Forskning för cystisk fibros

Cystisk fibros är en sjukdom som kan detekteras genom screening, prenatal och genetisk testning. Denna forskning är av stor betydelse för diagnos, tidig behandling och rehabilitering av denna vanligaste genetiska sjukdom i den mänskliga befolkningen.

Cystisk fibros är en sjukdom som kan detekteras genom screening, prenatal testning och genetisk testning. De är mycket viktiga eftersom cystisk fibros är svår att upptäcka eftersom dess symtom inte är särskilt specifika.

Cystisk fibros - screening av nyfödda

Neonatal screening identifierar medfödda sjukdomar, med hjälp av lämpliga tester, innan deras symtom utvecklas. Enligt hälsovårdsministeriet leder det till svår undernäring, obstruktiv lungsjukdom och luftvägsinfektioner om den inte behandlas. Diagnosen av cystisk fibros i tidig barndom möjliggör tidig upptäckt och behandling av exokrin insufficiens i bukspottkörteln, förhindrar näringsbrister och uppnår korrekt somatisk utveckling av sjuka barn (kroppsvikt och längd).

Testet innebär att man tar det nyfödda blodet på ett speciellt mjukpapper och skickar det till laboratoriet.

Screening för cystisk fibros täcker alla nyfödda i Polen från juni 2009.

LÄS OCH:

• GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos
• Wolf-Hirschhorns syndrom: orsaker och symtom. Behandling av denna sällsynta genetiska sjukdom
• Tourettes syndrom - en sjukdom med nervös tics

Cystisk fibros - prenatal testning

Din baby kan ha cystisk fibros under graviditeten. Men för detta ändamål utförs invasiva prenatala undersökningar med risk för skada på fostret.

Cystisk fibros - genetisk forskning

Cystisk fibros är en genetiskt bestämd sjukdom som orsakas av en mutation i CFTR-genen. Sådana avvikelser kan upptäckas genom genetisk testning. Hittills är mer än 2000 olika mutationer av CFTR-genen kända, och dessa test möjliggör bestämning av en specifik mutation.

Cystisk fibros - svettest

Symtomen på cystisk fibros är ofta inte uppenbara. "När jag kysser mitt barns huvud har jag salt på läpparna", "Jag märkte att mitt barns svett smakar intensivt salt. Är det verkligen en anledning till oro?" - sådana föräldrarelationer behöver inte vara ett tecken på överkänslighet. Svett är vanligtvis salt men "salt svett" smakar speciellt. Ibland kan även saltkristaller förekomma på barnets hud. Dessa är symtomen på cystisk fibros. Sedan den så kallade svettest, som mäter koncentrationen av klorid i svett. Svettprovet samlas upp med en speciell svettstimuleringsanordning. För att utföra detta test gratis ska du rapportera till en cystisk fibrosklinik med remiss från din läkare eller läkare.