Turners syndrom: orsaker, symtom, effekter, behandling

Turners syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som endast förekommer hos kvinnor och orsakas av frånvaron eller ofullständig utveckling av X-kromosomen. Tidig diagnos möjliggör införande av lämplig behandling som väsentligt förbättrar livskvaliteten.

Innehållsförteckning:

1. Turners syndrom: hormonella störningar
2. Turners syndrom: diagnos
3. Turners syndrom: effekter
4. Turners syndrom: behandling

Sjukdomens namn - Turners syndrom - kommer från namnet på den amerikanska internisten Henry Turner, som var den första 1938 som beskrev samma symtom hos sju unga kvinnor. Även om beskrivningar av patienter med liknande symtom uppträdde i den medicinska litteraturen tidigare, var det bara hans observationer som lockade andra läkares intresse. Turner noterade i sina patienter kortvuxen, dåligt märkta kvinnliga drag och en svävad nacke. De symtom han nämnde i sin artikel kallas Turners syndrom stigmas (Turner stigmas).

Turners syndrom: hormonella störningar

Turners syndrom orsakas oftast av brist på eller ofullständig utveckling av X-kromosomen. Normalt har en kvinna ett XX-kromosommönster (en kommer från modern, den andra ärvs från fadern). En kvinna med Turners syndrom har inte någon av dessa kromosomer. Det är resultatet av deras felaktiga uppdelning redan i processen att bilda ägg och spermier. Ibland kan den andra X-kromosomen finnas i kroppen, men den utvecklas inte ordentligt, är dåligt formad eller innehåller inte allt genetiskt material.

Turners syndrom: diagnos

I världen föds en av 2500 flickor med Turners syndrom. Varje år föds flera dussin i Polen. Antalet fall under vissa år är inte helt känt, eftersom sjukdomen fortfarande sällan diagnostiseras efter födseln eller under de första veckorna av ett barns liv. Vanligtvis är det första symptomet som föräldrar märker att deras dotters korta ställning i förhållande till sina kamrater. De försäkras ofta om att dottern "fortfarande har tid och kommer att börja växa i tonåren".

Det händer att de bara är oroliga över bristen på den första menstruationen. Ibland ger sjukdomen inga tydliga symtom och diagnostiseras även efter 30 års ålder, t.ex. genom att leta efter orsakerna till oförmågan att bli gravid eller för tidig menstruationsavbrott hos en kvinna.

Turners syndrom: effekter

En av de viktigaste egenskaperna hos laget är kort statur. Obehandlade kvinnor var i genomsnitt 143 cm (dvs. cirka 20 cm mindre än medelhöjden i en viss population). Flickor växer långsammare och upplever inte det tillväxthopp som är typiskt för puberteten. Flickorna med Turners syndrom är också delvis annorlunda. Felaktiga proportioner kan vara särskilt märkbara:

• kort hals
• armar och ben kortare än kroppslängden
• tjock kropp

De karakteristiska egenskaperna inkluderar:

• mycket välvt gom och malocklusions
• krökta armbågar och knän
• ovanlig form på naglarna
• många pigmenterade märken

I 80-90 procent flickor och kvinnor lider av underutveckling av äggstockarna, vilket orsakar försenad pubertet, amenorré och infertilitet.

Hos vissa människor kan symtomen på sjukdomen vara synliga, hos andra förblir de dolda. De förekommer också sällan hos en person. Signalen för vidare diagnostik bör vara barnets korta förhållande i förhållande till sina kamrater. Detta kan stödjas av små kroppsvinster som kan observeras redan under det första året av livet. Ju äldre barnet blir desto mer blir skillnaden.

Läs också: Kattens skriksyndrom: orsaker, symtom, behandling Münchhausens syndrom: beroende av behandling Hemofili och tandvård

Vissa symtom uppträder redan hos nyfödda. Dessa inkluderar Medfödd lymfödem (armar och ben ser ut som små kuddar), extra hudveck i nacken som försvinner med åldern. Ibland är en nyfödd nacke synlig (ytterligare hudveck på sidorna sträcker sig från öronens nedre kant mot kragbenen).

Förekomsten av sjukdomen kan bero på låg födelsevikt i förhållande till graviditetstiden. Flickor med Turners syndrom äter motvilligt och i små portioner, de häller och kräks ofta och har återkommande öroninfektioner i barndomen.

Turners syndrom är associerat med andra sjukdomar: inkl.

• hjärtfel och stora kärl
• högt blodtryck
• njuravvikelser
• sköldkörtelsjukdom (särskilt Hashimotos sjukdom)
• insulinresistens
• diabetes typ 2

Om ett barn växer för långsamt rekommenderas ett karyotyptest (ett genetiskt test som bestämmer kromosomuppsättningar). Testet är inte smärtsamt och består i att ta blod från en ven. Ytterligare tester äger rum i laboratoriet. Efter några dagar går de vita blodkropparna i ett tillstånd där antalet kromosomer kan visualiseras.

Turners syndrom: behandling

Tidig diagnos och behandling lindrar symtomen på sjukdomen och kan avsevärt förbättra livskvaliteten. Patienten ska vara under vård av en endokrinologiklinik för barn. Behandling av kort statur innebär injektioner av tillväxthormoner varje dag. I Polen används de från 6 års ålder, i världen börjar det till och med två år tidigare och varar i flera år.

De flesta drabbade kräver administrering av kvinnliga hormoner eftersom deras äggstockar inte utvecklas som vanliga kvinnor. Målet med behandlingen är också att upptäcka och behandla medfödda defekter, särskilt de i hjärtat och urinvägarna.

Rekommenderad artikel: