Porfyri: orsaker, symtom, behandling

Porfyri är i de flesta fall en ärftlig sjukdom med symtom inklusive fotofobi. Av denna anledning var det en gång förknippat med vampirism. Porphyria har många typer, det är obotligt, men vi vet redan hur man kan mildra dess effekter och allvarliga, ibland dödliga attacker. Vilka är orsakerna och symtomen på porfyri? Hur går behandlingen?

Innehållsförteckning

1. Porfyrier - klassificering
2. Akut intermittent porfyri
3. Blandad porfyri
4. Sen kutan porfyri

Porfyrier är en grupp genetiska metaboliska sjukdomar relaterade till störningar i hemsyntes och resulterar i ansamling av alltför stora mängder porfyriner eller deras föregångare i kroppen. Mest heme syntetiseras i celler av erytroblastisk härstamning som ska användas vid produktion av hemoglobin. Allt annat syntetiseras i levern.

Porfyrier - klassificering

Vi delar porfyrier efter det organ där den enzymatiska defekten avslöjades:

• Erytropoietisk porfyri - störningar som främst påverkar huden
• leverporfyri - störningar i nervsystemet

En annan delningsmetod baseras på sjukdomsförloppet och skiljer mellan:

• akut porfyri såsom: akut intermittent porfyri, ALA-dehydratasbrist, medfödd koproporfyri, blandad porfyri
• kutan porfyri, till exempel: kutan senporfyri, hepato-erytropoietisk porfyri, erytropoietisk protoporfyri och medfödd erytropoietisk porfyri

Akut intermittent porfyri

Intermittent akut porfyri är den vanligaste akuta porfyrin. Det är ärvt autosomalt dominerande och orsakas av brist på porfoblinogen deaminas.

Akut intermittent porfyri - symtom:

Sjukdomen är i många fall asymptomatisk. Faktorer som ökar syntesen av porfyriner, såsom preventivmedel, alkohol, rökning eller marijuana, en bantningsdiet, infektion, stress, kirurgi, vissa mediciner, bidrar till att framkalla ett anfall. Vanliga symtom är:

• paroxysmal buksmärta med kräkningar och diarré eller förstoppning
• neuropatier, förlamning och hyperalgesi
• urinering störningar
• feber, ökad svettning
• takykardi
• högt blodtryck
• mentala symtom som kan vara en förestående attack såsom förvirring, sömnlöshet, ångest, depression och hallucinationer

Akut intermittent porfyri - diagnos

Den mest användbara parametern för diagnos av denna störning är den ökade utsöndringen av ALA och PBG i urinen under en attack. Andra stödjande studier inkluderar:

• blodprov visar vanligtvis hyponatremi, hypomagnesemi och leukocytos
• enzymatisk test för att bevisa minskningen av PBG-deaminasaktivitet
• EKG
• Röntgen i buken

Akut intermittent porfyri - behandling

Det är mycket viktigt att undvika faktorer som ökar porfyrinsyntesen och utlöser kramper. Varje patient bör känna till listan över mediciner som inte bör tas och ta hand om en lämplig diet som ger tillräckligt med kalorier och kolhydrater.

I händelse av en akut attack ska patienten rapportera till sjukhuset. Symptomatiska läkemedel är:

• smärtstillande medel såsom paracetamol och opioida analgetika
• läkemedel för högt blodtryck i form av betablockerare
• läkemedel mot illamående och kräkningar: fenotiaziner, ondansetron
• vid behandling av infektioner används följande: penicilliner, cefalosporiner, aminoglykosider

Blandad porfyri

Blandad porfyri är den vanligaste sjukdomen i Sydafrika. Det är ärftligt autosomalt och orsakas av minskad aktivitet av protoporfyrinogenoxidas.

Blandad porfyri - symtom

Ofta är ett av symptomen på porfyri överkänslighet mot solljus, som tidigare förknippades med vampyrer. Andra symtom inkluderar de karakteristiska neurovaskulära symtomen:

• paroxysmal magont
• neuropatier och förlamning

Blandad porfyri - diagnos

Testerna för att diagnostisera blandad porfyri inkluderar:

• urintest som visar ökad utsöndring av ALA, PBG och koproporfyrin
• studien av avföring kännetecknas också av en ökning av utsöndringen av samporforfiner, såväl som protoporfyriner
• studie av fluorescerande emission av plasmaporfyrinspektrum

Blandad porfyri - behandling

Behandling för blandad porfyri är densamma som för akut intermittent porfyri.

Sen kutan porfyri

Senporfyri är den vanligaste porfyrin i Europa. Det kan vara en förvärvad sjukdom eller en autosomal dominant ärftlig sjukdom. Denna störning orsakas av brist på uroporfyrinogen dekarboxylas. Konsekvensen av detta är ackumuleringen av uroporfyrin och 7-karboxylporfyrinet. Järn ackumuleras också i hepatocyter.

Sen kutan porfyri - symtom

Sen kutan porfyri kan vara asymptomatisk eller manifestera sig huvudsakligen i form av hudskador såsom;

• känslighet i huden för ljus, vilket orsakar blåsor och blåsor, särskilt i ansiktet, baksidan av händer och fötter, och på underbenen och underarmarna
• erosioner
• atrofiska förändringar
• ärr
• missfärgning av huden
• hirsutism

Förutom hudsymtom kan leverförstoring uppstå. Den förvärvade formen av denna porfyri avslöjas som ett resultat av alkoholmissbruk, användningen av preventivmedel, järntillskott eller under en infektion.

Sen kutan porfyri - diagnos

De viktigaste testerna som bevisar förekomsten av sjukdomen är:

• avföringstest som avslöjar utsöndring av isokoproporfyrin
• urintest som visar urinutsöndring av uroporfyriner och 7-karboxylporfyriner

Bland andra rekommenderade studier är:

• studie av de biokemiska egenskaperna hos leverskador
• blodprov för höga nivåer av järn och ferritin
• histologisk undersökning av levern

Sen kutan porfyri - behandling

Som med andra porfyri är det viktigt att undvika faktorer som förstärker hemtsyntesen.

Dessutom används blodutarmning för att minska järnlagren i levern. Normalt tappas cirka 450 ml blod under en enda behandling. När denna metod är kontraindicerad kan behandling med klorokinsulfat användas.

Bibliografi:

1. Interna Szczeklik 2019 redigerad av Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Krakow, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3