Amyloidos (amyloidos): orsaker, symtom, behandling

Amyloidos (amyloidos, betafibrillos) är en sjukdom där proteiner lagras i kroppen. Beroende på var dessa plack finns, upplever patienter olika symtom - till exempel proteinuri kan uppstå i händelse av njurinvolvering, och när proteiner ackumuleras mellan cellerna i hjärtmuskeln - hjärtrytmstörningar eller hjärtsvikt. Vilka andra symtom på amyloidos kan vara? Vad är behandlingen av amyloidos och vad är prognosen för patienter som kommer att utveckla denna sjukdom?

Amyloidos (amyloidos, betafibrillos) är inte en utan egentligen en grupp sjukdomar vars gemensamma nämnare är ackumuleringen av proteinavlagringar mellan cellerna i olika vävnader i kroppen.

Dessa proteiner kallas amyloid, sjukdomar som är associerade med dess avsättning kännetecknas ibland inte bara av det ovan nämnda namnet, men de kallas också amyloidoser - det andra namnet kommer från det faktum att efter behandling av proteinavlagringar med jod - liknar stärkelse - de har en blåaktig färg.

Amyloidos - på grund av hur många problem som kan leda till dess förekomst - kan utvecklas hos patienter i alla åldrar, men vanligtvis finns denna sjukdom hos personer över 40 år.

Amyloidos (amyloidos): orsaker

Det största problemet som uppstår under amyloidos är ackumuleringen av proteiner i de extracellulära utrymmena - denna situation är ogynnsam eftersom den i slutändan stör funktionen hos de vävnader där sådana proteinavlagringar finns.

Det finns dock olika direkta orsaker till amyloidos: vissa amyloidoser kan i princip betraktas som medfödda sjukdomar till följd av olika genetiska mutationer, andra med kpei-amyloidos förvärvas under livet och är associerade med olika sjukdomar.

Amyloidos (amyloidos): symtom

Under ganska lång tid efter att ha utvecklat amyloidos kanske patienten inte är medveten om det alls - symtomen på amyloidos, särskilt i de tidiga stadierna av sjukdomen, kan vara mycket svåra att fånga.

De exakta symtomen på amyloidos beror på det organ där den onormala proteinuppbyggnaden sker.

Tillsammans med ackumuleringen av mer och mer proteinavlagringar mellan olika celler i kroppen, uppstår emellertid fler och fler störningar i deras funktioner, och därmed kan patienter uppleva fler och fler sjukdomar.

Ett av symtomen som kan förekomma först är förstoring av levern (mjältförstoring är mindre vanligt).

Njurinvolvering är ganska vanligt under amyloidos - i detta fall kan patienter utveckla proteinuri (vilket kan vara ett isolerat problem eller en del av nefrotiskt syndrom) och så småningom till och med leda till njursvikt.

Om å andra sidan ackumuleras protein i hjärtat kan symtomen på amyloidos vara hjärtrytmstörningar, liksom klagomål relaterade till progressiv hjärtsvikt.

I allmänhet kan amyloidos också innefatta:

• förstoring av tungan (ett symptom som anses ganska karakteristiskt för amyloidos)
• diarre
• viktminskning
• svaghet, trötthet
• blodiga körningar i olika delar av kroppen (dvs. blåmärken)
• blåmärken runt ögonen
• onormal känsla i händer och fötter
• symtom på karpaltunnelsyndrom

Läs också: Möjlig hypoparathyroidism eller Albright syndrom Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabolisk sjukdom. Är behandling för SL ... Fenylketonuri - medfödd metabolisk sjukdom

Amyloidos (amyloidos) - typer

Den vanligaste typen av amyloidos är primär amyloidos (lättkedjig AL). I detta fall är proteinavlagringar gjorda av lätta kedjor av monoklonala immunglobuliner och det utvecklas under sjukdomar som klassificeras som monoklonala gammapatier (multipelt myelom kan nämnas som ett exempel).

Som andra typer av amyloidos uppträder:

• sekundär amyloidos (AA - amyloidos A, även känd som reaktiv) - i detta fall finns det en avsättning av ett protein, vars föregångare är SAA - protein i akut fas;
  
  Sekundär amyloidos utvecklas i samband med olika sjukdomar där inflammation uppträder - här är sjukdomar som kan bidra till förekomsten av amyloidos till exempel reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus eller Crohns sjukdom,
  
  individen kan också utvecklas i samband med olika infektioner (särskilt de som kvarstår länge; det finns en möjlighet till amyloidos också hos narkotikamissbrukare som injicerar droger - sjukdomen kan utvecklas i dem på grund av infektioner till följd av läkemedelsinjektioner)
  
  
• dialysamyloidos (Aβ2M - beta-2-mikroglobulinamyloidos) - den utvecklas i samband med kronisk dialysbehandling, i dess fall är amyloidprekursorn β2-mikroglobulin
  
  
• familjär amyloidos - en sällsynt, genetiskt bestämd form av amyloidos; det kan förekomma som ett resultat av mutationen av olika gener (t.ex. gener för transthyretin - ett sköldkörteltransportprotein - då förkortas sjukdomen till ATTR - transthyretin amyloidosis)

Förutom de som redan nämnts är andra sjukdomar, såsom Alzheimers sjukdom, prionsjukdomar, cerebral amyloidangiopati och familjär hornhinnamyloidos, också associerade med avsättning av amyloidavlagringar.

Amyloidos (amyloidos): diagnos

Bilden av sjukdomen är extremt karaktäristisk och svår att känna igen. Av denna anledning bör personer som har sjukdomar som kan förknippas med amyloidos (t.ex. RA) informera sin behandlande läkare om eventuella nya sjukdomar som de märker - då är det möjligt att starta en diagnos som kommer att bekräfta eller utesluta amyloidos.

När amyloidos misstänks utförs först och främst laboratorietester (t.ex. urintest med utvärdering av proteinkoncentrationen eller test av monoklonala proteiner och lätta kedjor av immunglobuliner i blodserum eller urin).

Den slutliga bekräftelsen att patienten lider av amyloidos kan emellertid endast erhållas efter att ha utfört en biopsi, genom att materialet som erhållits från det utsätts för mikroskopisk undersökning och observera proteinavlagringar.

Inledningsvis samlas en biopsi från lättillgängliga vävnader (t.ex. fettvävnad), och endast när det blir absolut nödvändigt tas material från andra organ, t.ex. från njurarna eller levern.

Amyloidos (amyloidos): behandling

Metoden för behandling av amyloidos beror på den exakta formen av sjukdomen som patienten har. När en patient lider av primär amyloidos används kemoterapi och benmärgstransplantation främst.

• Hur fungerar kemoterapi?
• Benmärgstransplantation: indikationer, kurs, komplikationer

Om patienten har sekundär amyloidos relaterad till någon annan sjukdom, är det först och främst nödvändigt att behandla den relaterade inflammationen och att kontrollera sjukdomsförloppet så mycket som möjligt.

Som ett alternativ är det möjligt att administrera till de sjuka ett läkemedel som minskar ackumuleringen av proteinavlagringar - kolchicin.

Det finns också försök att använda antiinflammatoriska och immunsuppressiva medel vid behandling av amyloidos - att minska intensiteten av inflammation i detta fall skulle leda till en minskning av produktionen av amyloidprekursorer, men hittills har det inte varit möjligt att tydligt bekräfta effektiviteten av sådan behandling.

Dessutom, beroende på vilka organ som är inblandade, behandlas patienter med behandling som riktar sig direkt till deras störningar.

Till exempel, hos patienter med amyloidos i hjärtat, vilket ledde till att detta organ sviktade, kan diuretika eller preparat som tillhör angiotensinomvandlande enzym (ACEI) -hämmare användas.

Amyloidos (amyloidos): prognos

Liksom behandling beror prognosen för amyloidos på vilken typ av sjukdom hos patienten. Vid primär amyloidos, om de inte behandlas, dör patienter vanligtvis inom ett år efter starten.

Patienter med sekundär amyloidos har en bättre prognos - de lever i genomsnitt ungefär ett decennium efter sjukdomens uppkomst.

Den exakta prognosen beror på de uppnådda effekterna av amyloidosbehandling och (i fallet med sekundär amyloidos) på resultaten av behandlingen av den underliggande sjukdomen.

I allmänhet är amyloidos tyvärr en obotlig sjukdom, men det är möjligt att sakta ner dess förlopp och att administrera läkemedel till patienten för att lindra symtomen associerade med sjukdomen.

Källor:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, publ. Praktisk medicin
2. Zdrojewski Z., Amyloidos vid reumatiska sjukdomar, Annaler från Pomeranian Medical University i Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Primary AL amyloidosis with cardiac involvering, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, nr 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, maj 2018; onlineåtkomst: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview