JAGERSYNDROM - Symptom och behandling av Mukopolysackaridos typ II

Hunters syndrom, eller mucopolysackaridos typ II, är en sällsynt genetiskt bestämd metabolisk sjukdom. Hunters syndrom skiljer sig från andra typer av mukopolysackaridos genom ett annat arvssätt som gör att män drabbas mest av sjukdomen. Vilka är symtomen på Hunters syndrom? Hur är behandlingen av patienter med mucopolysackaridos typ II?

Hunters syndrom, eller mucopolysackaridos typ II, är en lysosomal lagringssjukdom, dvs. en genetiskt bestämd sjukdom där - på grund av en defekt eller brist på aktivitet hos ett av enzymerna - olika ämnen ackumuleras i lysosomer (cellorganeller som innehåller enzymer som bryter ner många ämnen) ). Kärnan i Hunters syndrom är bristen eller defekten av idursonat ultrafatas - ett enzym som ansvarar för syntesen av mucopolysackarider, även känd som glykosaminoglykaner eller GAG. Som en följd av detta ackumuleras mukopolysackarider i organ och leder till misslyckande.

Hunters syndrom tillhör den så kallade Sällsynta sjukdomar: förekomsten är 1 av 150 000 födda, mestadels pojkar. Enligt data från MPS Association, i Polen, står Hunters sjukdom för cirka 20 procent. alla fall av mukopolysackaridos.

Hunters syndrom - orsaker

Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kontrollerar produktionen av idursonat. På grund av ett genetiskt fel kan ett enzym som är ansvarigt för att bryta ner mukopolysackarider inte produceras, eller ett enzym kan produceras som inte kan bryta ner mukopolysackarider eller inte gör det som det ska.

Hunters syndrom - arv

Till skillnad från andra former av mucopolysackaridoser, som ärvs autosomalt recessivt, är arvet av Hunters syndrom recessivt till sin natur associerat med X-kromosomen (sjukdomsgenen ligger på X-kromosomen). Detta innebär att barnet endast kan ta emot den defekta genen från modern. En kvinna har två X-kromosomer: en från sin far och en från sin mamma. Å andra sidan har en man en X-kromosom som han ärver från sin mor och en Y-kromosom som han får från sin far. Om en kvinna har en X-kromosom med en defekt gen för Hunters syndrom och den andra normala, är hon en hälsosam bärare av sjukdomen, eftersom rätt gen skyddar henne mot symtom. Av denna anledning förekommer Hunter syndrom nästan uteslutande hos pojkar. Om mamman överför den onormala genen till sin son, kommer han att utveckla symtom på sjukdomen eftersom han inte har en andra X-kromosom som skulle hindra honom från att aktivera sjukdomen. Om han förmedlar en hälsosam gen, kommer symtomen på sjukdomen inte att visas.

Hunters syndrom - symtom

Det finns två former av sjukdomen: typ A, kallad den klassiska formen, och typ B - med en mildare kurs. Typ A domineras av de typiska symptomen på mucopolysackaridos, såsom:

• förtjockning av ansiktsdrag
• kort växt
• förändringar i lederna, med en signifikant minskning av deras rörlighet
• förstoring av levern och mjälten (hepatosplenomegali)
• navel- och ljumskbråck (uppträder i spädbarn)

Typ A kännetecknas av betydande mental retardation, deformation av ryggraden och svår kyphos.

I typ B är fosterskador mindre allvarliga: benförändringar är mildare och mental retardation är mild eller frånvarande.

Symptomen som skiljer Hunters sjukdom från andra typer av MPS är hudskador, små upphöjda klumpar på axlarna, axelblad och rygg. Dessutom finns det inga förändringar som är typiska för mucopolysackaridos i synorganet i form av hornhinnans opacitet, medan skador på hörselorganet ofta diagnostiseras, vilket är förknippat med hörselnedsättning eller dövhet. Under Hunters sjukdom finns det också en släppning av slemhinnor från näsan som inte är relaterade till luftvägsinfektion. Andra symtom på Hunters syndrom inkluderar även skador på hjärtmuskeln och återkommande luftvägsinfektioner.

Hunters syndrom symtom uppträder runt 2-3. år av barnets liv.

Hunters syndrom - diagnos

För att diagnostisera sjukdomen är det nödvändigt att utföra ett test som består i att kvantifiera mukopolysackarider i urinen (vid mukopolysackaridos utsöndras de i överskott) och bestämma deras typ.

Hunters syndrom - behandling

Endast symptomatisk behandling av Hunters syndrom är möjlig, som består i rehabilitering och behandling av organkomplikationer. Terapi kan också innefatta administrering av en enzymersättningsterapi med användning av ett sulfatasiduronat. De används för att stoppa utvecklingen av sjukdomen.

Hunters syndrom - prognos

Överlevnadsperioden i form av det klassiska Hunter-syndromet är cirka 20 år. Människor som kämpar med typ B av Hunters syndrom överlever längre (upp till det tredje eller till och med fjärde decenniet av livet).