definition
Spina bifida är en medfödd missbildning som framgår från embryonstadiet. Den består av en benformning i form av en spricka i ryggen på ryggraden, från en defekt i ossificering av ryggkotorna. Ryggmärgen, som passerar genom ryggraden (även kallad ryggraden), sticker ut genom detta utrymme och är inte funktionell. Det finns två former av spina bifida: den dolda spina bifida som är en godartad och ganska frekvent form som inte orsakar några symtom, och spina bifida aperta, klassiskt kallad spina bifida, som representerar den allvarligaste formen av sjukdomen. Ofta existerar det tillsammans med andra avvikelser antingen i hjärnan eller i andra delar av ryggmärgen.
symptom
Symtomen orsakade av spina bifida beror på vilken nivå involveringen finns. I allmänhet observerar vi:
- En missbildning på ryggraden, synlig i form av en röd massa täckt med hud, ibland utomhus, från födseln;
- en förlamning som ligger mer eller mindre ovan:
- få motoriska störningar om lesionen är mycket låg, i nivå med ryggkotorna i korsbenet;
- motoriska störningar som påverkar de nedre extremiteterna, om lesionen är i ryggradens rygg;
- stora motoriska störningar i nedre extremiteterna med oförmåga att gå i händelse av att lesionen är i nivå med ryggkotorna;
- känslighetsstörningar i områden som normalt inerveras av nerver lokaliserade under lesionen;
- urin- och matsmältningsproblem såsom inkontinens eller förstoppning;
- Genital involvering med erektil dysfunktion och ejakulationsstörningar hos män.
Spina bifida förknippas ofta med andra avvikelser som hydrocephalus: ett överskott av cerebrospinalvätska i hjärnan på grund av problem i dess normala evakuering. Denna hydrocephalus kan vara ansvarig för andra symtom och för utvecklingen mot uppkomsten av psykiska störningar.
diagnos
Spina bifida är lätt att identifiera vid födseln i sin allvarliga form, spina bifida aperta. Det kan till och med upptäckas före födseln under ultraljudsövervakning av graviditeten. I den dolda formen, där inga symtom uppträder, hittas det ofta av en slump på en röntgenstråle i ryggraden och kräver inte uppmärksamhet. Tester som ryggradiografi, en skanner eller en MRI kan undersöka vikten av spina bifida mer exakt.
behandling
Spina bifida behandlas genom kirurgisk ingrepp vid födseln. Denna insats syftar till att stänga och återinföra nervstrukturerna på sin normala plats. Men skadade nerver kan inte botas. Vid hydrocephalus bör en shunt placeras för att möjliggöra evakuering av överskott av cerebrospinalvätska. Under uppföljningen är behandlingen baserad på att utbilda barn att tillåta maximal autonomi trots deras funktionshinder. Ofta är det nödvändigt att ta till enheter eller ibland till rullstol. På nivå med urininkontinens måste föräldrarna och sedan barnet själv lära sig att placera en kateter. Dessutom kommer behandlingar för att bekämpa förstoppning associeras. Dessa lösningar förbättrar livskvaliteten för sjuka.
förebyggande
Spina bifida-förebyggande är möjligt. Det är viktigt att kvinnor kan förutse sin graviditet med tiden och börja, minst fyra veckor innan möjligheten att bli gravid, en behandling med vitamin B9, även kallad folsyra. Att ta detta vitamin minskar risken för vissa medfödda missbildningar såsom spina bifida. Vissa kvinnor bör ta folsyra vid högre doser: de som har ett barn med spina bifida, rökare, kvinnor som konsumerar alkohol regelbundet eller kvinnor som tar epilepsibehandling.
