Makrocefali (stort huvud): orsaker, symtom, behandling

Makrocefali, även känd som makrocefali, är en utvecklingsdefekt vars mest karakteristiska symptom är en förstorad huvudomkrets (över 97: e percentilen). Orsakerna till makrocefali är främst genetiska sjukdomar och metaboliska sjukdomar. Tidig diagnos gör att du kan identifiera orsaken till sjukdomen snabbare och börja behandlingen.

Makrocefali är en utvecklingsdefekt som kan vara ett av elementen som utgör syndromen av medfödda missbildningar och genetiska sjukdomar, det kan förekomma ensamt eller det kan förekomma isolerat och i familjer. Orsaken till makrocefali kan vara hydrocephalus. Det detekteras ofta i livmodern under ultraljudundersökningar. Huvudmätningen utförs varje gång under ultraljudundersökningen under graviditeten och omedelbart efter förlossningen. Huvudet på ett nyfött barn mäts från de supraorbitala axlarna till den bakre delen av bakbenet. Om mätresultatet är signifikant högre (över 97: e percentilen på percentilnätet) än den fastställda normen för en viss ålder och kön, kan det indikera ett stort huvud.

Först och främst inkluderar diagnostik test för att bekräfta eller utesluta hydrocefalus, vars symptom är förstoring av huvudomkretsen. Sjukdomen är resultatet av överdriven ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnans ventrikulära system och det är då nödvändigt att utföra bland annat tomografi eller magnetisk resonansavbildning av hjärnan, transkraniell ultraljud, cysternografi eller undersökning av cerebrospinalvätskan. Andra medicinska tillstånd där makrocefali är ett av symtomen inkluderar:

• Sotos syndrom, även känt som cerebral gigantism, är en sällsynt genetisk sjukdom. Hos små barn noteras minskad muskeltonus, fördröjd utveckling och neurologiska problem. Förutom den ökade huvudomkretsen, inkluderar andra karakteristiska yttre egenskaper hos Sotos syndrom en hög panna, hypertelorism, dvs ett brett avstånd mellan ögonhålorna, en liten underkäke, en framträdande haka och böjer sig i frontområdet och vid templen.
• Cowden syndrom - är ett tillstånd associerat med flera ärftliga genetiska mutationer. Som ett resultat ökar risken för att utveckla vissa typer av cancer, inklusive för sköldkörtelcancer, urinblåsecancer och hos kvinnor dessutom bröstcancer eller livmodercancer. Makrocefali vid Cowdens syndrom förekommer som ett av symtomen (hos cirka 40% av patienterna).
• Alexanders syndrom - en sjukdom i centrala nervsystemet, vars karakteristiska symtom är: stort huvud, hydrocefalus, epileptiska anfall, psykomotorisk retardation. Diagnosen bekräftas genom att utföra tomografi eller magnetisk resonansavbildning av huvudet, där förändringar i hjärnans vita substans är synliga.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - en extremt sällsynt sjukdom orsakad av en mutation av en av generna. De yttre symtomen på sjukdomen innefattar, förutom makrocefali, närvaron av lipom, polyper och hudskador.
• Lujan-Fryns syndrom - en genetiskt bestämd sjukdom orsakad av bland annat till utvecklingsfördröjning. Karaktäristiska drag är stort huvud, men också en liten underkäke, hög panna, inte fullt utvecklad käke, vanligtvis lång.
• Canavan syndrom - en sjukdom i centrala nervsystemet, klassificerad som en metabolisk sjukdom. En felfunktion hos ett av enzymerna leder till degenerering av vit och grå substans i hjärnan. Symtomen inkluderar: stort huvud, minskad muskelton, atrofi i synnerven, epileptiska anfall.
• neurofibromatosis - en genetisk sjukdom som bland annat orsakar för bendeformiteter, intrakraniella tumörer, kort kroppsvikt, mental retardation och makrocephali.

Makrocefali: korrekt diagnos

Grundläggande diagnos av makrocephali inkluderar datortomografi eller magnetisk resonansavbildning av huvudet. Läkaren måste bestämma symptomen på vilken sjukdom som är polycephalic head för att kunna beställa mer detaljerade tester och besluta om behandling.

Tyvärr är några av de ovannämnda genetiska sjukdomarna svåra att behandla eller obotliga. Det är dock värt att nämna att ibland en liten makrocefali inte behöver vara oroande. Föräldrar oroar sig ofta när deras barns huvudomkrets ligger runt 90-97 percentilen. Om forskningen inte indikerar någon sjukdomsenhet, och samtidigt finns det en tendens i familjen för en ökad huvudomkrets, kan det vara resultatet av ärftliga egenskaper. Naturligtvis är det värt att observera barnets utveckling och helst när det är under vård av en specialistläkare.