kan andra organ skadas och störas, t.ex. hypotyreoidism, hypogonadism, bukspottkörtskada och mild diabetes mellitus, muskelsvaghet, leverförstoring.
2. Indirekt cystinos - uppträder i tonåren
Samma symtom uppträder som under renal cystinos.
3. Okulär cystinos - diagnostiseras vid olika åldrar
- cystin byggs upp i hornhinnan i ögat
- njurskador är vanligtvis inte inblandade
Cystinos - diagnos
Om cystinos misstänks utförs oftalmologiska, njurar och andra undersökningar (beroende på organet där cystin ackumuleras). Slutlig diagnos görs på grundval av genetisk testning.
Cystinos - behandling
Vid behandling av nefropatisk och indirekt cystinos används cystagon (cysteamin) - ett läkemedel som begränsar ackumuleringen av cystin i kroppen. Dessutom är det nödvändigt att hydrera, fylla på bikarbonat, fosfat, D-vitamin och andra (efter behov).
Patienter med okulär cystinos ges cystarat - en oftalmisk cysteaminlösning.
Rekommenderad artikel:
Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar i Po ... Läs också: Hemokromatos - symtom, typer, DNA-test, behandling Sarkoidos: orsaker, symtom, behandling Wilsons sjukdom - orsaker, symtom och behandling
