Hallervorden-Spatz sjukdom är en sällsynt degenerativ sjukdom i nervsystemet som är genetiskt bestämd. Det diagnostiseras oftast hos barn mellan 4 och 12 år, hos vilka det bland annat kan ses progressiv lempares och gångstörning. Vilka är orsakerna och andra symtom på Hallervorden-Spatz sjukdom? Är det möjligt att bota det?
Hallervorden-Spatz sjukdom, eller encefalopati med järnutfällning i hjärnan eller pantothenat kinasrelaterad neurodegeneration, är en sällsynt genetisk sjukdom som vanligtvis utvecklas hos barn. Dess väsen är avsättningen av stora mängder järn i substantia nigra och blek kula - delar av hjärnan som styr mänskliga automatiserade rörelser och muskeltonus och reglerar kroppshållning. Hur är järnneurotoxiskt för hjärnan? Antagligen genom att initiera processen för bildning av reaktiva syrearter. Deras överskott kan orsaka oxidativ stress, vilket leder till celldöd och gradvis degeneration av centrala nervsystemet.
Det finns fyra typer av Hallervorden-Spatz-sjukdomar: tidig barndom (utvecklas upp till 10 år), sen barndom (diagnostiserad från 5 till 10 år), ungdomstyp (diagnostiserad från 10 till 20 år). .) och typen av vuxna med dominerande Parkinsonsymtom.
Hallervorden-Spatz sjukdom förekommer en gång i sex miljoner födslar och klassificeras därför som en sällsynt sjukdom.
Hallervorden-Spatz sjukdom - orsaker
Sjukdomen orsakas av en ärftlig genetisk mutation i PANK2-genen. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att två defekta kopior av samma gen (en mutantkopia från varje förälder) måste ärvas för att symtomen på sjukdomen ska uppstå.
Hallervorden-Spatz sjukdom - symtom
Symtomen på Hallervorden-Spatz sjukdom är:
- dystoni - förekomsten av ofrivilliga rörelser som orsakar vridning och böjning av olika delar av kroppen, vilket ofta får patienten att inta en onaturlig hållning,
- onormal (styv) gång
- svaghet i de distala delarna av armar och ben (händer och handleder och fötter),
- ihålig fot eller klumpfot (detta är en defekt som består av permanent plantarböjning av foten och adduktion av framfoten),
- gå på tå,
- karakteristiskt uttryck - "frusen" i smärta, med ett sardoniskt leende och sammandragning av musklerna i den breda nacken.
Dessutom finns dysfagi, dvs sväljsvårigheter, och dysartri, dvs talstörningar. Berörda barn talar genom knäppta tänder, deras röst blir gnisslande, höga, ibland något näsande och slutligen förlorar de sin förmåga att prata medan de fortfarande förstår det. Det finns också synstörningar orsakade av pigmentär degenerering av näthinnan med atrofi i optiska nerver.
Demens är karakteristisk i sjukdomens avancerade stadium. Men endast en viss grupp patienter har intellektuella förseningar. Vissa patienter behåller förmågan att analysera och förstå vad som ofta är förknippat med psykiska störningar som våldsamma utbrott och depression.
Dessa symtom är irreversibla och blir starkare med sjukdomsutvecklingen.
Hallervorden-Spatz sjukdom - diagnos
För att diagnostisera sjukdomen utförs magnetisk resonanstomografi som visualiserar närvaron av järnavlagringar i den bleka kulan och substantia nigra. Molekylära tester utförs också för att bekräfta närvaron av mutationer i PANK2-genen.
Hallervorden-Spatz sjukdom - behandling
Kausal behandling av genetiska sjukdomar är inte möjlig, därför syftar behandlingen till att minska de enskilda symptomen på sjukdomen. För detta ändamål används fysioterapi, gymnastik, hypnoterapi och muskelmassage. I flera år har djup hjärnstimulering (DBS) också använts, vilket innebär att en stimulator implanteras i kärnan i den bleka bollen. Denna metod gör att du lätt kan lindra symtomen på sjukdomen. Det finns också försök att använda en oral järnchelator, men med liten framgång.
Hallervorden-Spatz sjukdom - prognos
Det tar vanligtvis 3 till 11 år från diagnosen av sjukdomen till patientens död. De omedelbara dödsorsakerna är oftast lunginflammation och andningssvikt, som förvärras av skador på andningscentret.
Läs också: Myotonisk dystrofi (Steinerts sjukdom) Duchennes muskeldystrofi: orsaker och symtom. Rehabilitering i dystrofi ... GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos
