Kostmanns syndrom är en medfödd immunbrist som baseras på en mycket låg nivå av neutrofiler. Berörda människor är extremt mottagliga för alla infektioner och till och med cancer. Hur behandlas Kostamanns syndrom och vad är prognosen för patienter?
Kostmanns syndrom, eller allvarlig medfödd neutropeni, är en sällsynt sjukdom som först beskrevs 1956 av Rolf Kostmann, en svensk barnläkare. Det är en av få primära orsaker till neutropeni. En person med Kostannns syndrom har ett neutrofilantal på mindre än 500 / mm3. Detta innebär att patientens immunitet försvagas kraftigt. Hur manifesteras det?
Symtom på medfödd neutropeni
Primär neutropeni förekommer mycket sällan - en gång i 100.000. människor. Det kan misstänkas hos ett spädbarn på grund av återkommande infektioner och feber. Senare i livet kan sjukdomen orsaka:
- periodontit och inflammation i munslemhinnan
- anal magsår
- lunginflammation
- abscesser och infektioner i den subkutana vävnaden
- svampinfektioner som ett resultat av den använda antibiotikabehandlingen
- neurologiska störningar av varierande svårighetsgrad: från mild psykomotorisk retardation till svår epilepsi
- känslighet för autoimmuna sjukdomar
- mottaglighet för cancer
Diagnosen Kostmanns syndrom
När man misstänker medfödd neutropeni bör förhållanden associerade med förvärvad eller sekundär neutropeni om möjligt uteslutas. Hos spädbarn, den så kallade kronisk och mild autoimmun neutropeni som inte kräver behandling. Diagnosen kan bekräftas med närvaron av antineutrofila antikroppar, även om den inte alltid är avgörande.
Kostmanns syndrom är å andra sidan en autosomal recessiv genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i HAX1-genen. Autosomalt recessivt arv är i stort sett där, om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, kommer deras barn att ha en 25% risk att bli sjuk.
För att ställa en diagnos måste du göra genetisk testning. De utförs gratis i laboratoriet för immunopatologi och genetik vid Institutionen för pediatrik, onkologi, hematologi och diabetologi vid Medicinska universitetet i Lodz.
Kostmanns syndrom: behandling
Innan rekombinanta tillväxtfaktorer infördes i behandlingen dog hälften av de sjuka barnen under det första leveåret. De nyfödda utvecklade sepsis (sepsis). För närvarande har vi ett läkemedel som, när det administreras dagligen, orsakar en ökning av antalet granulocyter över 1000 / mm³ hos nästan alla patienter och därmed sammanhängande minskning av sjuklighet och sjukhusvistelse. Det är G-CSF, eller granulocytkolonistimulerande faktor. Tyvärr minskar den omedelbara risken för död hos personer som behandlas på detta sätt, men det finns en större sannolikhet för att utveckla myelodysplastiskt syndrom eller akut myeloid leukemi.
Rekommenderad artikel:
Neutrofiler: normer. Ökad, sänkt NEUT-nivå
