Neuromuskulära sjukdomar: klassificering, symtom och behandling

Neuromuskulära sjukdomar leder till onormal funktion av nerver och muskler. Symtom på neuromuskulär sjukdom inkluderar både försvagning av muskelstyrka eller muskelatrofi, liksom förändringar i senreflexer - deras ökning eller omvänt svaghet. Vad är orsakerna till neuromuskulära sjukdomar? Vad är deras behandling?

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp av olika sjukdomar under vilka det finns störningar i funktionerna i nervsystemets strukturer och muskler som tillhandahålls av dessa strukturer. Neuromuskulära sjukdomar kan förekomma i alla åldrar, både hos män och kvinnor. Det finns neuromuskulära sjukdomar som börjar redan i barndomen, liksom individer från denna grupp vars första symtom inte utvecklas förrän sen vuxen ålder.

Innehållsförteckning:

1. Neuromuskulära sjukdomar: typer
2. Neuromuskulära sjukdomar: orsaker
3. Neuromuskulära sjukdomar: symtom
4. Neuromuskulära sjukdomar: diagnos
5. Neuromuskulära sjukdomar: behandling
6. Neuromuskulära sjukdomar: prognos

Neuromuskulära sjukdomar: typer

Listan över neuromuskulära sjukdomar som hittills är kända är ganska lång, men oftast inkluderar denna grupp sådana enheter som:

• amyotrofisk lateral skleros
• olika muskeldystrofi (t.ex. Duchennes muskeldystrofi eller Becker muskeldystrofi)
• myasthenia gravis
• Lambert-Eatons syndrom
• botulism (orsakad av förgiftning med botulinumtoxin)
• ärftlig spastisk paraplegi
• medfödd myopati
• ryggmuskulär atrofi
• styv mans syndrom
• Guillain-Barre syndrom
• Kearns-Sayer syndrom
• Charcot-Marie-Tooth sjukdom
• Friedreichs ataxi
• mitokondriell myopati
• stelkramp

Neuromuskulära sjukdomar: orsaker

Orsakerna till neuromuskulära sjukdomar varierar. Mycket av individerna i denna grupp orsakas av medfödda genetiska mutationer. Det faktum att patienten är född med en mutation betyder dock inte att symtomen på sjukdomen kommer att synas hos honom från födseln - effekterna av att belasta vissa mutationer kan förekomma vid olika tidpunkter från födseln.

Inte bara mutationer är ansvariga för förekomsten av neuromuskulära sjukdomar. En annan möjlig orsak till dessa enheter är störningar i immunsystemet - några av dem utvecklar specifika antikroppar som, genom att binda till receptorer i förbindelserna mellan nerver och muskler, hindrar neurotransmittorerna från att fungera korrekt. I andra neuromuskulära sjukdomar kan en specifik typ av inflammation utvecklas.

Infektioner med specifika bakterier kan också leda till neuromuskulära sjukdomar - några av dessa patogener (t.ex. tetanus) producerar giftiga ämnen som kan störa funktionen hos muskler och nerver. På tal om gifter är det värt att nämna här att orsaken till neuromuskulär sjukdom också kan vara förgiftning med olika ämnen (t.ex. tungmetaller).

När det gäller vissa sjukdomar från den diskuterade gruppen är deras patogenes bättre känd, för andra är mycket mindre känt om deras orsaker (som ett exempel kan man nämna neuromuskulära sjukdomar där autoimmuna störningar är inblandade). De symtom som uppstår under deras gång är dock mycket mer kända än orsakerna till dessa sjukdomar.

Läs också: Neurologi - vad gör en neurolog och vilka sjukdomar behandlar den? Neurologiska paraneoplastiska syndrom Dermatomyosit - orsaker, symtom och behandling

Neuromuskulära sjukdomar: symtom

Patienter med neuromuskulära sjukdomar kan drabbas av olika typer av sjukdomar - deras omfattning och specifika typ beror på exakt vilken sjukdom en viss person lider av. Det mest karakteristiska för dessa enheter är dock:

• muskelsvaghet - i varierande grad och med avseende på ett annat antal muskler - hos vissa människor påverkar störningarna till exempel bara musklerna i överbenen, medan i andra kan funktionen hos i princip alla muskelgrupper försämras)
• Muskelavfall Ett annat problem är förknippat med minskad muskelstyrka: muskelavfall. I grund och botten händer de när muskeln förlorar sin innervering och därför också förlorar sin funktion.

Andra patologier som kan förekomma med någon av sjukdomarna i fråga är:

• pares
• förlamning
• myalgi (muskelsmärta)
• tremor av enskilda muskelbuntar (fasciculations)

Symtom på neuromuskulära sjukdomar är också abnormiteter i senreflexer - patienter kan uppleva både överdrivna reflexer (intensifiering) och deras betydande försvagning.

Ovan är bara en översikt över sjukdomar som kan uppstå vid olika neuromuskulära sjukdomar. Den exakta kliniska bilden beror dock på den specifika sjukdomen - i olika enheter i denna grupp kan andra symtom som inte nämns ovan förekomma.

Rekommenderad artikel:

ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - ett test som känner igen neurologiska sjukdomar

Neuromuskulära sjukdomar: diagnos

Förloppet av diagnosprocessen hos en patient som misstänks ha en neuromuskulär sjukdom beror på exakt vilken person som misstänks. Inledningsvis genomgår dock alla patienter en neurologisk undersökning och en detaljerad medicinsk historia samlas in - de upptäckta avvikelserna möjliggör en initial diagnos av någon neuromuskulär sjukdom.

Hur går den ytterligare diagnosen? Hos vissa patienter utförs avbildningstester, i andra kan elektromyografi (EMG) användas. När man misstänker en neuromuskulär sjukdom med genetisk etiologi är det möjligt att utföra genetiska tester som bekräftar eller utesluter att patienten har en mutation som orsakar en given sjukdom.

Neuromuskulära sjukdomar: behandling

Terapeutisk hantering av neuromuskulära sjukdomar beror på exakt vilken sjukdom patienten kämpar med. Till exempel är farmakologisk behandling möjlig hos patienter med myasthenia gravis. Men i fallet med många av dessa sjukdomar (särskilt de som orsakas av genetiska mutationer) har medicinen ännu inga metoder för att behandla dem. Hos sådana patienter, de viktigaste interaktionerna som gör det möjligt för dem att behålla fysisk kondition så länge som möjligt - vi pratar här främst om sjukgymnastik och rehabilitering.

Neuromuskulära sjukdomar: prognos

Prognosen för patienter med neuromuskulär sjukdom kan variera kraftigt. I vissa av dessa enheter är prognosen bra, t.ex. i myasthenia gravis kan symtomen hanteras med farmakologisk behandling. Dessutom händer det att patienter upplever helt spontan remission av sjukdomen. Det finns dock neuromuskulära tillstånd som kan förkorta patienternas liv avsevärt. En sådan enhet är till exempel Duchennes dystrofi, där döden kan inträffa redan innan patienten fyller 30 som ett resultat av andningsmuskeln.

Rekommenderad artikel:

Neurodegenerativa sjukdomar: orsaker, typer, symtom, behandling

Källor:
1. Muskeldystrofiföreningens material, onlineåtkomst: https://www.mda.org/disease
2. Muskeldystrofi Kanada material, online-åtkomst: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Utbildningsmaterial för genetik för skolframgång, ”Neuromuskulära störningar i korthet”, onlineåtkomst: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Om författaren

Rosett. Tomasz Nęcki En examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (promenerar helst längs stranden med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.