Familjell adenomatös polypos i tjocktarmen - symtom och behandling

Familjell adenomatös polypos i tjocktarmen (FAP) är en ärftlig sjukdom vars symtom orsakas av närvaron av flera polyper i tjocktarmen. Om de inte behandlas blir de cancer, och risken är nästan 100%. Vilka är symtomen på familjär polypos i tjocktarmen? Vad är behandlingen?

Familjell adenomatös polypos i tjocktarmen (FAP-syndrom) är en sjukdom vars symtom orsakas av flera polyper i tjocktarmen. Om de inte behandlas förvandlas de till kolorektal cancer och risken är nästan 100%. Det finns flera former av familjärt polypossyndrom: Gardners syndrom, Turcots syndrom, Peutz-Jeghers syndrom.

Familjell adenomatös polypos i tjocktarmen - orsaker

Sjukdomen orsakas av en ärftlig genetisk mutation (oftast i APC-genen).

Läs också: Koloncancer: diagnos. Vilka tester upptäcker kolorektal cancer? Känner du igen dessa symtom? Det kan vara cancer! Koloncancer: orsaker, symtom, behandling

Familjell adenomatös polypos i tjocktarmen - symtom

Familjell polypos i tjocktarmen kännetecknas av utvecklingen av många (från 100 till och med tusen) polyper med vilka slemhinnan i hela tjocktarmen, särskilt ändtarmen, är prickad. Några av dem finns också i de högre delarna av mag-tarmkanalen, även i magen. De kan vara symptomfria i många år. Först när de blir större kan de orsaka:

Symptomen på FAP uppträder under det andra decenniet av livet, även om sällsynta fall av sjukdomen observeras, även hos fååringar.

rektal blödning
diarré eller förstoppning
magont
förstoring av ett bukfragment
viktminskning

Hos hälften av patienterna med familjär polypos i tjocktarmen är polyper redan omkring 15 års ålder och vid 35 års ålder har 95% polyper. sjuk.

Dessutom finns det symtom som är karakteristiska för:

Gardners syndrom - med andra ord familjär polypos med symtom utanför kolon. Det kännetecknas av förändringar i käftens ben, underkäken och i skallen, såväl som epidermala cystor (huvudsakligen belägna i ansiktet, hårbotten och bagageutrymmet), samt retinalfibromer och missfärgning. Men ett av de första symptomen på sjukdomen är missfärgning av näthinnan
Gräskvartssyndrom - körs med en tumör i centrala nervsystemet, oftast är det en tumör i lillhjärnan
Peutz-Jeghers syndrom - kännetecknas av polyper i mag-tarmslemhinnan och närvaron av melanos (missfärgning) av slemhinnan och huden runt läpparna, i munnen, i ansiktet, runt könsorganen och på händerna

Viktig

Familjärt adenomatöst polypossyndrom kan också åtföljas av andra maligna tumörer, såsom sköldkörtelcancer, hepatoblastom, bukspottkörtelcancer, magcancer, binjurecancer, hjärncancer.

Familjell adenomatös polypos i tjocktarmen - diagnos

Om misstänkt familjär polypos i tjocktarmen (FAP) utförs, utförs genetisk analys och endoskopi av tjocktarmen (koloskopi). Dessutom utförs tester för att kontrollera om det finns parenterala förändringar (t.ex. ultraljud i buken, ultraljud i sköldkörteln, oftalmologisk undersökning - på grund av missfärgning av näthinnan).

Viktig

I familjer med denna typ av polypos rekommenderas det att man genomgår förebyggande undersökningar (vanligtvis sigmoskopi) hos sina yngsta medlemmar (från 10 års ålder) en gång om året. DNA-test kan också utföras för att detektera mutantgenen.