XXX Super Female Syndrome är en genetisk sjukdom som endast drabbar kvinnor. De karakteristiska symtomen på sjukdomen inkluderar betonade feminina drag, som stora bröst och breda höfter. Vilka är orsakerna och symtomen på superkvinnligt syndrom? Vad är behandlingen av hyperkvinnes syndrom?
XXX superkvinnesyndromet, eller hyperkvinnesyndromet, är en trisomi av X-kromosomen, dvs närvaron av en ytterligare (tredje) kromosom i ett par kromosomer som är ansvariga för bestämningen av det kvinnliga könet, dvs. XX. Därför har en kvinna 47 (och inte korrekt 46) kromosomer i karyotypen (den kompletta uppsättningen kromosomer). Super-kvinnligt syndrom förekommer med frekvensen cirka 1 av 1000 födda (data från USA).
Innehållsförteckning:
- XXX Super Females Syndrome - orsaker
- XXX Super Females Syndrome - symtom
- XXX Super Females Syndrome - diagnos
- XXX Super Female Syndrome - behandling
En trisomi är en grupp av sällsynta genetiska störningar associerade med närvaron av en extra eller mer kromosom i ett givet kromosompar. Trisomi uppträder vanligtvis under meiotiska uppdelningar av föräldrarnas könsceller.
Det kan också vara resultatet av onormala uppdelningar i zygoten som bildas efter befruktning. Denna typ av kromosomavvikelse påverkar lika mycket både pojkar och flickor och bidrar till ett antal fosterskador av varierande svårighetsgrad.
Läs också: XYY Super Male Syndrome: Orsaker och symtom. Behandling av supermännens syndrom GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos Prenatal testning: vad är det och när ska man göra det?XXX Super Females Syndrome - orsaker
Orsaken till hyperkvinnesyndromet är en kromosomavvikelse (aberration) som består i närvaro av ytterligare en X-kromosom i ett par XX-kromosomer. Kromosomavvikelse inträffar av misstag som ett resultat av ett fel i oogenes - processen för bildning och mognad av ägg.
Följaktligen är superkvinnligt syndrom inte ärftligt. Det är också känt att det är starkt relaterat till moderns ålder - ju äldre det är, desto större är sannolikheten för att en dotter får trisomi XXX.
XXX Super Females Syndrome - symtom
En kvinna med en X-kromosomtrisomi kallas en supra-kvinna eftersom hennes tertiära sexuella egenskaper är väl betonade, såsom ett mer framträdande bröst, specifik fördelning av fett på kroppen (breda höfter, etc.), starkare kroppshår (särskilt könshår). Dessutom är ett karakteristiskt fysiskt symptom på det superkvinnliga syndromet över genomsnittet.
Kvinnor med denna genetiska mutation har inte fertilitetsproblem, men i vissa fall är menstruationsstörningar och problem med att bli gravida möjliga (detta beror på närvaron av två Barr-kroppar).
Hos kvinnor som lider av Super Female Syndrome kan inlärningssvårigheter och i vissa fall mild mental retardation uppstå.
I extrema fall kan mikrocefali, försvagad muskeltonus eller ansiktsdeformation uppstå.
XXX Super Females Syndrome - diagnos
För att göra den slutliga diagnosen utförs cytogenetiska tester (kromosomanalys). Defekten kan emellertid också upptäckas i livmodern med invasiva prenatala tester, såsom fostervattensprov eller provtagning av villkor.
XXX Super Female Syndrome - behandling
Kausal behandling, som med andra genetiska sjukdomar, är omöjlig.
Symptomatisk behandling kan inkludera administrering av lämpliga hormoner (t.ex. i frånvaro av menstruation).
