Gauchers sjukdom - diagnos efter genetisk testning?

Kan genetisk testning användas för att diagnostisera Gauchers sjukdom?

Vid rutinmässig genetisk testning av fostervattensmaterial kan Gauchers sjukdom inte detekteras, eftersom endast fostrets karyotyp testas. För att detektera genen som är ansvarig för förekomsten av Gauchers sjukdom behövs mycket specialiserad forskning riktad mot denna gen. Med andra ord kan genen testas, men inte i rutinmässiga genetiska tester.

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

Biträdande professor vid institutionen för obstetrik och gynekologi vid medicinsk universitet i Warszawa. Jag accepterar privat i Warszawa på ul. Krasińskiego 16 m 50 (registrering är tillgänglig varje dag från 8 till 20).