Trimetylaminuri är en sjukdom vars vardagliga namn till och med kan väcka skratt - det kallas fisklukt-syndromet. Ett karakteristiskt symptom på denna enhet är patientens ovanliga lukt av svett eller urin - den liknar fiskens lukt. Vad är orsakerna till trimetylaminuri och vad bygger behandlingen av denna atypiska enhet på?
Innehållsförteckning
- Trimetylaminuri (fisklukt): orsaker
- Trimetylaminuri (fisklukt): symtom
- Trimetylaminuri (fiskig lukt): diagnos
- Trimetylaminuri (fiskig lukt): diagnos
- Trimetylaminuri (fiskig lukt): behandling
- Trimetylaminuri (fisklukt): prognos
Trimetylaminuri (kallas trimetylaminuri), eller fiskluktsyndrom, är en störning som först beskrevs 1970, men rapporter om denna speciella enhet uppträdde sannolikt i litteraturen mycket tidigare. Tidigare har berättelser om människor som avger en obehaglig, specifik lukt beskrivits många gånger och det var inte en lukt som härrör från otillräcklig personlig hygien, utan en lukt som liknar ... en fiskig lukt. Detta problem är också källan till det vanliga namnet på sjukdomen, som är fiskens luktsyndrom.
Trimetylaminuri är en sjukdom som patienter föds med, men symtomen på sjukdomen kan uppträda strax efter födseln och först senare i livet (t.ex. under tonåren). Av okända skäl diagnostiseras fiskluktsyndrom oftare hos kvinnor än hos män.
Trimetylaminuri (fisklukt): orsaker
Det primära problemet i samband med trimetylaminuri är brist på enzymet FMO3 (flavin innehållande monooxygenas 3). Detta enzym är involverat i transformationen av trimetylamin till trimetylaminoxid - i en situation där sådana transformationer inte äger rum utsöndras trimetylamin från kroppen, t.ex. med urin och svett.
Men vad leder till FMO3-brist? Först och främst mutationer av gener som kodar för FMO3. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att för att få sjukdomen är det nödvändigt att ärva de onormala generna från båda föräldrarna.
Mutationer är grundorsaken till trimetylaminuri, men inte den enda. Tja, det finns rapporter om att symtomen på fiskens lukt syndrom kan förekomma hos människor som saknar mutationen, men hos vilka bakterierna som lever där producerar stora mängder trimetylamin i tarmarna. Det noteras också att äta extremt stora mängder livsmedel som är en källa till trimetylamin också kan vara en möjlig orsak till en ovanlig fiskig lukt hos vissa människor.
Trimetylaminuri (fisklukt): symtom
Det största problemet i samband med trimetylaminuri är en extremt obehaglig, fiskliknande lukt - svett eller urin hos patienter med fisklukt kan lukta på detta sätt, dessutom kommer den obehagliga lukten också ut ur munnen. Detta fenomen orsakas av närvaron av trimetylamin i ovannämnda vätskor - en förening som inte metaboliseras ordentligt hos patienter med trimetylaminuri.
Symtomen på trimetylaminuri varierar i svårighetsgrad - ibland är den specifika lukten starkare, ibland mindre märkbar. Sjukdomarnas intensitet beror till exempel på graden av genetiska störningar (bärare av en mutantgen kanske inte upplever några symtom, och om någon av dem uppträder är de vanligtvis mycket mindre allvarliga än hos de patienter som har två muterade alleler av genen som kodar för FMO3-enzymet) .
Det märks också att symtomen på fisklukt syndrom ökar deras svårighetsgrad vid vissa livstider - vi pratar här till exempel om att komma in i puberteten, menstruationsblödning eller klimakteriet.
Trimetylaminuri (fiskig lukt): diagnos
Trimetylaminuri kan bara misstänkas av den specifika lukten som patienten luktar - men ett sådant uttalande räcker inte för att göra en tillförlitlig diagnos av denna sjukdom. Vid diagnosen av sjukdomen, test för att utvärdera förhållandet mellan trimetylamin och trimetylaminoxid i urinen.
Det bör emellertid betonas att ibland ger detta test falskt positiva resultat - bland de tillstånd där det är möjligt att hitta abnormiteter som är karakteristiska för fiskens luktsyndrom, där patienten inte är sjuk samtidigt, listas följande:
- urinvägsinfektion
- bakteriell vaginos
- livmoderhalscancer
- avancerad, allvarligt nedsatt lever- eller njurfunktion
Ovan nämnda test är ett screeningtest - den slutliga bekräftelsen av trimetylaminuri kan erhållas genom att utföra genetiska tester och upptäcka mutationer som är karakteristiska för denna enhet.
Trimetylaminuri (fiskig lukt): behandling
Tyvärr finns det för närvarande inga metoder för kausal behandling av trimetylaminuri - det finns inga läkemedel som skulle befria patienter från deras sjukdom. Människor som diagnostiserats med fiskluktsyndrom kan ha oro över hur de kommer att fungera med andra människor - om de kommer att kunna starta en familj eller om de kan bli avvisade av andra människor.
Trots bristen på läkemedel för trimetylaminuri kan patienter med denna sjukdom leva ett normalt, lyckligt liv - för att uppnå detta bör de helt enkelt följa vissa rekommendationer.
Först och främst berör de sin kost - patienter bör undvika livsmedel som är källor till trimetylamin, såsom:
- baljväxter
- rött kött
- fiskar
- ägg
Vid bad rekommenderas de att använda sura medel, det vill säga med ett pH på 5,5 till 6,5.
Trimetylamin kan bildas i mag-tarmkanalen med deltagande av bakteriella mikroorganismer, därför rekommenderas patienter ibland att använda låga doser antibiotika - denna effekt minskar mängden mikroorganismer i tarmarna och kan också minska intensiteten av obehagliga lukter.
Patienter kan också försöka undvika extremt intensiv fysisk ansträngning - ju mer de svettas, desto mer intensiv lukt som kommer från dem.
Trimetylaminuri (fisklukt): prognos
Precis som trimetylaminuri - i avsaknad av att patienten följer medicinska rekommendationer - verkligen kan hindra patientens dagliga funktion, bör det betonas så starkt att prognosen för patienter med denna enhet helt enkelt är bra.
Fiskluktsyndrom förkortar inte patienternas förväntade livslängd, dessutom leder det inte till några komplikationer hos patienter.
Källor:
- Messenger J. et al.: A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 nov; 6 (11): 45-48
- Wise P.M. et al.: Individuals Reporting Idiopathic Malodor Production: Demographics and Incidence of Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, november 2011, volym 124, nummer 11, sidor 1058–1063
- Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (Fish-Odor Syndrome), en fallrapport, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
