Sällsynta sjukdomar är genetiskt bestämda sjukdomar som är kroniska och svåra. De manifesterar sig mestadels under barndomen och drabbar inte mer än 5 av 10 000 personer. Endast 5% av dem har farmakologiska behandlingar. Ett viktigt ämne för sällsynta sjukdomar ägnades åt den 17: e internationella konferensen om sällsynta sjukdomar, som ägde rum den 28-30 juni i Serock.
Vad är sällsynta sjukdomar?
Sällsynta sjukdomar som tas som en hel grupp är inte så sällsynta som namnet antyder. Dessutom förekommer 50% av de sällsynta sjukdomarna hos barn och cirka 30% av patienterna med dessa sjukdomar dör före 5 års ålder. De ansvarar för 30% av sjukhusvistelser på barnsjukhus, 40-45% av dödsfallet före 15 års ålder och 10-25% av kroniska sjukdomar hos vuxna.
Sällsynta sjukdomar diagnostiseras oftast i barndomen (i vissa av dem är diagnosen redan i livmodern). Pediatriska anläggningar är de centra som oftast känner igen en sällsynt sjukdom och identifierar riskfamiljer.
I Polen diagnostiseras en sällsynt sjukdom hos flera hundra barn varje år. För de flesta av dessa sjukdomar är den enda valfria behandlingen rehabilitering och social hjälp. I många fall gör dock en lämplig, tidig diagnos och tillämpning av lämplig behandling det möjligt för barnet att fortsätta utvecklas ordentligt.
Vuxna är en stor grupp patienter med sällsynta sjukdomar. De är båda personer som diagnostiserats med en sällsynt sjukdom i barndomen och de som blev sjuka vid en senare ålder.Korrekt diagnos av sällsynta sjukdomar, både för barn och vuxna, möjliggör effektiv behandling eller signifikant lindring av sjukdomsförloppet, dvs fördröja komplikationer eller minska symtomens svårighetsgrad.
Ur medicinsk synvinkel är det bara sällsynta sjukdomar för vilka farmakoterapi är lösningen. Emellertid är dess tillämpning endast möjlig för 3-5% av dem. Ur lagstiftningssynpunkt går sällsynta sjukdomar obemärkt förbi (det finns ingen lagstadgad reglering med hänsyn till deras specificitet).
Polen är det land med den lägsta ersättningsnivån för särläkemedel (utsedd av kommittén för särläkemedel som används vid sällsynta sjukdomar) i EU. 116 läkemedel avsedda för sällsynta sjukdomar är registrerade i Europeiska unionen. I Polen får endast 14 av dem ersättning (den lägsta nivån på särläkemedelsersättning i EU).
Konferens "Missa inte en sällsynt sjukdom"
Årets konferens hölls under parollen "Missa inte en sällsynt sjukdom" för att effektivt motverka känslan av förvirring hos patienter och deras släktingar, så att patienter inte skulle skickas från läkare till läkare i flera år, utan diagnos och behandling. Och när de får rätt diagnos, kommer de också att få adresser till institutioner som kommer att ge dem full, professionell vård, vilket säkerställer tillgång till effektiva behandlingsmetoder och systematisk rehabilitering.
Under flera månader har ansträngningar gjorts för att upprätta ett referenscenter för metaboliska och genetiska sällsynta sjukdomar vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Det skulle vara ett polikliniskt konsultations- och diagnoscenter.
Det faktum att patienter från hela Polen, som för närvarande diagnostiseras på olika ställen och "dör" ur sikte i regionala kliniker, skulle komma hit skulle möjliggöra snabb och korrekt diagnos, professionell medicinsk vård för dem och också bidra till att skapa ett sällsynt sjukdomsregister.
Huvudmål för konferensen
- Det är viktigt för oss som samhälle att "lära oss" sällsynta sjukdomar, inte missa dem, lära känna vardagen för dem som lever med denna diagnos och de utmaningar som deras nära och kära måste möta. Först då kan vi framgångsrikt kämpa för god diagnostik, tillgång till specialister inom många medicinska områden, som kommer att ge människor med sällsynta sjukdomar omfattande vård och tillgång till läkemedel som, även om de bara finns för några få procent av sällsynta sjukdomar, men som kan vara den enda chansen för denna handfull patienter. för ett värdigt liv - säger Teresa Matulka, ordförande för Association of People with Mucopolysaccharidosis and Rare Diseases.
En chans att patienter med SMA nyligen har givits och som väntar på dem som lider av: alfa-mannosidos, CLN-2, Duchennes muskeldystrofi, Fabrys sjukdom eller typ IVA-mukopolysackaridos.
Om du inte lär känna oss personligen, kommer du bara att associera vårt drama med det svårt att uttala namnet på sjukdomen. Men det kommer att bli annorlunda:
- när du får reda på att CLN-2 är en sjukdom som vanligen kallas barndemens, kommer du inte längre att associera den bara med hög ålder utan också med ett direkt hot mot livet för flera år gamla barn, vilket kan förhindras.
- när du får reda på att alfa-mannosidos kan visa sig vara en diagnos av ett barn som har för kort liv att drömma, även om det kan behandlas;
- när du träffar en treåring med Duchennes muskeldystrofi, som är aktiv och levande tack vare lämplig terapi, men inte kommer att leva till vuxen ålder utan denna terapi;
- när du träffar bröder med Fabrys syndrom, varav den ena fick drogen vid 10 års ålder och inte visar några symtom på sjukdomen, och den andra är svår att flytta i rullstol eftersom han har väntat för länge ...
Då blir det inte bara svåra medicinska namn för sjukdomar som du inte känner till, utan specifika personer vars vittnesbörd kommer att komma ihåg som ett dokument om ett bättre och sämre öde, vilket kan bero på oss alla.
Beredd på basis av:
1. Pressmeddelande från expertrådet om sällsynta sjukdomar
2. Pressmeddelande från Association of People with Mucopolysaccharidosis and Rare Diseases
