BREAKING CHROMOSOM X (FRA X) SYNDROM - symtom och diagnos av FRA X-syndrom

Bräckligt X-syndrom (FRA X) är en genetisk störning som kännetecknas av en minskning av intellektuell utveckling i varierande grad, vanligtvis hos pojkar. Dessutom finns det symtom som liknar ADHD och autism, varför FRA X-syndrom kan förväxlas med dem. I en sådan situation är diagnosen av sjukdomen endast möjlig på grundval av genetiska tester. Vilka är orsakerna och symtomen på FRA X-syndromet? När kommer det ut? Hur är behandlingen av de sjuka?

Fragile X Syndrome (FRA X), eller Fragile X Syndrome, Martin-Bella Syndrome, är en genetisk sjukdom vars arv är kopplad till X-kromosomen. FRA X syndrom är den vanligaste orsaken till måttlig intellektuell funktionsnedsättning. Studier visar att sjukdomen drabbar 1 av 4 000 män och 1 av 7 000 kvinnor.

Bräckligt X-syndrom (FRA X) - orsaker

Orsaken till det bräckliga X-kromosomsyndromet är en dynamisk mutation i FMR1-genen (lokaliserad på X-könskromosomen).

Bräckligt X-syndrom (FRA X) - arv

En sjuk far kommer att vidarebefordra X-kromosomen (som innehåller den muterade genen) till alla sina döttrar, men inte till någon av hans söner. Risken att en mamma som bär den defekta genen (vanligtvis asymptomatisk) kommer att överföra den till sina barn (både dotter och son) är 50%.

Det finns ett fenomen som kallas Sherman Paradox i sjukdomsarv. Detta innebär att sannolikheten för att utveckla symtomen på sjukdomen i familjen är högre, ju större antal generationer genom vilka mutationen fördes vidare (risken ökar från generation till generation). Till exempel riskerar bröderna till en frisk manlig bärare 9%, medan hans barnbarn löper 40% risk.

Läs också: Anorchia, hypogonadism, Klinefelters syndrom: sällsynt TESTINALSJUKDOM XYY super male syndrom: orsaker och symtom. Behandling av supermännens syndrom MANLIGA genetiska sjukdomar, eller vad en son ärver från sin far

Bräckligt X-syndrom (FRA X) - symtom

Symtomen på FRA X-syndrom förekommer hos båda könen, men de mer varierade och intensiva symtomen uppträder hos män. Hos unga pojkar förstoras symtom som bör locka föräldrarnas uppmärksamhet, utskjutande öronblåsor, psykomotorisk retardation och mycket försenad talutveckling åtföljd av beteendestörningar. Efter puberteten är sjukdoms huvudsymptom intellektuell funktionsnedsättning, vanligtvis av måttlig eller svår grad. Vanligtvis åtföljs det av beteendestörningar i form av hyperaktivitet, uppmärksamhetsunderskott, emotionell labilitet och egenskaper hos autism. De andra symtomen är:

• förstoring av testiklarna (så kallad makroorchidism)
• långsträckt, smalt ansikte
• stora, utskjutande, auriklar
• överdriven slapphet i de interfalangala lederna i händerna
• platt fotad

Hos kvinnor är sjukdomsförloppet mycket mildare. Hälften av dem kan ha lätt intellektuell funktionshinder eller inlärningssvårigheter, såväl som känslomässiga störningar, depression, ångest och ångest. De yttre funktionerna kännetecknas av ett något långsträckt ansikte och förstorade öronblad. Cirka 16-20 procent. av dessa finns det en för tidig klimakteriet (cirka 40 år).

Viktig

Viktig genetisk forskning

Symtomen på FRAX-syndrom liknar ADHD och autism. Därför bör varje barn med autism eller autistiska egenskaper, intellektuell funktionsnedsättning av okänd orsak, särskilt hyperaktiva barn med andra egenskaper, såsom: dålig ögonkontakt, viftande, slå händer, repetitivt tal, ha ett genetiskt test för Fragile X-syndrom.

Om sjukdomen diagnostiseras rekommenderas ytterligare familjediagnos (för att avgöra om någon annan inte är bärare av den defekta genen).

Bräckligt X-syndrom (FRA X) - behandling

Kausal behandling av en genetisk sjukdom är inte möjlig. Ett barn som diagnostiserats med sjukdomen bör vara under vård av en logoped, barnläkare, barnläkare, neurolog och psykologisk observation. Ibland kräver barnet sensorisk integrationsbehandling, hyperaktivitet eller aggressivt beteende. Vanligtvis krävs en individuell studiekurs i en integrerad klass eller i ett specialiserat centrum.