Kronisk myelomonotisk leukemi (CMML) är en sällsynt, kronisk neoplastisk sjukdom i det hematopoetiska systemet. Det tillhör de överlappande syndromerna av det myelodysplastiska-myeloproliferativa syndromet. Vilka är orsakerna och symtomen vid CMML och hur behandlas det?
Innehållsförteckning
- Kronisk myelomonocytisk leukemi: symtom
- Kronisk myelomonocytisk leukemi: morfologiska typer
- Kronisk myelomonocytisk leukemi: forskning och diagnos
- Kronisk myelomonocytisk leukemi: differentiering
- Kronisk myelomonocytisk leukemi: behandling
- Kronisk myelomonocytisk leukemi: uppföljning efter behandling
- Kronisk myelomonocytisk leukemi: prognos
Kronisk myelomonotisk leukemi (CMML) förekommer främst hos äldre män. Det diagnostiseras mycket oftare hos män än hos kvinnor (2: 1) och medelåldern vid diagnos är 65-75 år. Enligt litteraturen finns det 0,6-0,7 / 100 000 nya fall av CMML per år.
Riskfaktorerna för att utveckla kronisk myelomonocytisk leukemi är ännu inte kända.
Dess typiska särdrag är spridningen av monocytiska celler i perifert blod och benmärg och dysplasi hos en eller flera hematopoetiska cellinjer.
Av denna anledning klassificerar Världshälsoorganisationen (WHO) kronisk myelomonocytisk leukemi bland de så kallade överlappningssyndromen i det myelodysplastiska-myeloproliferativa syndromet.
Ett karakteristiskt inslag i den kliniska bilden av sjukdomen är närvaron av monocytos, dvs. en ökad mängd monocyter i perifert blod.
På grund av ineffektiv hematopoies associerad med benmärgscellsdysplasi och dess fibros lider patienter också ofta av anemi och trombocytopeni.
Kronisk myelomonocytisk leukemi: symtom
Kronisk myelomonocytisk leukemi kanske inte visar några karakteristiska symtom under lång tid.
Patienter besöker oftast sin husläkare på grund av viktminskning, kronisk trötthet, andfåddhet, hjärtklappning, hudförändringar och blödning från näsan eller tandköttet.
Det grundläggande testet som gör det möjligt att misstänka en neoplastisk sjukdom är det fullständiga blodtalet som ska utföras hos varje patient som uppvisar ovanstående symtom.
Man bör dock komma ihåg att resultaten av blodräkningar inte är tillräckliga för att diagnostisera en neoplastisk sjukdom, utan bara en introduktion till ytterligare specialiserad diagnostik.
Symptom som presenteras av patienter är oftast ett minskat antal morfotiska element i blodet: erytrocyter, neutrofila granulocyter (neutrocyter) och blodplättar.
De allmänna symtomen på kronisk myelomonocytisk leukemi inkluderar:
- oavsiktlig viktminskning på ganska kort tid
- ingen aptit
- kronisk trötthet, svaghet, sömnighet, andfåddhet, lätt trötthet, minskad träningstolerans, hjärtklappning, blek hud - det här är typiska symtom som ges av en patient med anemi, dvs. för låg nivå av hemoglobin i blodet. Normen för manligt kön är hemoglobinvärdet inom 14-18 g%, och för det kvinnliga könet 11,5-15,5 g%.
- infektioner, frekventa förkylningar och infektioner som är svåra att behandla och återkomma - härrör från neutropeni, dvs. ett minskat antal neutrocyter i perifert blod. Dessa är neutrofiler som tillhör leukocyterna (vita blodkroppar). Dessa celler spelar en immunfunktion i vår kropp, förhindrar inflammation och förstör patogener genom fagocytos.
- blödning från näsan, öronen, tandköttet, lätt blåmärken, petechiae på huden - är ett typiskt symptom på hemorragisk diates, de indikerar trombocytopeni, dvs. ett minskat antal blodplättar i perifer blodplasma. Det normala antalet blodplättar anses vara 150-440 tusen / mm3 blod.
- gingival överväxt
- dränkande nattliga svettningar
- feber och låggradig feber utan någon uppenbar anledning
- hepatomegali, dvs utvidgning av levern, som är påtaglig i buken i höger hypokondriumprojektion
- splenomegali, dvs utvidgning av mjälten, som är påtaglig vid bukundersökningen i den vänstra hypokondriumprojektionen; kan orsaka smärta i vänstra övre delen av buken
- lymfadenopati, dvs. utvidgning av perifera lymfkörtlar. Patienten kan känna sig smärtfri, hårda klumpar glider mot huden, oftast runt halsen, armhålorna och ljumsken
Kronisk myelomonocytisk leukemi: morfologiska typer
För närvarande beskriver litteraturen två typer av kronisk myelomonocytisk leukemi, CMML typ 1 (dvs. leukemi av det myelodysplastiska syndromet) och CMML typ 2 (dvs. leukemi av det myeloproliferativa syndromet).
Kriterier för diagnos av CMML typ 1
- perifert blodleukocytos mindre än 13 000 / mm3 blod
- andelen sprängceller i perifert blod är mindre än 5%
- andelen sprängceller i benmärgen är mindre än 10%
Kriterier för diagnos av CMML typ 2
- perifer blodleukocytos över 13 000 / mm3 blod
- andelen sprängceller i perifert blod är 5-19%
- andelen sprängceller i benmärgen är 10-19% eller närvaron av Auera-stavar (dessa är stavar som är synliga i cytoplasman hos blastceller efter användning av specialfärgning av vävnadsberedningen) med antalet blastceller i blodet eller benmärgen mindre än 20%
- mjälteförstoring är vanlig
Kronisk myelomonocytisk leukemi: forskning och diagnos
Diagnostiska kriterier för kronisk myelomonocytisk leukemi enligt Världshälsoorganisationen (WHO):
- Perifer blodmonocytos. Antalet monocyter överstiger 1000 celler / mikroliter blod.
- Saknar Philadelphia-kromosomen (Ph-kromosom), som bildas som ett resultat av translokation mellan kromosomerna 9 och 22, t (9,22), och därmed bristen på BCR-Abl1-fusionsgenen, vilket är resultatet av denna mutation.
- Innehållet i sprängceller (vanligtvis kallade sprängningar) i benmärgen är mindre än 20% och i perifert blod mer än 5%. Dessa är omogna stamceller från vilka olika hematopoetiska celler, beroende på typ, utvecklas i benmärgen.
För att bestämma närvaron och mängden av dessa celler i benmärgen och / eller perifert blod bör mikroskopisk undersökning av det uppsamlade vävnadsmaterialet utföras.
För att fastställa diagnosen beställer läkaren perifert blodantal med en smet (fysiologiskt sprängceller, hos friska människor, som inte finns i perifert blod), samt en histopatologisk undersökning av benmärgen.
För att samla benmärg för undersökning är det nödvändigt att utföra en benmärgsaspirationsbiopsi eller perkutan benmärgsbiopsi, dvs. invasiva ingrepp utförda på sjukhus.
BAC (Fine Needle Aspiration Biopsi) innebär att benmärgen samlas in med en specialnål med en spruta. Perkutan benmärgsbiopsi innebär att man tar ett benfragment tillsammans med benmärgen med en tjock, skarp nål efter tidigare hudbedövning.
Benmärgen tas oftast från ett av iliacbenen (de bildar bäckenet tillsammans med skam-, ischial- och sakrumbenen), och mer exakt från den bakre övre iliac-ryggraden och sternum.
Metoden som valts är benmärgsaspiration med fin nål, men i vissa fall tillhandahåller denna metod inte material för testning på grund av benmärgsfibros (hos 30% av patienterna som lider av kronisk myelomonocytisk leukemi). Sedan bör en perkutan benmärgsbiopsi utföras. - Dysplasi, dvs störningar i differentiering, mognad och struktur hos en eller flera hematopoietiska cellinjer, från vilka, som ett resultat av många transformationer, bildas erytrocyter, blodplättar och leukocyter (basofiler - basofiler, eosinofiler, eosinofiler, neutrofiler - neutrofiler och lymfocyter). Detta resulterar i anemi, hemorragisk diates och ökad känslighet för infektioner och minskad immunitet.
Kronisk myelomonocytisk leukemi: differentiering
På grund av det faktum att kronisk myelomonocytisk leukemi inte har typiska kliniska symtom och inte har några typiska genetiska avvikelser är det nödvändigt att skilja den från andra maligniteter i benmärgen.
Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt:
- kronisk myeloid leukemi (CML)
- Atypisk kronisk myeloid leukemi (aCML)
- akut monocytisk leukemi
- reaktionär monocytos.
För att inte göra ett misstag och göra en korrekt diagnos är det nödvändigt att utföra många specialiserade laboratorie- och histopatologiska tester med cytokemisk och immunhistokemisk färgning samt flödescytometri.
Var uppmärksam på differentieringen av monocytos, dvs. en ökad mängd monocyter i perifert blod, vilket kan bero på närvaron av bakterie-, virus-, svampinfektioner, systemiska bindvävssjukdomar, levercirros eller sarkoidos. Monocytos ses också ofta hos personer som tar glukokortikosteroider och till och med hos gravida kvinnor.
Kronisk myelomonocytisk leukemi: behandling
Benmärgstransplantation är den mest kända och ger enligt litteraturen de bästa resultaten.
Allogenetic Hematopoetic Sten Cell Transplantation (HSCY) är beroende av stamceller erhållna från en givare. Det anses vara den mest effektiva metoden för behandling av kronisk myelomonocytisk leukemi.
En annan terapeutisk metod är användningen av hypometyliserande läkemedel (t.ex. azacitidin och decitabin) och cytostatika (t.ex. hydroxiurea, etoposid).
Det är också möjligt att använda symptomatisk behandling eller väntande attityd vid CMML-terapi om sjukdomen är asymptomatisk.
Kronisk myelomonocytisk leukemi: uppföljning efter behandling
Patienter som har genomgått farmakologisk behandling såväl som benmärgstransplantation bör förbli under överinseende av den behandlande hematologen och genomgå periodiska laboratorietester för att diagnostisera eventuellt återfall eller progression av sjukdomen så tidigt som möjligt.
Kronisk myelomonocytisk leukemi: prognos
Prognosen för kronisk myelomonocytisk leukemi är inte gynnsam. Den genomsnittliga överlevnadstiden för patienter varierar mellan 1,5-3 år från diagnostidpunkten. Det bör noteras att CMML kan utvecklas till akut myeloid leukemi (AML).
