Trombofili (hyperkoagulerbarhet) - orsaker, symtom och behandling

Trombofili, eller hyperkoagulerbarhet, är tendensen hos blodproppar att bildas i blodkärlen. Det är ett livshotande tillstånd eftersom blodproppar kan färdas med blodomloppet till många organ, till exempel och orsaka lungemboli, stroke eller hjärtinfarkt. Tromobofili kan också bidra till missfall.Vilka är orsakerna och symtomen på trombofili? Vad är behandlingen?

Trombofili, även känd som hyperkoagulationsförmåga eller hyperkoagulationssyndrom, är en medfödd eller förvärvad tendens att blodproppar bildas i djupa vener eller (mindre vanligt) artärer som förhindrar eller hindrar korrekt blodflöde.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video

Läs också: Blödning under graviditet: orsaker till blödning under första hälften av graviditeten Epistaxis hos ett barn - orsaker och procedurer Trombos: symtom, orsaker och behandling

Trombofili (hyperkoagulerbarhet) - orsaker

1. Medfödd trombofili - orsaker

Den vanligaste orsaken till medfödd trombofili (ärftlig tromboembolism) är en mutation i koagulationsfaktor V-genen, känd som närvaro av faktor V Leiden. Frekvensen av Leiden-mutationer i faktor V-genen i den polska befolkningen uppskattas till 5%.

Andra orsaker till medfödd trombos inkluderar mutationer i protrombin 20210A-genen eller brist i ett av de tre proteinerna som förhindrar koagulering: protein C, protein S och antitrombin III.

Medfödd trombofili ärvs huvudsakligen på ett autosomalt dominerande sätt. Detta betyder att gener ärvs oavsett kön - både män och kvinnor kan bära en gen med en mutation. Dessutom räcker det med att vidarebefordra endast en kopia av genen som bestämmer sjukdomen för att symtomen på sjukdomen ska visas.

2. Förvärvad trombofili - orsaker

• immunsjukdomar och systemiska sjukdomar i bindväv, inklusive: antifosfolipidsyndrom, systemisk lupus erythematosus, reumatoid artrit, dermatomyosit;
• infektioner och inflammationer, inklusive ulcerös kolit, Crohns sjukdom;
• cancer och kemoterapi, inklusive leukemier, lymfom, kolorektal cancer, lungcancer;
• hyperhomocysteinemi (överskott av homocystein) associerad med njursvikt, hypotyroidism eller behandling med folatantagonister;

Trombofili - riskfaktorer

Riskfaktorer för blodproppar hos personer som kämpar med trombofili är:

• graviditet och puerperium;
• tar preventivmedel;
• Hormon ersättnings terapi;
• immobilisering, som att sitta i ett flygplan eller i en bil under långa perioder, långvarig säng vila i flera dagar;
• skada;
• kirurgiskt ingrepp;
• rökning;
• ålder över 60 år

Trombofili (hyperkoagulerbarhet) - komplikationer

Medfödd trombofili är associerad med en ökad risk för trombos i hjärnvenerna, bukvenerna (oftast portal- och levervener) och venerna i de övre extremiteterna, samt obstetriska komplikationer - särskilt missfall i andra och tredje trimestern och dödfödsel.

Å andra sidan har personer med protein C eller S proteinbrist en ökad risk för arteriella tromboemboliska händelser, särskilt stroke.

Däremot har patienter med faktor V Leiden och bärare av variant 20210A av protrombingenen en ökad risk för hjärtinfarkt.

Komplikationer uppstår oftast när en ytterligare miljöfaktor läggs till den genetiska predispositionen (t.ex. graviditet och puerperiumperioden, användning av preventivmedel etc.).

Hos kvinnor som upplevt vanliga missfall (beroende på graviditetsåldern - 1: a eller 2: a trimestern) - faktor V Leiden-analys, mutation i protrombingenen, samt analys av utvalda mutationer i MTHFR- och PAI-I- eller ANXA5-generna.

Trombofili - symtom

Det vanligaste symptomet på medfödd trombofili är djup ventrombos i underbenen. Trombofili erkänns som en av de viktigaste riskfaktorerna för venös tromboembolism. Det detekteras i 41 procent. patienter med djup ventrombos. Risken för trombos är störst hos patienter med antitrombinbrist.

Sjukdomen manifesterar sig ofta hos unga människor före 45 års ålder.

Tromboembolism kan också misstänks när patienten eller hans familj har haft en historia av tromboemboliska störningar, en episod av lungemboli eller stroke vid en ung ålder, liksom i fall av stillfödsel eller abort utan missbildningar efter graviditetens första trimester.

Trombofili - diagnos

Blodkoaguleringstester utförs. koagulogram.

Trombofili - behandling

Vid hyperkoagulerbarhet tas läkemedel som tunnar blodet och minskar dess tendens att koagulera.

De två mest populära blodförtunnarna är heparin och acenokumarol. Heparin är snabbt och kortlivat, så det ges vanligtvis till patienter med hyperkoagulerbarhet som endast behöver tunnare läkemedel i speciella situationer där deras kropp är mer benägna att bilda blodproppar (till exempel på ett sjukhus efter operation, när de reser med bil eller flyg under lång tid eller när de är gravida). Acenocoumarol används ofta längre, även under en livstid, därför kommer det att vara ett läkemedel som rekommenderas för personer som kämpar med medfödd trombofili. Användningen av det senare läkemedlet kräver medicinsk övervakning. Det är också värt att veta att acenokumarol interagerar med olika mediciner. Dessutom bör det inte tas av gravida kvinnor.