SANFILIPPOS SJUKDOM (MUCOPOLYSACKARIDOS TYP III) - ORSAKER, SYMTOM OCH BEHANDLING

Sanfilippos sjukdom (mucopolysackaridos typ III) - orsaker och arv

Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som resulterar i brist på ett av de fyra enzymerna (speciella proteiner) som är ansvariga för nedbrytningen av heparinsulfat och dess avlägsnande från kroppen: heparan-N-sulfatas (mucopolysackaridos typ III A), alfa-N-acetylglukosaminidas ( mucopolysackaridos typ III B), alfa-glukosaminidin-acetyltransferas acetyl-coenzym A (mucopolysackaridos typ III C), N-acetylglukosamin-6-sulfatas (mucopolysackaridos typ III D).

Sjukdomen ärvs recessivt, vilket innebär att ett barn måste få en kopia av de defekta generna från båda föräldrarna för att symtomen ska utvecklas.

Sanfilipposjukdom (mucopolysackaridos typ III) - symtom

Under de första 2-3 åren av livet utvecklas barnet normalt. Men efter denna period börjar psykomotorisk utveckling att gå tillbaka. Först är symtomen på sjukdomen ospecifika, eftersom det finns beteendeförändringar, känslomässiga problem och hyperaktivitet med autismens egenskaper.

Då sänks barnets mentala utveckling - barnet har svårigheter med koncentration och minne, slutar tala ordentligt.

Då förenas symtom på motorisk funktionshinder - barnet står ostadigt på fötterna, tappar ofta balans och har svårt att röra sig. Så småningom tappar han sin förmåga att gå.

Sedan finns det förändringar i ansiktsfunktionerna - läpparna tjocknar, nacken blir kort och näsan är för bred.

Dessutom blir barn ofta förkylda, lider av kroniska öroninfektioner (vilket ofta leder till hörselnedsättning) och en överväxt av den tredje tonsillen. Dessutom kan hon kämpa med återkommande diarré. Retinitis pigmentosa eller obstruktiv sömnapné (OSA) kan också utvecklas.

Sanfilippos sjukdom (mucopolysackaridos typ III) - diagnos

Grundstödet för diagnosen är urintestning - i fallet med Sanfilippos syndrom finns ökad utsöndring av heperansulfat i urinen. Dessutom utförs genetiska tester (för att identifiera mutationer).

Bildtest rekommenderas också för att bestämma vilka förändringar som har inträffat i enskilda organ, t.ex. datortomografi för att bestämma förändringar i hjärnans struktur, ultraljud i hjärtat, ultraljud eller datortomografi i bukhålan, audiologisk undersökning för att diagnostisera hörselnedsättning.

Sanfilippo-sjukdom (mucopolysackaridos typ III) - behandling

Kausal behandling är inte möjlig. Men nyligen har prof. Grzegorz Węgrzyn från universitetet i Gdańsk har utvecklat ett läkemedel som hämmar sjukdomens utveckling och därmed förlänger sjuka människors liv (detta visades i de första pilotstudierna på patienter). Dess bas är sojabönextrakt, från vilket genistein erhålls - ett ämne som hämmar utvecklingen av Samfilippo-syndromet. Finansiering för vidare forskning saknas dock.