definition
Termen talassemi inkluderar flera ärftliga sjukdomar som påverkar blodet, särskilt hemoglobin som finns i bristfälliga mängder i röda blodkroppar. Det beror på bristen på syntes av en av de fyra hemoglobinkedjorna och drabbar oftast vissa populationer, inklusive de i Medelhavsländerna och Fjärran Östern. Det finns flera typer av talassemi: beta major thalassemia eller Cooley's anemi där båda generna hos barnet drabbas (vi talar om homozygot thalassemia), beta-thalassemia minor eller Rietti Micheli Greppi sjukdom, i vilken en av de två generna är påverkad (heterozygot talassemi), dödlig alfa-talassemi före födseln i sin homozygota men godartade form i sin heterozygota form. I alla tre formerna utsöndras normalt hemoglobin i otillräcklig mängd. Det finns andra sätt på vilket ett onormalt hemoglobin syntetiseras. Den gemensamma punkten med alla dessa talassemier är att det resulterar i kronisk anemi och komplikationer som hjärtsvikt. När svåra fall inte behandlas fortskrider sjukdomen tills barnets död.
symptom
Vid thalassemia major:
- svår anemi i barndomen;
- missfärgning av hud;
- ökar volymen i levern och mjälten;
- skallen och ansiktet har onormala former;
- benväxtstörningar
Vid heterozygot talassemi:
- lätt ökning i mjälten volym;
- måttlig anemi;
- ibland något gulning av huden.
Vid alfa-talassemi:
- Variabla symtom beroende på antalet gener som drabbats från fostrets död till total frånvaro av symtom genom den isolerade ökningen i mjältvolymen med djup anemi.
diagnos
För homozygot talassemi tillåter laboratorietester, förutom fysiska kriterier, diagnos genom att påvisa svår anemi, ibland med hemoglobiner under 6 g per liter. I samtliga fall, ett blodprov med röda blodkroppsanalyser, en hemoglobinelektrofores är nödvändig för att identifiera vilka typer av hemoglobin som finns och deras distribution i blodet. En genetisk analys är också möjlig.
behandling
Vid homozygot talassemi behövs upprepade blodtransfusioner från tidig ålder. På grund av en ökning av järn i blodet används mediciner för att delvis neutralisera det: järnchelatorer talas om. Dessa behandlingar används för att kontrollera sjukdomen, men den enda botande behandlingen är en benmärgstransplantation.
förebyggande
Den enda metoden för förebyggande är baserad på genetisk orientering bland kända föräldrar med talassemi. Före födelsen kan man söka på mutationssökningstekniker eller en elektrofores i fostrets hemoglobin.
