Neonatal screening som praktiseras hos barnet tre dagar efter födseln kan snabbt upptäcka flera allvarliga sjukdomar. Därefter en översikt över testets prestanda, dess mål och upptäckta sjukdomar.
Mål för neonatal screening
Neonatal screening gör det möjligt att upptäcka de flesta asymptomatiska sjukdomar hos den nyfödda. Målet är att kunna starta en tidig behandling och ge en anpassad behandling. Sjukdomar som upptäckts som är funktionshindrade och har allvarliga konsekvenser, en tidig behandling gör det möjligt att innehålla utvecklingen av sjukdomen, även förhindra uppkomsten av symtom.Sjukdomar upptäckt
Sjukdomarna som upptäcks tack vare neonatal screening är främst sällsynta sjukdomar och av genetiskt ursprung. Det gör det möjligt att upptäcka sjukdomar som fenylketonuri (metabolism störning), medfödd hypotyreoidism (abnormitet i sköldkörteln), medfödd hyperplasi i binjurarna (abnormalitet i binjurarna), sigdcellcjukdom (sjukdom som orsakar infektioner) och cystisk fibros (förändring av organ som lungor och bukspottkörtel).Utför testet och resultaten
Neonatal screeningtest utförs på barnet tre eller fyra dagar efter födseln genom ett blodprov. Vissa droppar tas bort från den nyfödda hälen med en nål för ett Guthrie-test och analyseras sedan på ett laboratorium. Ett muntligt samtycke begärs från föräldrarna eftersom testet inte är obligatoriskt utan rekommenderas.För det mesta är resultaten av neonatal screening negativa. I det här fallet kommuniceras de inte individuellt utan returneras till föräldra- eller barntjänsten där testet utfördes.
En läkare tar direkt kontakt med föräldrarna inom femton dagar efter den nyfödda screeningen vid onormala eller misstänkta resultat. Då kan kompletterande tester vara nödvändiga för att bekräfta eller ogiltiga diagnosen, ett nytt test eller en konsultation med en specialist.
tatyana_k - Fotolia.com
