Både autosomal dominant (ADPKD) och autosomal recessiv (ARPKD) renal polycystisk njursjukdom är en genetisk sjukdom som leder till njursvikt. Det finns inget botemedel med det, och den behandling som används tjänar bara till att bekämpa efterföljande symptom. Oftast behöver patienter med polycystisk njursjukdom en transplantation.
Innehållsförteckning
- Polycystisk njursjukdom: typer
- Autosomal polycystisk njursjukdom
- Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom
- Hur man lever med polycystisk njursjukdom?
Polycystisk njursjukdom (cystisk njursjukdom, lat. degeneratio polycystica renumpolycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk sjukdom som påverkar njurarna.
Beroende på formen av polycystisk njursjukdom kan de första symtomen förväntas vid olika tidpunkter i livet och förvärringen av själva sjukdomen varierar.
Finalen är dock alltid densamma. På grund av de många, ständigt växande cystorna (vätskefyllda cystor) som sätter konstant tryck på njurarna (som de är belägna på) skadas organets strukturer.
Njurarna kan "växa" på detta sätt och deras "bubbla", cystiska yta kan kännas även genom beröring och synlig för blotta ögat. Detta leder oundvikligen till ytterligare försämring och bildandet av kronisk njursvikt.
Polycystisk njursjukdom: typer
Det finns två huvudformer av polycystisk njursjukdom:
- Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) - förekommer med frekvensen 1: 400-1: 1000 födslar, är den vanligaste genetiskt bestämda njursjukdomen, står för 8-15 procent av fallen av njursvikt i slutstadiet som kräver njurersättningsbehandling
- autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) - uppträder med en frekvens på cirka 1: 20 000 födda; avslöjas i spädbarn är det möjligt att upptäcka det prenatalt
Förvärvad cystisk sjukdom, cystisk njurdysplasi, polycystisk nefropati och andra nefropatier kan också förekomma.
Autosomal polycystisk njursjukdom
Polycystin njursjukdom som ärvs huvudsakligen med den autosomala genen (ADPKD) orsakas av en mutation av generna PKD1 och PKD2 (ansvarig för kodningen av polycystin-1 och polycystin-2 proteiner).
De vanligaste komplikationerna som leder till döden är högt blodtryck och dess följder, stroke på grund av brist på aneurysmen och urinvägsinfektioner.
Det förekommer vanligtvis mellan 30 och 50 år och påverkar alltid båda njurarna samtidigt.
Diagnosen av sjukdomen görs genom ultraljud i bukhålan, vilket kan stödjas av ytterligare tester, t.ex. tomografi.
Om diagnosen visar minst tre cystor i en av njurarna, med en positiv familjehistoria (någon i familjen led av detta tillstånd), kan man dra slutsatsen att det är ADPKD.
ADPKD ger följande symtom:
- högt blodtryck
- svaghet
- smärta i buken och ländryggen (smärtorna kan vara skarpa och korta, såväl som långa och tråkiga)
- urinvägsinfektion
- huvudvärk
- protein och röda blodkroppar kan ofta hittas i en sjuk persons urin.
Dessutom, på grund av det faktum att det är en multiorgansjukdom, förutom förändringar i njurarna, anges det hos patienter med ADPKD:
- levercyster, oftast asymptomatisk
- mjältcyster
- bukspottskörtelcystor
- lungcyster (mindre vanliga)
- aneurysmer i artärerna i hjärnans bas
- mitralisklappsprolaps eller annan hjärtklappssjukdom (mitral regurgitation, tricuspid regurgitation)
- aorta-aneurysmer
- kolon divertikulos
- bukbråck
Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom
Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) utvecklas under nyfödda och perinatala perioder. Det tar en form som är mycket farligare än ADPKD och är ofta dödlig.
ARPKD försämrar inte bara njurfunktionen utan orsakar också:
- andningsavvikelser (lunghypoplasi, atelektas) som orsakar andningssvikt
- symtom relaterade till portalhypertension (splenomegali, hypersplenism, esofagusvaricer)
På grund av sjukdomen utvecklas cystor i njurarna och även i lungorna.
Njurfunktionen är allvarligt nedsatt och leder ofta till andningssvikt eller arteriell hypertoni. Vid cirka 20 års ålder utvecklar nästan alla patienter njursjukdom i slutstadiet. Sjukdomen kan upptäckas under prenatala undersökningar.
Hur man lever med polycystisk njursjukdom?
Hos patienter som lider av någon polycystisk njursjukdom rekommenderas nefroskyddande behandling i första hand, det vill säga för att bibehålla njurarnas funktion så länge som möjligt: en hälsosam livsstil och framför allt hälsosam kost. Den använda dieten bör ha låg proteinhalt och fett.
Dessutom bör du ta hand om din kroppsvikt, övervaka kalcium-fosfatbalansen och blodtrycket.
I närvaro av njursvikt och njursvikt i slutstadiet ska njurersättningsbehandling (dialys) ges.
