Brugadas syndrom: orsaker, symtom, behandling

Brugadas syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom som är benägen för uppkomsten av livshotande ventrikulära arytmier. Den första beskrivningen av sjukdomen går tillbaka till 1992, och författarna till publikationen var spanska kardiologer - bröderna Joseph och Pedro Brugada.

Innehållsförteckning

1. Brugadas syndrom: orsaker
2. Brugadas syndrom: symtom
3. Brugadas syndrom: diagnos
4. Brugadas syndrom: behandling
5. Brugadas syndrom: prognos

Brugadas syndrom är relativt sällsynt. Dess prevalens uppskattas till i genomsnitt 1-30 per 100.000 människor, med flest fall i Asien. Män blir sjuka 8-10 gånger oftare än kvinnor.

Brugadas syndrom: orsaker

På grund av syndromets patofysiologi tillhör det den grupp av arytmogena hjärtsjukdomar som kallas kanalopatier. Orsaken till Brugada syndrom är en mutation i genen som kodar för natriumkanalproteinunderenheten.

Natriumkanaler finns i cellmembranet i hjärtmuskelcellerna och deltar i deras depolarisering, dvs. stimulering, vars slutliga effekt är sammandragningen av muskelfibrer. Natriumkanalens abnormitet förkortar depolariseringstiden för enskilda fibrer, vilket stör den jämna och synkroniserade utbredningen av exciteringsvågen.

Resultatet är förändringar i EKG-inspelningen och viktigast av allt farliga ventrikulära arytmier. Syndromet ärvs på ett autosomalt dominerande sätt.

För närvarande är flera dussin typer av mutationer som är ansvariga för sjukdomen kända. Genetisk testning utförs dock inte rutinmässigt för diagnostiska ändamål.

Brugadas syndrom: symtom

Brugadas syndrom uppträder oftast hos unga vuxna - under det tredje och fjärde decenniet av livet. Det huvudsakliga kliniska symptomet är synkope på grund av polymorf ventrikulär takykardi.

Arytmi uppträder ofta i vila, vanligtvis på natten.Den farligaste effekten av sjukdomen är plötslig hjärtdöd som ett resultat av omvandlingen av ovannämnda takykardi till ventrikelflimmer.

Tyvärr kan det finnas tillfällen då hjärtstillestånd i VF kan vara den första manifestationen av sjukdomen.

Brugadas syndrom: diagnos

Det väsentliga elementet i diagnosen är det karakteristiska EKG-spåret, dvs. elektrokardiogrammet. Brugadas syndrom kännetecknas av karakteristiska förändringar i morfologin för QRS-komplexen och ST-T-området.

Dessa funktioner visas i ledningarna V1 och V2, det vill säga ovanför den högra kammaren. Ibland är den typiska syndrominspelningen ett slumpmässigt fynd under ett EKG av andra skäl.

Patienten har sedan en chans att vara under specialistvård innan symtomen blir uppenbara. Det är värt att nämna att EKG-bilden kan vara mycket varierande - den kommer att blekna spontant igen.

Det finns 3 typer av EKG-förändringar i Brugadas syndrom. De 2,3 typerna är mindre allvarliga, så diagnosen kan vara tveksam. För detta ändamål används för diagnos provokationstester med antiarytmiska läkemedel, som kan omvandla dem till typ 1 och därmed bekräfta diagnosen.

Brugadas syndrom: behandling

Som i de flesta fall av genetiskt bestämda sjukdomar är behandlingen av Brugadas syndrom avsevärt begränsad och handlar om att förebygga plötslig hjärtdöd.

Grundelementet är rekommendationer för livsstilsförändringar och begränsande faktorer som kan orsaka arytmier, såsom alkoholkonsumtion eller tunga måltider.

Det är viktigt att vara medveten om läkemedel med hög arytmogen potential, som bör undvikas av personer som drabbas av syndromet. En lista över dessa finns på den dedikerade webbplatsen www.brugadadrugs.org

Arytmi kan också utlösas av elektrolytstörningar och feber. Av denna anledning rekommenderas att du sänker den aggressivt vid exempelvis infektionssjukdomar.

Hos en patient med Brugadas syndrom bör en cardioverter-defibrillator (ICD) implantation övervägas - en anordning som är utformad för att upptäcka och avsluta livshotande arytmier med lämpliga elektriska urladdningar.

• Cardioverter Defibrillator (ICD) - Vad är det? Hur det fungerar?

ICD-implantationsproceduren indikeras främst hos patienter som har upplevt hjärtstopp och med svimning som ett resultat av dokumenterad ventrikulär takykardi. Det rekommenderas inte för asymtomatiska patienter.

Farmakologisk behandling är av begränsad betydelse och tillåter inte fullständig och effektiv behandling av takykardiattacker och plötslig hjärtdöd. Kinidin har den mest effektiva effekten. Den kan bland annat användas hos patienter med kontraindikationer mot ICD-implantation och vid återkommande enhetsinterventioner.

Ablation över den främre väggen i det högra ventrikulära utflödeskanalen kan också användas som en alternativ behandling.

Brugadas syndrom: prognos

Prognosen för Brugadas syndrom varierar beroende på symtomen. Patienter med arytmisk synkopehistoria och spontana EKG-förändringar har en högre risk för potentiellt dödliga arytmiska händelser än de utan klinisk historia.

Källor:

1. "Hjärtarytmier i daglig medicinsk praxis" redigerad av K. Mizi-Stec och M. Trusz-Gluza, red. MedicalTribune Polen 2015
2. "Interna Szczeklika 2017/18", publicerad av Practical Medicine