Edwards syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som ofta leder till spontan abort i början av graviditeten. Om ett barn föds kämpar han eller hon med många sjukdomar eftersom sjukdomen orsakar många utvecklingsavvikelser. Vilka är orsakerna och symtomen på Edwards syndrom? Vad är behandlingen? Är Edwards syndrom ärftligt?
Edwards syndrom, eller kromosom 18 trisomi, är ett genetiskt tillstånd som leder till ett komplex av komplexa fosterskador. Sjukdomen orsakar vanligtvis spontan missfall i början av graviditeten. Endast i vissa fall föds ett barn (oftare flickor än pojkar). Sedan kämpar den med defekterna i många organ.
Frekvensen av Edwards syndrom uppskattas till 1 av 5000 levande födda. Således är det det näst vanligaste genetiska defektsyndromet, efter Downs syndrom, som tillhör den autosomala trisomigruppen.
Edwards syndrom: orsaker
Edwards syndrom orsakas av en kromosomavvikelse, vilket är en förändring i antalet kromosomer. I detta fall består den genetiska abnormiteten i att ytterligare en tredje kromosom 18 visas i DNA: t.
De vanligaste orsakerna till trisomi av den 18: e kromosomen är störningar i gametogenesprocessen. Under bildandet av reproduktiva celler finns det fel segregering av kromosomer till båda könscellerna. Korrekt bör var och en av dem ha en kromosom från ett givet par. I Edwards syndrom har en av könscellerna ytterligare material i form av den andra kromosomen i det 18: e paret. Följaktligen kan man efter befruktning erhålla en cell med 3 kromosomer av det 18: e paret.
KONTROLL >> Riskfaktorer för utveckling av Edwards syndrom
Edwards syndrom: symtom
Symtom på Edwards syndrom kan redan ses under en prenatal undersökning - 3D-ultraljud. Då hittar läkaren fostrets låga vikt och onormal utveckling av skelettsystemet, samt defekter i centrala nervsystemet.
Efter att barnet har fötts finns det ett syndrom med fosterskador, som inkluderar:
- låg födelsevikt
- avvikelser i skalens struktur, huvudsakligen mikrocefali och en framträdande bakhinne. Den vanligaste abnormiteten i skallen är choroid plexus cyste. Det är en patologisk vätskebehållare som ligger på hjärnans yta, vilket i sig inte är ett hot, utan kan vara en markör för trisomi 18.
- ansiktsdeformiteter, inklusive: mikrostomi - onormalt liten mun, mikrognation - liten käke, hypertelorism - vidsträckta ögon
- lemmeformationer (outvecklade tummar och naglar och deformerade fötter)
Ett karakteristiskt symptom är också den nyfödda händerna knuten i nävar, med pekfingret som överlappar de återstående fingrarna och det femte fingret överlappar det fjärde fingret.
Dessutom finns det störningar i funktionerna hos många organ, främst hjärtat, lungorna och njurarna.
Edwards syndrom: diagnos
Prenatal diagnos gör det möjligt att upptäcka denna komplexa genetiska sjukdom. Om läkaren kan upptäcka en stor mängd fostervätska under en ultraljudundersökning, vilket manifesterar sig som en utvidgning av livmodern, kan detta tyda på ett syndrom. I det här fallet är nästa diagnostiska steg vanligtvis invasiva prenatala tester, såsom fostervattensprov eller korionisk villusprovtagning.
KONTROLL >> Vad är invasiva prenatala tester?
Under den postnatala perioden är cytogenetiska tester också nödvändiga för att göra en slutlig diagnos.
Edwards syndrom: behandling
Spädbarn med Edwards syndrom dör vanligtvis under den första levnadsmånaden, och endast ett fåtal överlever ett år. Fram till dess är barnet ofta i ett allvarligt tillstånd och behöver 24/7 specialistvård.
Edwards syndrom: arv
Edwards syndrom är inte ärftligt eftersom kromosomavvikelsen förekommer oförutsägbart och inte påverkas av föräldrarnas genetiska material.
Läs också: Fostergenetisk ultraljud: studiens syfte och förlopp Genetiska sjukdomar. Är abort möjligt vid en genetisk sjukdom GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos
