MINDRE SJUKDOM (ESSENTIELL TREMOR): ORSAKER, SYMTOM, BEHANDLING

Mindreårig sjukdom (essentiell tremor): orsaker

I 50 procent av fallen förekommer minor sjukdom i en familj, vilket får forskare att söka efter den genetiska grunden för sjukdomen. Gener vars mutationer är ansvariga för förekomsten av väsentlig tremor har upptäckts, och metoden för arv hos en individ har också upptäckts (Mindreårig sjukdom ärvs autosomalt dominerande - det betyder att om en av föräldrarna lider av denna enhet är risken för att det uppträder hos ett barn så högt som 50 procent) .

Men bara hälften av ET-fallen nämns ovan. Så vad är orsakerna till sjukdomen hos andra patienter? Det är inte känt till denna dag, dessutom är det inte möjligt att hitta några avvikelser i nervsystemet som skulle uppstå till följd av sjukdomen, inte ens i fallet med personer med minderårig sjukdom, som är belastade med mutationen som är ansvarig för sjukdomen.

Mindreårig sjukdom (essentiell tremor): symtom och förlopp

Essentiell tremor drabbar oftast de övre extremiteterna, och det förekommer vanligtvis också i huvudet. Tremor in Minor's disease har en postural-kinetisk karaktär: den verkar inte i vila, utan bara när du utför någon aktivitet (det kan till exempel observeras när du sträcker ut en hand eller tar tag i ett föremål). Den beskrivna ofrivilliga rörelsen (som är typisk för minderårig sjukdom) är symmetrisk.

Väsentlig tremor påverkar sällan patienternas liv signifikant. Detta är möjligt eftersom ofrivilliga rörelser under denna individs sällan ökar i intensitet - skakningar kan vara små, även under många långa år. Det finns dock faktorer som kan öka svårighetsgraden av essentiell tremor, inklusive stress och andra starka känslor, konsumtion av stora mängder kaffe och rökning.

Mindreårig sjukdom (essentiell tremor): diagnos

I teorin skulle det vara lätt för läkare att diagnostisera mindreårig sjukdom - diagnosen av sjukdomen inkluderar en intervju och utvärdering av patientens tremor. Men vaksamma specialister följer en mer komplicerad väg och utför ytterligare tester för att utesluta andra orsaker till skakningar hos patienten. Det beror på att Minors sjukdom bör differentieras med sådana enheter som:

Parkinsons sjukdom

skakningar av psykogen natur

tremor associerade med abstinenssyndrom efter uttag av en psykoaktiv substans

drogskakningar (orsakade av intag av läkemedel som litiumsalter, sköldkörtelhormoner, hormonella preventivmedel eller metoklopramid)

skakningar till följd av närvaron av organiska sjukdomar, t.ex. orsakade av en överaktiv sköldkörtel eller leverencefalopati,

Wilsons sjukdom

Om det är mycket säkert att patientens problem faktiskt är en väsentlig tremor, finns det inget behov av att utföra bilddiagnostik - för om patienten lider av minderårig sjukdom upptäcker inte avbildningstester några avvikelser. Den utökade diagnosen indikeras vanligtvis när tremor är ontypisk för essentiell tremor (t.ex. är den asymmetrisk) och när patienten utvecklar några andra symtom.

Mindreårig sjukdom (essentiell tremor): behandling

Ett av kännetecknen för minderårig sjukdom är att tremor lindras efter att patienterna konsumerar små mängder ... alkohol. Det är förståeligt att den kroniska användningen av etanol kan leda till missbruk och de negativa effekterna av detta tillstånd, och därför används inte alkohol för att behandla ET, men medicinen erbjuder andra, mycket säkrare metoder för att behandla mindre sjukdom.

Behandling alls är inte nödvändig för mild ET. Farmakoterapi används när skakningar stör patientens funktion på något sätt. Vid första linjens behandling av Mindre sjukdom används propranolol (ett betablockerare) och primidon (en representant för antiepileptika). Med propranolol kan patienter erbjudas både långvarig terapi och intermittent användning av läkemedlet (t.ex. att ta propranolol innan de talar offentligt). Andra läkemedel som kan hjälpa patienter med ET är andra antiepileptika (t.ex. topiramat, gabapentin) och bensodiazepinsubstanser (t.ex. klonazepam).

Det finns patienter som trots användning av alla möjliga mediciner inte lyckas förbättra lindringssjukdomen. Skakningar hos sådana patienter kan vara betydande, vilket kan göra det svårt för dem att utföra grundläggande aktiviteter, som att äta mat. I en sådan situation är det möjligt att erbjuda patienter kirurgisk behandling.

Det finns procedurer som utförs i talamus (detta är en av hjärnans strukturer som är involverad i motoriska aktiviteter). En av dem är talamotomi, som avlägsnar centra som kan generera skakningar. En annan behandling är djup hjärnstimulering (DBS), som består i att sätta in en elektrod, som - genom att generera sina egna impulser - eliminerar närvaron av de nervsignaler som orsakar väsentliga skakningar. Behandling av mindreårig sjukdom är dock associerad med risken för biverkningar (t.ex. efter DBS-procedurer kan patienter uppleva nedsatt motorfunktion och huvudvärk), därför är dessa behandlingsalternativ reserverade för patienter vars sjukdom är resistent mot klassisk farmakologisk behandling. .