Tillkomsten av den första behandlingen mot spinal muskelatrofi (SMA) är en revolution i vården av patienter med SMA. När allt kommer omkring kan vi möta denna allvarliga, sällsynta sjukdom. Det är dock nödvändigt att se till att terapin är tillgänglig för alla patienter, oavsett sjukdomsform och svårighetsgrad - experter betonade under debatten "Spinal muskelatrofi - klinisk bild och behandlingsmöjligheter". Under debatten framträdde stiftelsens president - Kacper Ruciński - som talare.
Tillfället att organisera debatten var den internationella SMA-kongressen som hölls den 25-27 januari 2018 i Krakow - den största vetenskapliga händelsen i historien som uteslutande ägnas åt ryggmuskelatrofi. Samordnat av SMA Foundation och SMA Europe, lockade det över 450 experter från hela världen till Krakow. Kongressen hölls under beskydd av Europeiska kommissionären för hälsa och livsmedelssäkerhet - Vytenis Andriukaitis, liksom hälsovårdsministeriet och staden Krakow.
Systemdiskussionen deltog av: prof. dr hab. med. Marcin Czech, statssekreterare vid hälsoministeriet; Polska medicinska experter inom neurologi och neuromuskulära sjukdomar prof. dr. med Anna Kostera-Pruszczyk (Warszawas medicinska universitet), prof. dr hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (medicinska universitetet i Gdańsk) och prof. dr hab. med Barbara Barbaraborn (medicinska universitet i Poznań); världsberömda utländska experter prof. Dr. med. Enrico Bertini (Bambino Gesù Hospital, Rom) och prof. Laurent Servais, läkare (Institut de Myologie, Paris och CHR Citadelle Hospital, Liège); hälso- och sjukvårdsexpert Dr. Magdalena Władysiuk och ordföranden för vår stiftelse - Kacper Ruciński.
Ett medicinskt mirakel i SMA?
”Vi måste göra det klart att det inte finns några mirakel i medicin. Men om vi tittar på hur vården hos patienter med SMA hittills har sett ut, där vi bara rekommenderade rehabilitering, förebyggande behandling mot sängen och patientstöd, utseendet på ett läkemedel som återställer motoriska funktioner eller låter dem uppträda för första gången, kan det beskrivas som ett mirakel . " - erkände prof. dr hab. med. Barbara Steinborn, ordförande för det polska samhället för barnneurologer.
Som erkänts av Kacper Ruciński förändrade uppkomsten av den första effektiva behandlingen mot SMA i december 2016 verkligheten hos patienter och deras familjer. "För oss, familjer, kanske det inte är ett mirakel, för de finns inte, men det är verkligen ett stort genombrott och något som fick oss att tro att vi äntligen kan övervinna denna allvarliga, ofta dödliga sjukdom."
Behovet av ett läkemedel och en snabb diagnos
Prof. Laurent Servais, MD, som har vårdat patienter med SMA i Frankrike och Belgien och har påbörjat behandling hos mer än 100 patienter, betonade att det är avgörande att så lite tid som möjligt förflutit mellan observation av symtom och diagnos och behandlingsstart. ”Att förkorta denna fördröjning är oerhört viktigt - därför bör du för det första utbilda läkare och medicinstudenter att känna igen SMA, för det andra, se till att behandlingen börjar så snart som möjligt och slutligen genomföra neonatal screening för att minska den tid som krävs för diagnos och behandlingsbeslut. Detta beror på att det kommer att översättas till behandlingseffektivitet på lång sikt. " - sa prof. Servais.
Prof. dr hab. Dr Marcin Czech, statssekreterare vid hälsovårdsministeriet, medgav att han var mycket glad över att terapier som gör det möjligt för oss att effektivt bekämpa denna fruktansvärda, dödliga sjukdom har börjat dyka upp. ”Ur klinikerns synvinkel skulle jag vilja att detta läkemedel får ersättning även idag. Tyvärr fungerar inte systemet på det sättet - vi måste ta hänsyn till många begränsningar, inklusive ekonomiska. Vi kan inte glömma hur mycket läkemedel som används i sällsynta sjukdomar kostar. Detta kan avsevärt minska handlingsutrymmet. Jag tror att vissa förändringar i hälso- och sjukvården utan tvekan är nödvändiga. Från och med idag har vi dock återbetalningsbudgeten som vi har den, så tillverkaren måste visa förståelse och exceptionell flexibilitet. " - betonade biträdande hälsominister.
Värt att veta
SMA-stiftelsen är den enda organisationen i Polen som associerar människor som lider av ryggmärgsatrofi och deras familjer. Det grundades 2013 på initiativ av föräldrar till barn med SMA. Stiftelsens mål är att genomföra omfattande aktiviteter för människor som lider av SMA och deras släktingar, att sträva efter förändringar i villkoren och standarderna för medicinsk vård, att öka medvetenheten om sjukdomens existens och hälsokonsekvenser, att finansiera forskning och att stödja aktiviteter som syftar till att utveckla och tillhandahålla effektiv behandling.
