Wilsons sjukdom är en sällsynt men mycket farlig metabolisk sjukdom. I sin gång skadar koppar, som ackumuleras i överskott i kroppen, hjärnan och levern, vilket gradvis leder till deras misslyckande. Vilka är orsakerna och symtomen på Wilsons sjukdom? Hur behandlas hon?
Wilsons sjukdom, eller lento-hepatisk degeneration, är en genetiskt bestämd metabolisk sjukdom, vars essens är avsättning av överskott av koppar i organ, främst i levern och hjärnan, liksom i hornhinnan, hjärtat och njurarna. Detta tillstånd orsakas av ett felaktigt system för att ta bort detta element från kroppen (det som är ansvarigt för absorptionen av koppar från matsmältningssystemet fungerar korrekt). Som en följd skadas organen i vilka koppar ackumuleras och deras arbete gradvis störs.
Wilsons sjukdom tillhör gruppen sällsynta sjukdomar. Dess förekomst uppskattas till 30/100 000 invånare.
Wilsons sjukdom - orsaker
Orsaken till Wilsons sjukdom är en mutation i ATP7B-genen, vilket leder till nedsatt gallutskiljning av koppar och därmed dess ackumulering i kroppen. Den defekta genen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, dvs en kopia av den skadade genen måste ärvas från varje förälder för att symtomen på sjukdomen ska utvecklas. Det uppskattas att 1 av 90 personer är asymptomatiska bärare av en sådan gen.
Rekommenderad artikel:
Katteskriksyndrom: orsaker, symptom, behandling Läs också: Koppar: egenskaper och roll i kroppen Brun (brun) diabetes eller primär hemokromatos Fet leversjukdom: forskning och behandlingWilsons sjukdom - symtom
Inledningsvis deponeras koppar bara i levern. När den är överbelastad släpps koppar och färdas genom blodomloppet till andra organ. Sedan uppträder följande symtom:
- lever - symtomen kan ha form av leverinflammation, steatos eller cirros med portalhypertension, dvs. förstorad lever, buksmärta, gulaktig missfärgning av huden, blåmärken på huden, svullnad i benen;
- nervsystemet - symtom på generaliserad dystoni (ofrivillig prestanda av onaturliga rörelser), parkinsonsymtom (t.ex. muskelspänningsstörningar, rörelsestörningar i form av skakningar i armar och ben, sväljsvårigheter och talsvårigheter, dreglande);
- Kayser-Fleischer-ring - kopparavlagringar i hornhinnan i ögat som bildar en guldbrun ring (detta är ett symptom som kännetecknar Wilsons sjukdom och bekräftar diagnosen);
- vissa patienter kan utveckla personlighets- och beteendestörningar (aggression, missbruk, skol- och arbetsproblem) och till och med mani och depression;
Även om ansamling av koppar i Wilsons sjukdom börjar vid födseln, förekommer symtomen oftast mellan 20 och 30 år.
Wilsons sjukdom - diagnos
Grunden för diagnostik är blodprover (koncentration av ceruloplasmin - ett enzym som innehåller cirka 90 procentkoppar i blodserumet, koppar själv och leverenzymer) och urin (för att bestämma mängden koppar som utsöndras i urinen under dagen). För att bekräfta diagnosen utförs en ögonundersökning med den så kallade spaltlampa. Slutlig diagnos görs på grundval av genetisk testning.
Wilsons sjukdom - behandling
Målet med behandlingen är att ta bort överflödigt koppar från kroppen och förhindra att den byggs upp igen. Patienten ges oftast penicillamin. Det är ett läkemedel som kombinerar med kopparjoner och bildar det så kallade komplexa föreningar som är väl lösliga i vatten så att de kan utsöndras med urin. Denna typ av behandling är livslång. Undantaget är patienter efter levertransplantation (för vilken indikationen är leversvikt).
Det kommer att vara användbart för digWilsons sjukdom - diet
Människor med Wilsons sjukdom bör eliminera kopparrika livsmedel från kosten, det vill säga:
- fiskar
- nötter
- fullkorn av spannmål (inklusive fullkornsbröd, flingor)
- slaktbiprodukter (lever)
- choklad
- jäst
- sallad
- svamp
- lite vatten
Det finns lite koppar i mjölk, äpplen, tomater, apelsiner, ägg, kött och nötkött.
Du bör också avstå från att laga mat med kopparbestick eller köksredskap.
Om författaren
Läs fler artiklar av denna författare
