Min man har azoospermi, jag vet att han behöver göra ett karyotyp-, AZF- och CFTR-test. Berätta för mig, behöver jag också genomgå genetiska tester? Vilka avvikelser i min mans resultat kan vara en kontraindikation för IMSI? Jag är tacksam för informationen. Vänliga hälsningar.
Om makens genetiska tester pågår är det värt att vänta på resultaten och sedan fastställa ytterligare diagnostiska procedurer. Till exempel, om din man har en mutation (eller två mutationer) i CFTR-genen, bör du också utföra ett sådant test på grund av den möjliga höga risken för cystisk fibros eller annan CFTR-relaterad sjukdom hos avkomman.
Naturligtvis bör inga arrangemang göras via Internet, genetisk rådgivning rekommenderas vid genetikliniken med en läkare som är specialiserad på klinisk genetik. Helst innan genetisk diagnos påbörjas, och om den inte ägde rum då, obligatoriskt vid mottagande av felaktigt resultat av makens genetiska tester.
Det är också värt att diskutera de korrekta testresultaten med en specialist om möjliga indikationer för att utvidga deras omfattning. IMSI-proceduren används inte rutinmässigt. Läkaren som besöker gynekologen som behandlar det infertila paret efter samråd med laboratoriet kan i speciella fall föreslå att det genomförs - och det är denna läkare som bör diskuteras om de möjliga fördelarna med ett sådant förfarande.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.
