Bartters syndrom: orsaker, symtom, behandling

Bartters syndrom är en sjukdom som tillhör de så kallade tubulopatierna. Den består av en medfödd defekt i nefronen och leder i andra hand till hormonella störningar och elektrolytstörningar samt syrabasstörningar. Vilka är orsakerna och symtomen på Bartters syndrom? Hur behandlas det?

Bartters syndrom påverkar njurarnas struktur som Henles ögla. Det är värt att komma ihåg lite fysiologi här, för då blir det lättare att förstå denna sjukdom. Henle-slingan är en av strukturerna i nefronen (den grundläggande strukturella och funktionella enheten i njuren) och är en del av njurröret där den slutliga urinen bildas. Det är skyldigt sitt namn till upptäckaren, Jakob Henle. Den ligger mellan de proximala och distala tubuli och består av de nedåtgående och uppåtgående extremiteterna. Hela njurröret är fodrat med ett skikt av skivepitel i ett lager. Epiteln av den nedåtgående armen är permeabel för vatten, medan epiteln av den uppåtgående armen är permeabel för saltjoner. Urinen koncentreras således i Henle-slingan, eftersom kroppen motstår vattenförlust och en stor mängd av den absorberas från den primära urinen.

Bartters syndrom - vad är det?

Tubulopatier är sällsynta sjukdomar med nedsatt njurrörsfunktion. Detta leder till en försämring av deras resorptiva eller sekretoriska funktion, med normal eller endast något reducerad glomerulär filtrering. Bartters syndrom tillhör medfödda tubulopatier. Det finns tre typer av Bartters syndrom:

• Typ I - orsakad av en mutation i genen som kodar för Na-K-2Cl-samtransportören på den stigande armen i Henles slinga;
• Typ II - orsakad av en mutation av genen som kodar för ROMK-kaliumkanalen;
• Typ III - orsakad av en mutation i CIC-Kb-genen, som kodar för en kloridkanal på den stigande armen i Henle-slingan.

Bartters syndrom är beroende av nedsatt natriumabsorption i Henle-slingans stigande arm. Detta leder till ett antal oegentligheter. Ökad mängd oabsorberat natrium "släpper ut" från kroppen och hyponatremi leder till hypovolemi. Hypovolemi aktiverar i sin tur renin-angiotensin-aldosteronsystemet. Den ökade koncentrationen av aldosteron orsakar utbytet av natriumjoner mot kalium och väte i de ytterligare strukturerna i njurröret, dvs. de distala och uppsamlingsrören. Hyperkaliuri, vilket är den ökade utsöndringen av kalium i urinen, leder till hypokalemi. Hypokalemi orsakar i sin tur metabolisk alkalos.

Vi kan skilja mellan två former av Bartters syndrom: klassisk och nyfödd. I sin klassiska form kan symtomen på Bartters syndrom förekomma i alla åldrar, och de är främst nedsatt fysisk utveckling med signifikant tillväxtbrist, dålig aptit, polyuri och polydipsi. Dessutom kan i den klassiska formen av Bartters syndrom kräkningar, muskelsvaghet och mental retardation uppträda. Å andra sidan manifesterar sig den nyfödda formen av Bartters syndrom, som namnet antyder, omedelbart efter födseln. Det kännetecknas av svår polyuri som ofta leder till uttorkning. Dessutom finns hyperkalciuri, nefrokalcinos och förlust av natrium och klor med urin.

Läs också: Konstgjord njure (dialysator): hur fungerar det? Typer av dialysatorer Njursmärta - orsaker, symtom och behandling av njursmärta Njurskador (avböjda, spruckna, blåmärkta njurar) - klassificering, symtom, behandling

När ska Bartters syndrom misstänkas?

Som du kan se är de kliniska symtomen på Bartters syndrom ganska ospecifika och kan ibland likna andra sjukdomar som diabetes. Därför spelar laboratorietester en mycket viktig roll vid diagnosen av Bartters syndrom. De kommer att avslöja hypokalemi, icke-respiratorisk alkalos eller ökad plasmareninaktivitet. Dessutom kan blodtrycket minskas samtidigt.

Med vad ska vi skilja på Bartters syndrom?

Det mest karakteristiska symptomet på Bartters syndrom är hypokalemi, därför bör differentiell diagnos i första hand ta hänsyn till de sjukdomar som leder till kronisk hypokalemi, till exempel:

• sjukdomar med minskad kaliumtillförsel till kroppen, såsom anorexia nervosa, protein och undernäring av energi, tillförsel av "korrekta" mängder kalium hos en patient som tappar det i ökad mängd genom njurarna, mag-tarmkanalen eller huden;
• ökad "flykt" av kaliumjon till celler (transmineralisering), t.ex. i alkalos, aktivering av beta-2-receptorer (beta -2-mimetika, ökad aktivitet i det sympatiska systemet, sköldkörtelkris), när man konsumerar fosfodiesterashämmare (t.ex. koffein eller teofyllin), om insulin ska administreras;
• njurkaliumförlust, som uppträder vid primär eller sekundär hyperaldosteronism, Gitelmans syndrom, Liddles syndrom, Cushings syndrom, medfödd adrenal hyperplasi, proximal och distal tubulär acidos, hypomagnesemi, användning av loop- och tiaziddiuretika, glukokortikosteroider, glukokortikosteroider ;
• förlust av kalium genom mag-tarmkanalen, som uppträder i diarré, kräkningar, VIP eller när du tar laxermedel;
• förlust av kalium genom huden - kraftig svettning och brännskador.

Bartters syndrom - behandling

Bartters syndrom är en medfödd sjukdom, därför är dess kausala behandling omöjlig. Vid symtomatisk behandling administrerar vi emellertid oralt kaliumklorid i mängden 100-300 mmol / d i sex portioner. Ibland krävs dessutom magnesiumtillskott. Genom att använda indometacin, tiamteren eller spironolakton kan du minska kaliumförlusten genom njurarna. Dessutom kan det vara fördelaktigt att använda läkemedel som hämmar reninbildning, såsom propranolol eller ACEI.

Rekommenderad artikel:

Njurar: struktur och funktioner