Sotos syndrom (cerebral gigantism)

Sotos syndrom, eller cerebral gigantism, är ett sällsynt syndrom av fosterskador som manifesterar sig som abnormiteter i både fysisk och mental utveckling. Vilka är orsakerna och symtomen på Sotos syndrom? Finns det en behandling för denna sällsynta sjukdom?

Namnet "cerebral gigantism" hänvisar till ett av de mest karakteristiska symptomen på denna sjukdom, dvs den överdrivna storleken på skallen. I sin tur innehåller eponymen "Sotos syndrom" namnet på den läkare som först beskrev denna sjukdomsenhet. Det uppskattas att frekvensen av Sotos syndrom är cirka 1: 15 000 levande födda. Det var inte förrän för flera år sedan att en gen vars mutation är ansvarig för bildandet av hjärngigantism, dvs. NSD1-genen, upptäcktes. I de allra flesta fall är mutationer helt slumpmässiga, så det finns ingen ökad risk att upprepa Sotos syndrom vid efterföljande graviditeter.

$config[ads_text1] not found

Sotos syndrom: symtom

Mer än 90 procent av patienterna kännetecknas av ett komplex med tre symtom: karakteristisk ansiktsdysmorfi, mental retardation och hög kroppsvikt. Ansiktsdysmorfer i Sotos syndrom inkluderar bland andra:

• smalt, smalt ansikte (dolichocephaly)
• en lång, bred panna som kan likna ett inverterat päron
• högt definierad hårfäste
• makrocefali
• hypertelorism, dvs. ökat avstånd mellan eleverna
• spetsig, framträdande haka
• hög smak
• antimongoid inställning av ögonlocken (sänker de yttre hörnen av ögat)
• håravfall i tempel och parietal områden
• rodnade kinder

Bortsett från de karaktäristiska egenskaperna hos utseendet, uppträder oftare hos patienter med Sotos syndrom än i den allmänna befolkningen: benålder avancerad i förhållande till ålder, motvilja mot att amma, muskelhypotoni, kramper, hållningsdefekter (skolios, platta fötter) och hjärtfel.

Funktionerna i dysmorfi är mest uttalade hos små barn, med åldern blir ansiktsdrag mjukare och är inte längre så uttalade.

Gulsot förekommer hos nästan 70 procent av nyfödda, men det har inte permanenta följder och löser sig spontant över tiden. Sotos syndrom kan också åtföljas av urinvägsdefekter, varav den vanligaste är vesikoureteral reflux.

$config[ads_text2] not found

Barn som lider av cerebral gigantism utmärks av sina kamrater genom mer avancerad tillväxt och ett oproportionerligt stort huvud. Med tonåren försvinner dessa oproportioner gradvis så att vuxna i dessa aspekter skiljer sig från friska människor.

Patienter med Sotos syndrom kännetecknas också av olika typer av psykiska störningar. Vi kan nämna bland annat inlärningssvårigheter, koncentrationsstörningar av varierande svårighetsgrad, hyperaktivitet eller ADHD. Ibland utvecklas det också fobier, tvångssyndrom eller tvångstankar.

Läs också: Gigantism: orsaker, symtom, behandling Mikrocefali eller mikrocefali - orsaker, symtom och behandling av mikrocefali Akromegali: orsaker, symtom, behandling

Vilka andra sjukdomar kan likna Sotos syndrom?

Olika dysmorfa egenskaper eller defektsyndrom är karakteristiska för olika genetiska sjukdomar, men vissa element kan upprepas i flera enheter. Därför, när man misstänker cerebral gigantism, är det först nödvändigt att utesluta sjukdomar som:

• Weaver syndrom - många funktioner är gemensamma med cerebral gigantism, men i detta syndrom är huvudet rundare och underkäken är något mer framåt;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - egenskaper hos dysmorfi kan felaktigt leda till att en läkare misstänker denna sjukdom, men efter noggrann undersökning upptäcks många vaskulära missbildningar, tendenser till polyppbildning i tarmarna och olika hudskador upptäcks;
• Beckwith-Wiedemanns syndrom - makrosomi är typiskt för denna sjukdom, men andra avvikelser (såsom tunghypertrofi eller organomegali) utesluter successivt Sotos syndrom;
• Simpson-Golabi-Behmel syndrom - förutom överdriven tillväxt, också typisk för cerebral gigantism, finns det bland annat polydactyly, trattformad bröstkorg, supernumerära bröstvårtor och andra funktioner i dysmorfi;
• Bräckligt X-kromosomsyndrom - det finns vanliga egenskaper med Sotos syndrom, men många skillnader i den kliniska bilden orsakar vanligtvis inte problem att skilja dessa sjukdomar ut;
• familjär makrocefali - makrocephali är en isolerad defekt här, och diagnosen ställs vanligtvis uteslutande av alla andra sjukdomsenheter som är associerade med denna anomali;
• Marshall-Smiths syndrom - exoftalmos, mikrotändning och falangealdefekter förekommer här, utan motstycke i Sotos syndrom;
• Nevo syndrom - den kliniska bilden kan ibland vara mycket lik cerebral gigantism, därför är det i vissa fall bara ett genetiskt test som är avgörande.

Totalt har ett dussin eller så fall beskrivits när de ovannämnda sjukdomsenheterna misstänktes under lång tid, men efter noggrann genetisk forskning visade det sig att dessa människor led av Sotos syndrom. Detta bevisar att diagnostik alltid ska utföras till slutet, för ibland visar sig sjukdomar som verkar uppenbara vara något helt annat.

$config[ads_text3] not found

Sotos syndrom: diagnos

Misstanke om Sotos syndrom, eller cerebral gigantism, bör uppstå när det gäller ett barn som uppvisar de karakteristiska egenskaperna hos dysmorfi. Beteendestörningar kan inte upptäckas tidigt i livet och kompletterar därför bara den diagnos som tidigare ställts.

Ibland kan det vara till hjälp att utvidga diagnosen till att omfatta avbildningstester. Det finns inga specifika förändringar av Sotos syndrom i datortomografi eller magnetisk resonansavbildning av huvudet, men det finns vissa avvikelser som kan hjälpa till att diagnostisera eller utesluta sjukdomen. Hos patienter med cerebral gigantism är den vanligaste lesionen framträdandet av den laterala triangeln och de laterala hornen, såväl som utvidgningen av kammarna. Olika punktsystem som räknar specifika dysmorfa egenskaper och sammanfattar bestämmer sannolikheten för Sotos syndrom kan också vara till hjälp. Naturligtvis är alla de metoder som hittills nämnts endast avsedda att vägleda läkaren till rätt diagnos, och det slutliga "ordet" har resultaten av genetisk testning som kommer att upptäcka specifika mutationer i NSD1-genen.

Sotos syndrom: finns det en behandling?

Sotos syndrom (cerebral gigantism) som en genetisk sjukdom är obotlig. Patienten kan bara få hjälp genom att behandla medföljande sjukdomar, och en sådan patient bör vara under omfattande vård av ett team av specialister. Uppmärksamhet bör ägnas åt möjliga hållningsfel för att genomföra behandlingen vid rätt tidpunkt och stoppa sjukdomsprogressionen. Psykologisk vård är också viktig på grund av möjlig samexistens mellan sjukdomar relaterade till denna bakgrund samt specialhjälp i utbildning. Detaljerad diagnostik för sjukdomar som Sotos syndrom predisponerar för ska utföras och sedan övervakas regelbundet.

$config[ads_text4] not found

Rekommenderad artikel:

Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen ...