Anencefali (anencefali) - en defekt i neuralröret

Anencefali (anencefali) är en dödlig eller dödlig utvecklingsdefekt.Vad är anencefali och varför är det alls ett problem? Finns det några sätt att förhindra anencefali?

Anencephaly (anencefali) är en av de vanligaste neuralrörsdefekterna. Enligt amerikansk statistik finns anencefali hos 1 av 1000 graviditeter, men barn med anencefali föds mycket mindre - detta problem drabbar statistiskt 1 av 10 tusen födda barn. Denna differentiering beror på en mycket enkel anledning - i de flesta fall av anencefali missförs barnet även i de tidiga stadierna av graviditeten.

Anencefali: orsaker

En specifik orsak till anencefali har ännu inte urskiljts. För närvarande är den dominerande uppfattningen att utseendet på anencefali hos barn beror på den kombinerade effekten av genetiska störningar och olika miljöfaktorer.

Patologiska fenomen som leder till anencefali förekommer tidigt, även innan fostret är en månad gammalt. Under normala förhållanden, omkring den tredje veckan av fostrets liv, föregångaren till det mänskliga nervsystemet, den så kallade nervrännor. Olika patologier som hindrar denna process kan leda till kraniocerebrala sprickor, vars allvarligaste form är anencefali.

Hittills har många gener studerats, vars mutationer - som förekommer hos både mödrar och barn - kan bidra till förekomsten av anencefali. Några av de genetiska defekterna har studerats bättre (som i fallet med MTHFR-genen, vars produkt är involverad i folatmetabolism och vars mutationer kan leda till anencefali), andra mutationer har varit mindre kända hittills, men mot bakgrund av nuvarande kunskap är det inte möjligt indikation på specifika mutationer som särskilt kan leda till anencephaly.

Miljöfaktorer är också viktiga i etiologin av anencefali. Bland dessa typer av potentiella orsaker till anencefali nämns följande:

• brist på folsyra (brist på detta näringsämne i en gravid kvinnas diet gynnar i allmänhet förekomsten av neuralrörsdefekter hos barn)
• moderns hälsoproblem som diabetes och fetma
• moderns användning av olika läkemedel (t.ex. vissa antiepileptika)
• exponering av fostret för överhettning (skadlig hypertermi kan uppstå till följd av både moderns höga feber och det kan vara förknippat med att stanna på en mycket varm plats, t.ex. i en bastu)

Anencefali: klinisk bild

Som redan nämnts orsakas anencefali av icke-stängning av strukturerna i det primära nervsystemet. Effekten av detta är att fostrets nervvävnad exponeras för fostervattnet - nervsystemets strukturer är extremt ömtåliga och, om de inte skyddas av skalens strukturer, degenereras så småningom. Det är av denna anledning som barn med anencefali inte utvecklar varken hjärnhalvorna eller hjärnhjärnan.

Ett annat problem som vanligtvis är associerat med anencefali är missbildning av skelettets beniga strukturer. Ett barn som är födt med anencefali, vanligtvis på den plats där hjärnans strukturer vanligtvis finns, har en påsig struktur av rödaktig färg gjord av bindväv. Det är möjligt att denna del av barnets huvud kommer att täckas av hud, men det är verkligen sällsynt.

En mängd olika störningar finns hos spädbarn födda med anencefali, inklusive:

• andningsstörningar
• signifikant ökning av muskeltonus
• intensifierade djupa reflexer

Anencefali: diagnos

Diagnosen anencefali kan ställas efter att barnet föds, på grundval av de förändringar som är karakteristiska för denna patologi. Det är dock definitivt möjligt att diagnostisera anencefali under det intrauterina livet. Bland de tester som utförs på gravida kvinnor och på grundval av vilka anencefali kan misstänkas kan följande nämnas:

• bestämning av koncentrationen av alfa-fetoprotein i moderns blod (i fallet med olika defekter i fostrets neuralrör, inklusive anencefali, ökar koncentrationen av denna markör i det gravida blodet)
• ultraljudundersökningar (under ultraljud är det möjligt att ta reda på att ett barn har störningar i utvecklingen av nervsystemet - det bör dock betonas att skelettets beniga strukturer blir tydligt synliga vid ultraljud efter den 12: e graviditetsveckan, därför kan anencefali i ultraljud diagnostiseras först efter att ha passerat graviditetens första trimester )

Anencefali: Behandling och prognos

När det gäller anencefali är det svårt att prata alls om behandling - tyvärr är detta tillstånd obotligt. Vissa barn med anencefali föds döda, medan de som föds levande dör inom flera timmar, upp till några dagar efter förlossningen. Den senare situationen inträffar när patienten utvecklar en kvarvarande hjärna (inklusive centra som kontrollerar andning och hjärtfunktion). I verkligheten finns det tyvärr ingen räddning för barn med anencefali, och det är därför som det är kontraindicerat att göra ihållande försök att hålla dem vid liv.

Anencefali: förebyggande

Även den tidiga diagnosen anencefali under utvecklingen av graviditeten tillåter inte behandling av denna defekt. Av denna anledning är det viktigast att vidta åtgärder för att förhindra förekomst av anencefali. Förebyggande av anencefali baseras främst på tillskott av folsyra. Det viktigaste är att leverera detta mineral till kroppen när nervsystemets strukturer utvecklas i fostret. Emellertid är inte alla graviditeter planerade, i fallet med dessa planerade graviditeter får patienter i sin tur ofta med fördröjning reda på att de kommer att bli mödrar om någon tid. Av denna anledning bör tillskott med folsyra genomföras innan du försöker bli gravid. I de allmänna rekommendationerna nämns intaget av 0,4 mg folsyra per dag, när det gäller kvinnor som har haft en bebis med en neuralrörsdefekt tidigare eller de som har familjer som har haft detta problem, rekommenderas det ibland att ta en ökad dos folsyra, upp till 4 mg per dag. .

Anencefali: risk för sjukdom vid efterföljande graviditeter

Par som föder ett barn med anencefali kan vara oroliga över möjligheten att föda ett barn med samma enhet från nästa graviditet. I en sådan situation är risken för anencefali hos nästa barn tyvärr faktiskt ökad (jämfört med den allmänna befolkningen) och den uppskattas till 2 till 4%.

Källor:
1. U.S. Materials National Library of Medicine, online-åtkomst: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Material från Centers for Disease Control and Prevention, onlineåtkomst: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, online-åtkomst: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Om författaren

Rosett. Tomasz Nęcki En examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (promenerar helst längs stranden med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.