Hyperammonemi (förhöjda ammoniaknivåer) - Orsaker, symtom och behandling

Hyperammonemi betyder förhöjda nivåer av ammoniak i blodet. Då uppträder symtom som förvirring, förvirring och sömnighet, eller tvärtom - agitation eller till och med aggression, som kan misstas för någon psykisk sjukdom. Detta kan försena en korrekt diagnos, och om patienten inte behandlas i tid kan han eller hon dö. Vilka är orsakerna och andra symtom på hyperammoniemi? Vad är behandlingen?

Hyperammonemi är den ovan normala nivån av ammoniak i blodet.Ammoniak är ett ämne som produceras av tarmbakterierna för att smälta proteiner i tarmen. Det transporteras normalt från tarmarna till levern, där det omvandlas till urea och glutamin (den så kallade ureacykeln) och avlägsnas sedan från kroppen genom njurarna och sedan tillsammans med urinen. En mans blod bör normalt innehålla 27-102 μg / dl (16-60 μmol / l) ammoniak och 19-87 μg / dl (11-51 μmol / l) ammoniak i kvinnans blod. Om dess blodnivå ligger över det normala intervallet betyder det att den inte metaboliseras ordentligt och tas bort från kroppen.

Hyperammonemi (förhöjda ammoniaknivåer) - orsaker

Det finns primär och sekundär hyperammonemi. Den första beror på en genetisk mutation som leder till en brist på enzymerna som är involverade i omvandlingen av ammoniak till urea i levern. Då går processen med metabolism och avlägsnande av ammoniak från kroppen inte ordentligt.

Orsaken till sekundär hyperammoniemi är dock oftast leversvikt (t.ex. cirros, portalhypertension), eftersom det är detta organ som är involverat i omvandlingen av ammoniak till urea. Dessutom kan förhöjda ammoniaknivåer i blodet antyda akut eller kronisk njursjukdom. Andra möjliga orsaker till sekundär hyperammoniemi inkluderar:

• gastrointestinal blödning
• rökning
• dricker alkohol
• Muskeltrötthet (t.ex. på grund av andningssvikt eller anfall) då musklerna producerar ammoniak under träning

Dessutom kan hyperammonemi uppstå under Reyes syndrom. Det kan också orsakas av att man tar vissa läkemedel, såsom valproinsyra (används för att behandla epilepsi och bipolär sjukdom).

Hyperammonemi (ökade nivåer av ammoniak) - symtom

När ammoniak inte metaboliseras ordentligt och rensas från kroppen, byggs det upp i blodet och hjärnan (ammoniak har förmågan att passera blod-hjärnbarriären), skadar den och orsakar encefalopati (organiska förändringar i hjärnan orsakad av hjärnskador). Sedan symtom som:

Personer med hyperammoniemi kan vara förvirrade och sömniga, upprörda eller till och med aggressiva

• huvudvärk
• kognitiv försämring
• förvirring
• förveckling
• muskelskakningar
• snabb eller djup andning
• överdriven sömnighet som sedan kan komma till koma

I värsta fall kan encefalopati vara dödlig.

Hyperammonemi (ökade nivåer av ammoniak) - diagnos

Om man misstänker hyperammoniemi utförs blodprov för att kontrollera nivåerna av ammoniak och glutamin i blodet.

Hyperammonemi (förhöjda ammoniaknivåer) - behandling

Patienten får läkemedel som sänker ammoniaknivån i blodet och intravenös glukos och lipider. Dessutom bör patientens kropp hydratiseras ordentligt så att njurarna är i gott skick.

I vissa fall kan det vara nödvändigt att utföra den så kallade hemodialys, dvs. rengöra blodet från toxiner och andra skadliga ämnen (i detta fall ammoniak).

Läs också: Acidos eller syra-basbalanssjukdom Mjölksyraacidos - orsaker, symtom och behandling Ketoacidos (diabetiker): orsaker, symtom och behandling